概述
罹患原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease, PIDD）的儿童身体更难对抗致病细菌。耳朵、肺部、皮肤或其他区域可能出现明显感染，感染后需要很长时间才能消失。
此疾病多见于婴幼儿，但有时直至成年时期才出现症状。原发性免疫缺陷病有许多不同的类型 （超过 200 种），分别影响免疫系统的不同部分，都导致患儿更容易因感染而生病。
每位原发性免疫缺陷病患儿的情况都各不相同。患儿在大多数情况下可以像其他孩子一样上学、社交。原发性免疫缺陷病成年患者可工作并过上积极、正常的生活。
症状
在孩子几个月大之前，家长可能不会注意任何症状。孩子可能出现多次严重的感染，或以普通感冒起病，随后变为支气管炎或肺炎。
孩子可能罹患原发性免疫缺陷病的迹象包括：
每年出现四次或四次以上耳部、肺部、皮肤、眼睛、口腔或会阴部感染。
感染后需静脉注射抗生素治疗。
罹患不止一种严重且进展迅速的疾病，例如败血症、菌血症等。
鹅口疮 （一种口腔真菌感染） 持续不消失。
抗生素治疗效果不佳。
每年多次罹患肺炎。
病因
原发性免疫缺陷病不像流感一样传染。孩子患病是因为其出生时携带一个有问题的基因，影响其免疫系统。
此疾病有时候会在家族中遗传，也可能自发形成。
通常情况下，体内的白细胞可以对抗感染。部分原发性免疫缺陷病患儿缺少某些类型的白细胞，或者此类细胞无法正常工作。如果出现这种情况，对他人而言不会受到感染的情况就能让患儿因感染而生病。
就医
医生会对患儿进行体格检查，并可能会询问以下问题：
孩子是否经常出现严重感染？
如果经常出现严重感染，感染一般持续多长时间？
孩子应用抗生素后是否仍然不好转？
其他家庭成员是否经常患病？
医生可能还要求孩子接受一些血液检查，抽取血样并送至实验室进行分析。有些检查可以测试孩子体内的白细胞数量，另一些检查可以测试体内抗击疾病的蛋白质 （即免疫球蛋白） 的水平。
现在美国很多州要求新生儿接受重度联合免疫缺陷症 (severe combined immunodeficiency , SCID) 检测，SCID 是最严重的原发性免疫缺陷病类型。
需要咨询医生的问题
还有哪些因素可能导致这些症状？
如何才能让孩子不生病？
我应该对治疗抱有何种预期？
是否应该让孩子接种所有的常用疫苗？
孩子是否需远离某些运动？
治疗
患儿仍会发生感染，但是治疗可以控制症状，让患儿可尽快康复，并重新做自己喜欢的事情。
患儿可能需应用更高剂量的抗感染药物，并延长用药时间。如果感染严重，患儿可能需静脉注射抗生素。
即使患儿目前未感染，医生也可能处方抗生素或其他药物以预防疾病。
医生也可能会建议以下治疗方法，让患儿的免疫系统可以更好地发挥作用：
免疫球蛋白 （immunoglobulin, Ig）替代疗法：免疫球蛋白是一种对抗疾病的蛋白质，是孩子需要的一种名为抗体的物质。通常经静脉给药。
抗体的作用只能维持一段时间，因此孩子可能需每 3 周或 4 周接受一次治疗。
治疗可能出现一些副作用，例如肌肉酸痛、关节痛、头痛或低热。
干细胞移植：患儿需接受此疗法的情况很少见，病情非常严重的原发性免疫缺陷病患儿可能需接受干细胞移植。在某些情况下，此方法可治愈疾病。
干细胞有助于产生新的血细胞，其来自骨髓 （即骨骼的柔软中心部位）。
进行移植时，供体供应具有完整基因的干细胞，患儿需找到匹配的供体，身体才能接受新的细胞。
兄弟姐妹等近亲是最好的选择。具有相同种族或民族背景者也可能是合适的供体。如果认识的人不能匹配，可将患儿添加至等候移植名单。
在移植过程中，患儿通过静脉输注获得新的干细胞，不会感到任何痛苦，移植过程中患儿始终保持清醒状态。
新干细胞可能需要 2 ~ 6 周才能增殖，并开始制造健康、有效的血细胞。在此期间，患儿可能需住院，或至少需每天于移植团队处就诊接受检查，就诊可能需持续 6 个月至一年时间，直至患儿体内的健康血细胞达到正常数量。
如果患儿的原发性免疫缺陷病是轻微的，可能需应用药物以治疗各种感染。
对于更严重的原发性免疫缺陷病类型，医生应用不同剂量的抗体来对抗感染。患儿通过静脉接受抗体输注，治疗需要数小时，每隔数周一次。
某些严重的原发性免疫缺陷病类型可能需要更积极的治疗：骨髓移植，骨髓移植后患儿需很长时间才能恢复。
日常注意
原发性免疫缺陷病患儿也可以上学、结交朋友并参加各种活动。最好与患儿的老师见面并解释病情，让其知患儿可能比其他孩子更容易请病假，还应该让老师了解孩子需应用的药物。
和其他人一样，患儿应该保证健康饮食，多吃水果、蔬菜、全谷物和精益蛋白质。养成锻炼的习惯，也要保证患儿有充足的睡眠。
患儿应经常洗手以防止细菌感染，用肥皂洗手 20 秒以上。教患儿一边洗手一边唱两遍“生日快乐”歌，这样洗手时间就足够长了。如果没有肥皂和水，可以使用含酒精的洗手液。
压力会让患儿的身体更难对抗疾病。应鼓励患儿花时间放松、玩耍、享受爱好。按摩、锻炼、与喜欢的人在一起、祈祷或冥想也是减轻压力的方法。
在得知孩子罹患原发性免疫缺陷病时，家长可能担心感染会逐渐失控。但现在有很多治疗方法可以控制症状，并帮助孩子过上健康、活跃的生活。
家长不必独自面对疾病，请与家人和朋友联系，寻求情感支持。可咨询医生如何与其他原发性免疫缺陷病患儿的家庭联系，这些家庭可以理解疾病给您带来的种种挑战。
预防
每位原发性免疫缺陷病患儿的病情都各有不同，因为这种疾病分为很多种类。大部分患儿通过正确的治疗均可过上充实而积极的生活。
干细胞移植可以治疗甚至治愈最严重的原发性免疫缺陷病形式，但这并不是一个简单的过程。
当患儿罹患原发性免疫缺陷病时，整个家庭都需要来自朋友、家族成员和邻居等人的大量情感支持。咨询医生如何与其他有严重原发性免疫缺陷病患儿的家庭取得联系，这样的家庭会更加了解当前的情况。