别称
小儿Bruton病，小儿先天性低丙种球蛋白血症（pediatric congenital hypogammaglobulinemia
概述
是由于人类酪氨酸激酶基因发生突变导致 B 细胞系发育障碍引起的免疫缺陷病。
发病率大约是 1∶200000，多发于出生后 6 个月的婴儿，发病者皆为男性。
主要原因是人类酪氨酸激酶基因突变，使前 B 细胞发育为 B 细胞时受到阻碍而形成的免疫缺陷病。
本病可以分为性联遗传型、常染色体隐性遗传型、突变型及迟发型。迟发型是指临床症状不严重，诊断较晚的患儿。
主要症状为反复发热伴咳嗽、呼吸道反复感染、多于下午和晚上发热、伴阵发性咳嗽，有少量痰、免疫球蛋白减少或缺如，机体的免疫力低下、精神萎靡，容易出现营养不良。
常规治疗是免疫球蛋白静脉注射替代疗法，即静脉输注丙种球蛋白替代疗法，可减少大多数患儿的感染次数，吸收不良和贫血等症状也明显缓解。配合其他治疗方法，包括营养、生活及卫生条件的改善，适当的体育锻炼。
只要没有接受正规治疗的人，大约有一半以上的人会发生慢性肺部感染，患儿很少能度过幼儿期。另外大约有 2% 的病例因为伴发淋巴网状组织恶性肿瘤而死亡。
男婴患该病的概率较高，因为初期呼吸道反复感染，咳嗽、发热，没有特别明显的症状，所以容易误诊，确诊时间延长。
症状
初期出现呼吸道反复感染是该病的常见症状，随着病情的发展，婴儿免疫力降低，精神萎靡，营养不良。
小儿 X-连锁无丙种球蛋白血症的常见症状有哪些？
小儿 X-连锁无丙种球蛋白血症的常见症状包括：
呼吸道感染：是最典型的症状，患者初期呼吸道反复感染且咳嗽。
营养不良：精神萎靡，面色苍白。
支气管炎：喉咙不舒服，经常咳嗽，咳痰。
肺炎、中耳炎：发烧、寒战；耳痛、流脓。
小儿 X-连锁无丙种球蛋白血症可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
贫血
幼年特发性关节炎
淀粉样变性
吸收不良综合征
病因
人类酪氨酸激酶基因突变，导致前 B 细胞进一步发育为 B 细胞受到阻碍，从而引发疾病。
小儿 X-连锁无丙种球蛋白血症的常见原因有哪些？
B 细胞系列发育障碍：婴幼儿患病最常见原因。人类酪氨酸激酶基因突变，导致前 B 细胞进一步发育为 B 细胞受到阻碍。
哪些人容易患小儿 X-连锁无丙种球蛋白血症？
婴幼儿：该病大多发生于出生 6 个月的婴儿。
有母系家族中类似疾病表现的男性患者：即女方家族中出现过小时候呼吸道反复感染，咳嗽、发热等症状或者确诊过的男性患者。
就医
初期患者一般没有明显症状，容易忽视。对于出现呼吸道反复感染，反复咳嗽、发热，免疫力低，精神萎靡等情况的患者，需要及时就医。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
呼吸道反复感染。
多于下午和晚间发热，伴阵发性咳嗽，有少量痰。
建议就诊科室
风湿免疫科
儿科
医生如何诊断小儿 X-连锁无丙种球蛋白血症？
当医生怀疑是小儿 X-连锁无丙种球蛋白血症时，医生会对婴儿做以下检查：免疫学检查、BTK 基因检测。本病诊断多依赖临床和血丙种球蛋白测定结果，确诊的标准为基因诊断。辅助检查有 X 线胸片、B 超。
具体介绍相关检查：
免疫学检查：外周血缺乏 B 细胞和血清免疫球蛋白明显下降是该病的主要特征，取患者血液做血清免疫学检测。
BTK 基因检测：进行基因组 BTK 基因检测可直接确诊该病，取孕妇羊水检查相关蛋白质或物质是否存在，即可确定基因是否缺陷。
X 线胸片、B 超：可对该病进行辅助检测，为该病的确诊提供依据。反复肺部感染可看见支气管扩张，关节腔积液，鼻咽部侧位 X 线检查可见腺样体阴影缺乏或变小。
医生可能询问患者哪些问题？
孩子的母亲家族中有类似表现的男性患者吗？
孩子主要是哪些症状？有没有什么规律？
孩子出现这些症状多久了？
来之前用过药吗？用的什么药？
曾去其他医院就诊吗？疗效如何？
患者可以咨询医生哪些问题？
病情严重吗？需要做哪些检查？
治好后会复发吗？
最有效的治疗方法是什么？
日常生活中需要注意些什么?
对孩子日后会产生什么影响吗？会有什么后遗症或者并发症吗？
治疗
静脉输注丙种球蛋白替代治疗是目前的首选治疗方案，可显著提升患儿血清抗体水平，控制大多数患儿的严重感染，以免发生感染所导致的不可逆性器官损害。
药物治疗
静脉注射丙种球蛋白：主要作用是提升患儿血清抗体水平，控制感染的发生，避免产生不可逆性器官损伤。
疾病发展和转归
经过正规的治疗，患者恢复健康，生活质量大幅提高，均能健康存活，目前年龄最大者已 70 岁。
患者若不接受正规治疗，大约 50% 的患者会伴发慢性肺部感染；另有 2% 的患者因伴发肿瘤死亡。
日常注意
具体日常注意事项如下：
遵医嘱用药物治疗以控制感染
加强营养：母乳或奶粉保证患儿营养需要。
家里保持良好的卫生条件。
预防
具体预防方法如下：
孕前咨询专家：该病只有男孩患病，可有目的的筛选后代性别，避免男婴的出生。
妇女在怀孕期间避免受到放射线照射以及化学药物的使用，应在医生的建议下用药。
有家族史的孕妇应前去医院进行产前检查和突变基因携带者检测，羊水检查证明为男孩后，再进一步测定 BTK 基因有没有突变，以便早期诊断和正确处理。