别称
非综合征型听力损失和耳聋
概述
非综合征型耳聋（Nonsyndromic Hearing Loss）也称非综合征型听力损失和耳聋（Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness），是由于基因组一种或多种异常导致听觉通路（尤其内耳）发生病变从而引起听觉功能障碍，同时不伴有其他系统异常的耳聋。本病属于遗传性耳聋的常见类型[1]。治疗原则为症治疗为主，治疗预防并重。预后情况需及时干预可让婴幼儿听力、言语充分发育。
非综合征型耳聋（Nonsyndromic Hearing Loss）是由于基因组一种或多种异常导致听觉通路（尤其内耳）发生病变从而引起听功能障碍。
按遗传方式，本病可分为三种：常染色体隐性遗传，又称 DFNA（主要为 GJB2，SLC26A4 基因所致）；常染色体显性遗传，又称 DFNB（主要为 GJB3 基因所致）和线粒体遗传性耳聋。
致病机制是由于基因组一种或多种异常导致听觉通路（尤其内耳）发生病变从而引起听功能障碍，同时不伴有其他系统异常的耳聋。
本病主要症状为中至重度听力损伤，有时可伴发耳鸣或眩晕。
本病治疗原则为症治疗为主，治疗预防并重。
本病的发病率，粗略估计为 4/10000～8/10000[2]。目前公认的新生儿永久性听力损失中，60% 以上为遗传因素所致，其中 60%～70% 为非综合征性耳聋。
症状
非综合征性耳聋患者出生时即可出现症状，但也有患者起病于婴幼儿期，甚至成年期。
非综合征型耳聋有哪些症状？
先天耳聋；
听力衰退；
渐进性、出生后耳聋；
坠床、头部磕碰、撞击类运动、反复感冒高热后出现明显听力下降。
病因
非综合征性耳聋大多数源于基因突变，但也可由基因突变和环境暴露史协同致病。在已确定的与本病相关的基因中，GJB2、SLC26A4 及线粒体 DNA中A1555G 和 C1494T 突变是导致中国大部分非综合征性耳聋的最常见致病基因[3][4]。
就医
临床观察和身体检查有助于识别上述明显的非综合征性耳聋症状。为了进一步明确诊断，医生还可能建议患者进行以下检查：
新生儿听力筛查：耳声发射检查（OAE）和自动听性脑干反应（AABR）。
客观听力检查：听觉脑干诱发电位（ABR）、畸变耳声发射（DPOAE）和多频稳态诱发电位（ASSR）/频率特异性ABR（fs–ABR）：排除中耳功能状态异常。行为测听包括：
行为观察测听（BOA，适用于初生至 6 月龄婴儿）；
视觉强化测听（VRA，适用于 6 月龄至 2.5 岁幼儿）；
游戏测听（CPA，适用于 2.5～5 岁儿童）。
影像学检查：颞骨薄层 CT、内听道磁共振成像显示：前庭导水管扩大或 Mondini 畸形。
基因检测：通过聚合酶链反应等检测方法可发现有 GJB2、SLC26A4、线粒体 DNA A1555G 和 C1494T 等基因发生突变。
哪些情况需要及时就医？
间歇性耳聋
眩晕
出现其它危及生命的并发症
就诊科室
耳鼻咽喉科
医生如何诊断非综合征型耳聋？
听力检查：观察患者是否有明显的听力障碍，疑诊。
环境致聋因素测定：儿童期中环境因素所致先天性耳聋多数由巨细胞病毒（CMV）感染所致，成年期中多数成年获得性耳聋的病因与环境-基因相互作用相关，疑诊。
影像学检查：包括颞骨薄层 CT、内听道磁共振成像，疑诊。
诊断性核基因突变检测：对 GJB2 基因突变和 PDS 基因突变的检测，确诊。
医生可能询问患者哪些问题？
注意到听力是否正常？是否出现间歇性耳聋？
是否出现单侧耳聋或者双侧耳聋？
是否经常出现眩晕？
哪些情况下症状会缓解或加重？
患儿是否得过脑膜炎？
家人有相关病史吗？
患者可能询问医生哪些问题？
非综合征型耳聋是一种什么样的疾病？我怎么会得这种病？
需要做更多检查吗？
这病怎么治疗？有啥副作用吗？能治愈吗？
假如我突然双耳失聪，该怎么办？
怎样才能知道什么是非综合征型耳聋的诱因？
这病会遗传给孩子吗？
我的家人需要接受基因检测吗？
这种疾病能治愈吗？
治疗
治疗原则：对症治疗为主，治疗预防并重。
对症治疗
严密监测听力，定期检查听力情况。
根据听力的损失程度选择语训、助听、康复等方式，如助听器和人工耳蜗植入术[5]。
治疗预防
避免诱发耳聋加重的危险因素（感冒、发热、轻微颅外伤、气压性创伤或其他使颅内压增高的因素），避免接触噪声，避免高热、病毒感染等。
遗传咨询，通过对患者及家族成员的患病风险、携带者风险、子代再发风险进行评估和解释，对听力的预后转归进行评估，提供避免/延缓听力损失发生的预防建议。
日常注意
预后：明确诊断后，及时干预可让婴幼儿听力、言语充分发育，达到正常交流、生活的目的。
尽量多了解非综合征性耳聋，发生意外时也好积极应对。
佩戴合适的助听器械可改善听力。
与耳聋患者交流时，必须耐心，切忌大吼大叫。
遵照医嘱，谨慎用药。
保持积极乐观的心态。
预防
对已明确基因诊断的家庭，应做遗传咨询，有利于评估治疗手段和预后。为达到优生优育的目的，可进行产前诊断。
强调已出生聋儿的及早发现和干预。主要通过新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查来实现。
避免导致或进一步加重耳聋的诱发因素，比如，预防感冒、病毒感染、高热、高噪音、轻微颅外伤、气压性创伤，等等。