别称
遗传性硬化性皮肤异色病
概述
遗传性硬化性皮肤异色症是一种常染色体显性遗传的结缔组织病，此病以四肢及躯干广泛发生的皮肤异色斑、皱褶部位皮肤过度角化和出现硬化带为主要特征的；该疾病还可伴有掌底硬化、软组织钙化、浅表毛细血管扩张等特点。
该疾病较为罕见，暂缺少流行病学资料。
遗传因素为遗传性硬化性皮肤异色症最常见的病因，此外该疾病的发生还可能与基因突变有关。
遗传性硬化性皮肤异色症目前缺少疾病分期分型。
此病的主要症状是四肢和躯干广泛发生的皮肤异色斑，这也是最常见的症状，还可伴有皱褶部位皮肤角化过度、出现硬化带、掌底硬化、手指足趾末端增粗、软组织内钙盐沉积等症状。
该疾病为常染色体显性遗传病，目前并无满意疗法，仅能对症治疗。
随着疾病病程的发展，遗传性硬化性皮肤异色症会出现皱褶部位皮肤过度角化，出现硬化带，掌底硬化，杵状指等症状，这些症状会严重降低患者的生活质量，造成皮肤褶皱部位活动时疼痛，走路、持物时不适与疼痛等不良后果。该疾病还可并发主动脉粥样硬化、二尖瓣狭窄等疾病，严重者可危及患者生命。
遗传性硬化性皮肤异色症有并发主动脉硬化和二尖瓣狭窄的风险，一旦发现，应注意检查患者是否有心血管系统疾病，以免造成不良后果。
症状
躯干及四肢广泛发生的皮肤异色斑是遗传性硬化性皮肤异色症最常见的症状，还可伴有皱褶部位皮肤角化过度、硬化带、掌底硬化、杵状指、组织钙化等症状。
遗传性硬化性皮肤异色症的常见症状有哪些？
皮肤异色斑：为本病最常见的症状，好发于躯干和四肢，由于色素沉着多表现为褐色斑。
皮肤角化过度：好发于腋窝、肘窝、腘窝等皮肤皱褶部位，常表现为鳞屑增多，皮肤干燥、皲裂等症状。
硬化带：同样好发于腋窝。肘窝、腘窝等皮肤皱褶部位，表现为皮肤线性或网状的硬化。
掌底硬化：表现为手掌和足掌皮肤变硬。
浅表毛细血管扩张：伴随前述症状发生，多发生于皱褶部位皮肤。
杵状指：与并发的心血管疾病有关，表现为手指和足趾末端增粗。
软组织钙化：表现为软组织内的钙盐沉积。
遗传性硬化性皮肤异色症可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
主动脉硬化。
二尖瓣狭窄。
病因
遗传性硬化性皮肤异色症为常染色体显性遗传性疾病，其最主要病因为遗传因素。
遗传性硬化性皮肤异色症的常见原因有哪些？
遗传因素：遗传因素为遗传性硬化性皮肤异色症的最常见因素。
基因突变：长期接触辐射、化学诱变剂，感染某些细菌、病毒等都可引起基因突变。目前出现过父母双方均正常，但子女患病的病例，疑为基因突变导致。
哪些人容易患遗传性硬化性皮肤异色症？
有如下可变因素的人群，容易罹患该疾病：
长期接触放射线、化学诱导剂：长期接触放射线、化学诱导剂能导致患者基因突变，会增加患者的发病概率。
感染：部分细菌病毒也可导致患者基因突变，增加患者的发病风险。
有如下不可变因素的人群，容易罹患该疾病：
家族史：本疾病为常染色体显性遗传病，父母双方有一人患病都会大大增加遗传性硬化性皮肤异色症的患病机率。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
皱褶部位出现褐色斑、皮肤过度角化及硬化带。
感觉掌底硬化，走路、持物有不适感。
发现杵状指。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
急性撕裂性胸痛，休息不能缓解。
建议就诊科室
皮肤科
风湿免疫科
医生如何诊断遗传性硬化性皮肤异色症？
当医生怀疑是遗传性硬化性皮肤异色症时，将通常进行视诊、触诊，初步判断患者皮疹性质和是否具有疾病特征表现后，进一步通过活组织病理检查予以确诊。医生还可能会通过超声心动图检查评估患者心脏功能以判断患者是否存在并发的心脏疾病。
具体介绍相关检查：
视诊：可初步判断患者是否患有遗传性硬化性皮肤异色症。医生会通过视诊检查患者是否有皮肤皱褶部位的异色斑、过度角化和硬化带来初步判断该疾病。医生还可通过视诊检查患者手指、脚趾末端是否有膨大来初步判断患者是否并发心血管系统的疾病。
触诊：作用与前者相同，可对该疾病进行初步诊断。医生通过触摸患者过度角化的皮肤是否有鳞屑、硬化带硬度是否与周围组织有明显对比来初步判断该疾病。
活组织病理检查：是确诊遗传性硬化性皮肤异色症的主要手段。医生通过取患者病变的活组织进行病理检查，看其是否具有真皮浅层毛细血管扩张、胶原纤维致密和弹性纤维断裂等特征表现来诊断该疾病。
超声心动图：是判断患者是否合并心血管系统疾病的主要检查手段。医生可通过超声心动图评估患者心脏功能来判断患者有无心脏疾患。
医生可能询问患者哪些问题？
症状是什么时候开始出现的？
有什么诱发因素吗？
去过医院吗？做过什么辅助检查吗？
平时有过胸闷、憋气、心慌的感觉吗？
平时有过剧烈胸痛、发热的情况吗？
有过腹部、肩部、背部疼痛的情况吗？
父母双方有人出现过相同的症状吗？
有兄弟姐妹吗？有的话他们有类似症状吗？
职业是什么？有长期接触放射线、化学诱导剂的情况吗？
最近有过感冒吗？
患者可以咨询医生哪些问题？
这个疾病是遗传病吗？会对下一代产生影响吗？
有什么不良后果吗？
病情严重吗？需要治疗吗？
有什么治疗手段呢？
治疗后疗效怎么样呢？容易复发吗？
日常生活中我需要注意什么呢？
我需要怎样进行皮肤护理呢？
治疗
遗传性硬化性皮肤异色症为罕见病，目前无满意的治疗方法，仅予对症治疗。
药物治疗
维 A 酸：对改善皮肤异色斑有一定的效果。
β 胡萝卜素：出现光过敏的患者应注意避光。症状若因日光照射加重可予 β 胡萝卜素改善症状。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，会严重降低患者的生活质量，患者走路和持物时会出现不适感；皮肤异色斑会影响患者美观；并发心血管疾病的患者急性发作时不及时就医会危及生命。
本病目前缺乏满意的治疗措施，经过正规治疗后，患者不会有生命危险，症状可稍减轻，但也会一定程度上影响患者的生活质量。有一定的复发概率。
日常注意
具体日常注意事项如下：
皮肤护理措施：应尽量时刻保持病变部位皮肤的清洁，如勤洗澡，褶皱部位经常出汗随身携带湿巾擦拭。避免病损部位接触化妆品等刺激性物质。
注意防晒：部分患者在经过日光暴晒后症状会加重，此时可采取打遮阳伞、穿防晒衣等措施避免日光直接照射。
在家用药注意事项：正在接受治疗的患者应严格遵守医嘱服药，不自行减量或停药。
预防
遗传性硬化性皮肤异色症为常染色体显性遗传病，属先天性疾病，故应积极进行遗传咨询，减少该类疾病的发生。
具体预防方法如下：
针对可变的因素：
避免直接接触放射线和化学诱导剂：放射线和化学诱导剂能够导致不良的基因突变，应尽量避免直接接触，若避免不了，应采取相应的防护措施，如在职业工作中穿铅衣防护、戴手套防护等。
增强免疫力：积极锻炼身体，如跑步、健身等，提高自身免疫力，以减少细菌及病毒的感染从而降低发生不良基因突变的风险。
针对不可变的因素：
遗传咨询：有家族史的患者在生育前应进行遗传咨询，孕期做好相关检查，以降低遗传性硬化性皮肤异色症发生的概率。