别称
湿疹-血小板减少-反复感染综合征，湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征，遗传性湿疹血小板减少免疫缺陷病
概述
小儿紫斑湿疹综合征以反复感染、血小板减少引起的出血症状和湿疹样皮损为特点。婴幼儿期起病，仅见于男性，以药物治疗为主。
1937 年全球首次有该病报道，1980 年后日本及我国均有报道。婴幼儿为主要发病群体，日本发病率为 1/20 万，北欧为 1/10 万，我国目前各地有散在报道，但我国人群的具体发病率尚不清。
本病病因尚不清楚，现在认为是一种少见的 X 连锁的隐性遗传性疾病。近亲结婚是其主要的危险因素。
主要症状是易于出血，常表现为皮肤黏膜出血点，或者紫癜（介于出血点和瘀斑之间的稍大的出血点，直径在 3~5 毫米之间，红色或者紫色，按压后无明显褪色）及瘀斑（比黄豆大，一般在 5 毫米以上的皮下出血），大便带血或尿中带血，于出生后数个小时或婴幼儿期可出现。头面、四肢屈侧等部位出现的湿疹皮损，一般在出生后 2～3 个月后出现。常并发肺部感染、中耳炎等，表现为发热，耳痛。
无特效根治方法，可使用免疫球蛋白、激素等药物治疗，以及对症支持治疗，如纠正贫血、控制感染、增强免疫能力。
胃肠道出血可继发贫血，颅内出血、大量出血严重可危及生命；湿疹性皮损可伴发继发感染，往往经久不愈，使患者皮肤损伤严重。反复感染肺炎、中耳炎，严重可导致脓毒血症、耳聋，危及生命及造成器官障碍。
早发现、早治疗可减轻该病带来的附带损伤。
症状
易于出血，出生后数小时或婴幼儿期出现的紫癜及瘀斑，好发于头面，四肢屈侧等部位的湿疹性皮损以及容易反复感染是该病的症状。
小儿紫斑湿疹综合征的常见症状有哪些？
小儿紫斑湿疹综合征的常见症状包括：
皮肤黏膜出血：由于该病可导致血小板减少，因此增加了出血风险，表现为皮肤皮下的出血点、紫癜及瘀斑，常在出生后数小时或婴幼儿期出现，常伴有外伤后出血不止、鼻出血、黏膜出血，刷牙时牙龈出血。
消化道出血：可出现血便，大便柏油样，大便鲜红果酱色。
泌尿道出血：可出现血尿，尿液为粉红色或浓茶色，严重时可见酱油色尿。
湿疹性皮损：表现为皮肤出现圆形或者卵圆形直径约 2~4 毫米的红斑，表面湿润或表面有脱屑。往往于出生后 2～3 个月后发生，好发于头面部，四肢屈侧等部位，部分皮损渗出较多或伴有出血及继发的感染，往往经久不愈。
可有细菌或病毒性反复感染表现：感染部位不同，临床表现不同。如肺炎可表现为发热、咳嗽，中耳炎可表现为耳痛、听力下降等。严重细菌感染可出现败血症，表现为发热或低体温（体温低于 35.5℃），皮肤发花，色泽灰暗，精神萎靡，嗜睡。如出现颅内感染，可表现为发热、头痛、婴幼儿前囟隆起、喷射性呕吐、嗜睡或烦躁、肢体活动不良、偏瘫、惊厥等。
小儿紫斑湿疹综合征可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
继发感染：如肺炎、水痘等；
自身免疫性疾病：溶血性贫血、血管炎、过敏性紫癜、炎症性肠病、皮肌炎、虹膜炎、神经血管性水肿等；
中性粒细胞减少症；
脑血管炎；
肝脾肿大；
淋巴结肿大；
淋巴网状系统的恶性肿瘤：如淋巴瘤、网状细胞肉瘤、恶性网状组织细胞增生症及急性白血病等。
病因
本病病因尚不清楚，可能是遗传所致患儿产生抗体的能力弱，同时还会存在体液免疫异常和细胞免疫缺陷。
小儿紫斑湿疹综合征的常见原因有哪些？
病因尚不十分明确，可能与下述因素有关：
伴性隐性遗传：该病基因在 X 染色体上（为 Xp11.22 的 OATL1 和 GATA 区），表达的蛋白为 WASP。该蛋白如异常，则可导致造血细胞形态和功能异常，导致血小板减少和免疫细胞功能异常。因此，本病为 X-连锁阴性遗传疾病。人类有常染色体和性染色体，女性性染色体为 XX，男性为 XY，因男性只有一个 X 染色体，因此当该染色体上出现问题，则容易发病。故男性患病概率比女性高。
细胞免疫缺陷：机体产生抗体能力低下，抵御细菌或病毒感染能力较弱，免疫功能缺损，容易感染患病。
哪些人容易发生小儿紫斑湿疹综合征？
母亲在怀孕期间接触有毒有害或放射性物质。
男孩：由于该病为伴性遗传（即性别不同患病概率大相径庭），男性只有一个 X 染色体，更易罹患该病。
有本病家族史的儿童：如直系亲属中出现过患有此病的孩子，或者是舅舅为患者。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
患儿表现为皮肤出血点、紫癜及瘀斑、湿疹性皮损。
反复发作的肺部感染，如发热、咳嗽、耳痛等。
出现胃肠道出血，表现为呕血或、黑便等。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
失血性休克：表现为皮肤苍白、冰凉、湿冷（常常有花斑），呼吸急促，尿量减少，神志改变，血压下降等。
高热或伴惊厥：表现为体温达 39.1～40℃或阵发性四肢和面部肌肉抽动，多伴有两侧眼球上翻、凝视或斜视，神志不清等。
严重感染，皮肤发花，色泽灰暗，精神萎靡，嗜睡。婴幼儿前囟隆起、喷射性呕吐、嗜睡或烦躁、肢体活动不良、偏瘫等。
建议就诊科室
小儿内科
小儿皮肤科
小儿免疫科
小儿血液科
医生如何诊断小儿紫斑湿疹综合征？
医生通过病史，家族史和症状表现及体格检查可怀疑此病，联合实验室检查、免疫学检查以及病理学检查确诊。
具体介绍相关检查：
皮肤检查：为皮肤科常规检查，通过此项检查，医生可发现出血点或湿疹样皮损，可以根据发病部位、病变情况，作出初步诊断。
血常规：为常规检查之一。可通过抽取静脉或采指尖血进行检查，医生通过此项检查，医生可判断患儿是否有溶血性贫血，血小板及淋巴细胞减少等表现。
免疫学检查：为免疫系统常规检查，可以通过抽血进行体液和细胞免疫包括免疫球蛋白含量，免疫细胞数目和功能检查。医生通过此检查可确定是否患儿细胞和体液免疫都有缺陷。
组织病理检查：一般是胸腺或者淋巴结活检，医生可以通过此项检查可确定患儿胸腺中小淋巴细胞数目是否减低。
胸部 X 线片：可以确定是否肺部感染等。
医生可能询问患者哪些问题？
是否有家族史？
病情发生后出现过哪些症状？
出现症状有多久了？
曾到别的医院就诊了吗？
治疗了吗？疗效如何？
当前是否用药？
患者可以咨询医生哪些问题？
病情严重吗？
如何治疗？
治疗效果如何？
能否完全治愈？
会不会遗留疤痕？
饮食中有哪些方面需要注意？
治疗
药物治疗为主要的治疗方法，也可行对症支持治疗，较少手术治疗。
药物治疗
药物治疗可缓解临床症状。
输血或血小板：目的用来纠正贫血及止血。
抗生素治疗（如头孢菌素类，头孢曲松、头孢哌酮，青霉素，阿莫西林等），作用是控制继发感染，防止并发症发生。
皮质激素（如地塞米松、醋酸泼尼松）：作用是减轻炎症效应，有助于缓解湿疹症状，但对血小板减少无治疗作用，因此医生会权衡利弊后再给患者推荐是否使用。
免疫增强剂（如胸腺素）：作用是增强患儿免疫能力，减少感染等并发症的发生。
免疫球蛋白：每周或 2~3 周 1 次，静脉输入，作用是预防感染。
手术治疗
脾脏切除：作用是使得血小板数目得以增加，血小板体积可增大。但有发生败血症的风险，因此术后也许需要终身应用抗菌药物（阿莫西林、头孢克洛等）预防感染。
其他治疗方法
骨髓移植或干细胞移植：作用是可重塑患儿的造血功及免疫功能。目前是可以根治该疾病的最有效的办法。5~6 岁以前接受治疗疗效最好。如能寻找到配型相符的骨髓，移植的成活率高。
疾病发展和转归
本病疗效取决于发现疾病的时间及治疗方法。
若不及接受正规治疗，则产生皮肤损伤遗留瘢痕，影响个人生活，反复出血、颅内出血或严重感染的情况下可危及生命，不治疗一般在出生 3~5 年内死于严重出血或感染。
如果早期发现并积极经过正规治疗，特别是接受了干细胞移植的患儿，生存时间已延长到 11 岁以后，部分病人已存活到 20 岁以上，并也结婚生子，复发率约 15%，因此，本病需要及时就医。早期发现、早干预治疗，提高治疗效果。
日常注意
若发现患儿出现如紫癜及瘀斑、湿疹性皮损等症状后，应积极治疗；同时注意生活、饮食习惯。
具体日常注意事项如下：
出院后须按医嘱购药、用药，勿信民间偏方。
注意休息、饮食，多休息，勿劳累。
饮食：忌吃富含蛋白质而不容易消化的食品，如豆类、花生等。忌吃生食，如西红柿、杏仁、栗子，水果如芒果、草莓等。避免吃坚硬的食物，如饼干馍片避免会出血。尽量少吃具有特殊刺激性的食品，如辣椒、姜等。
不能吃组胺成分含量比较高的食物：如香蕉、菠萝、酵母、鸡肝脏、牛肉、香肠等，由于这些食品易导致湿疹的发生。
手术后应保持患者皮肤清洁，穿着清洁柔软内衣，避免擦破皮肤，同时应加强营养，按医嘱规律用药以及 1~3 月或遵医嘱定期随诊复查。
骨髓或干细胞移植后，应注意遵医嘱持续服用免疫移植药物或 T 细胞抗体，比如环孢素或他克莫司，同时应每月复查，遵医嘱是否可以减药停药。
运动：该病患儿常由于血小板减少易于出血，因此应避免对抗性及激烈的体育活动，如摔跤、跆拳道、短跑、滑冰跳水等，避免出血。
皮肤护理：由于湿疹存在，应注意皮肤保湿，洗澡后应及时擦干后涂抹保湿霜或润肤乳，穿着纯棉浅色衣服，尽量避免看护者使用化妆品。
预防
由于本病为性联隐性遗传疾病，故应做好遗传病咨询工作，对此病患者进行家族病史统计，同时应避免感染，根据情况做相应的预防性检查。
具体预防方法如下：
保持衣物干净整洁，避免皮肤感染。多晒太阳，适度锻炼（散步、太极拳等）增强自身免疫力。
怀孕前家长应在优生优育科或妇产科，遗传病科就诊，做好遗传病咨询工作，对此病患者进行家族病史统计。
根据家族史做相应的预防性检查。