别称
先天性耳廓畸形
概述
先天性耳畸形是由胚胎时期发育不良引起的一种疾病。
先天性小耳畸形是耳畸形的一类，国外文献报道的发病率在 1：2000 到 1：20000 之间，一般认为在 1：7000 左右；国内报道在 1：3439 到 1：51800 之间，男性发病多于女性，比例约为 2：1。先天性小耳畸形在单侧或双侧耳都可发生，右：左：双侧的比例约为 5：3：1。
可以在家族中聚集发生，也可以散发，以散发居多。除遗传因素外，环境因素也可以导致先天性耳畸形的发生。孕期病毒感染、用药、烟酒、环境污染等，都可能与先天性耳畸形相关。
分为先天性小耳畸形、招风耳、隐耳、杯状耳等。
属于体表缺陷疾病，症状明显，出生即可发现。
治疗方法主要是整形外科手术，患者需要按序接受一次或者一系列手术治疗，多数可以达到基本恢复外观及容貌的要求。
该病会影响外观和部分功能，对患儿造成心理负担，这种缺陷也是患儿父母的心理负担，患儿上学后可能被同伴嘲笑与歧视，将影响儿童的正常心理发育。
产前四维 B 超有可能发现比较严重的耳畸形，但轻度畸形往往被忽略。由于目前没有有效的预防措施，因此提倡早期治疗，视耳畸形的严重程度选择不同的手术方法，最好在学龄前完成基本手术治疗。
症状
主要是耳廓各种不同形式和程度的畸形，常伴外耳道狭窄和闭锁，以及听力下降。
常见症状有哪些？
最常见的是先天性小耳畸形，主要表现为耳廓较正常耳廓明显变小，耳廓结构不完整，通常伴有患侧听力下降。根据临床表现分为以下四型：
Ⅰ 型：表现为患耳总体轮廓较对侧小，耳廓的各个解剖结构基本存在并可辨认，耳甲腔存在但稍小，有外耳道，常合并杯状耳或招风耳等耳畸形。
Ⅱ 型：表现为患耳较对侧明显小，耳廓的部分解剖结构存在并可辨认。
Ⅲ 型：表现为患耳的耳廓解剖结构无法辨认，残耳形态不规则，小耳呈花生状、舟状、索条状或腊肠状，无外耳道。
Ⅳ 型：患耳为小的皮赘或者分散的山丘状隆起，甚至没有患耳，无外耳道。
招风耳表现为耳廓较大、平坦且前倾，耳廓上极距离头侧壁超过 2 cm，耳朵眼周围的耳廓（耳甲）和耳廓的外上部分（耳舟）间的夹角大于 90°，一般在 150° 以上，二者之间的轮廓（对耳轮）扁平或消失；严重者，耳廓上半部没有凹凸迂回结构，似贝壳，称为“贝壳耳”。
隐耳表现为耳廓上半部埋入头皮下，用手轻拉可以显露耳廓全貌，松手则恢复原状。
杯状耳表现为耳廓上半部分前倾、卷曲、位置偏低等。
常见并发症有哪些？
外耳道狭窄或仅存一小裂隙，可伴继发感染，有引流不畅、溢脓及耳痛。
外耳道闭锁，整个耳廓区域没有外耳道孔的存在。
听力下降，不论是外耳道狭窄还是闭锁，均会伴中耳畸形，进而引发听力下降，一般表现为听力较健侧差，残存听力因人而异。
患侧面神经发育不良，表现为患侧闭眼不全，做大笑或哭的表情时口角偏斜，严重者患侧额纹可能消失。
半侧颜面短小，表现为患侧面部较对侧小，双侧下颌角不对称，下巴偏斜，严重者双侧颧弓不对称。
病因
各种先天性耳畸形之间相互关联，且具有遗传性。除遗传因素外，常见发病因素还包括环境因素、母亲孕期暴露情况及药物使用因素等。
高危发病因素主要有以下几点：
家族史，父母或亲属有先天性耳畸形时，胎儿患病风险增加。
环境污染如射线、化学物质、二手烟等，均可对胎儿早期发育构成威胁，并导致耳畸形的发生。
孕期感染病毒，例如风疹等，可导致耳聋及耳畸形。
孕期服用药物，如镇静药物、维甲酸等，可增加患病风险。
就医
产前二维超声难以发现先天性耳畸形，尤其是比较轻微的类型。产前四维超声有助于发现先天性小耳畸形，但对招风耳、隐耳及杯状耳等难以做出判断。先天性耳畸形通常在出生时即可发现，且不随患儿年龄增长逐渐改善。
哪些情况需要及时就医？
一经诊断应立即就医。
先天性耳畸形在出生时即可被发现，此时应立即就诊，并咨询整形外科医生制定今后的治疗方案。伴有听力下降时，应至耳鼻喉科医生处检查听力下降的程度，视是否严重影响今后的生活和学习决定治疗时机。
医生如何诊断？
出生后常规查体即可发现先天性耳畸形。其他检查还包括听力测试检查听力下降的程度，颞骨 CT 检查外耳道狭窄、闭锁以及中耳听小骨发育情况。
医生可能询问哪些问题？
有无家族史？
孕期有没有患感染性疾病或者服用药物？
孕前有没有接触过射线或其他化学物质，有没有遭受装修污染？
可以咨询医生哪些问题？
该病可能由什么原因导致？
需要进行哪些检查？
有几种治疗方案？
最好的治疗时机是什么时候？
再次怀孕胎儿患病的风险多大？
治疗前后有什么注意事项？
治疗
本病药物治疗无效，主要治疗方法是通过整形外科手术进行矫正。手术后多数患者可以恢复容貌或接近恢复正常，治疗包括矫正耳廓畸形以及改善并发症。隐耳、杯状耳或两者皆有的复杂耳畸形，可以通过早期非手术治疗来改善。
早期治疗方法（出生后一个月左右）
适用于隐耳、杯状耳以及其他非先天性小耳畸形患儿，可以在出生后一个月左右开始佩戴耳廓矫正器，坚持佩戴半年左右，大多数患儿的耳廓形态可以得到改善，甚至接近正常。早期的干预使得患儿避免了手术治疗。
手术治疗
大部分招风耳、隐耳、杯状耳以及先天性小耳畸形Ⅰ型、部分Ⅱ型患儿，可以通过一次或者两次耳廓畸形矫正术，将患耳软骨重新进行塑形，以达到与正常侧形态接近的效果。第一次手术通常在患儿 1 岁左右就可以进行，术后结合佩戴耳廓矫正器，可以帮助患耳再次发育；第二次手术常在 6 岁左右、耳廓发育接近停止时进行。
先天性小耳畸形患儿，除Ⅰ型、部分Ⅱ型外，均需进行外耳再造术。最常用的手术方法为扩张法耳廓再造术。手术一般在患儿满 6 周岁且身高大于 1.2 米时进行，分为三期：
第一期：在患耳后方埋置一个皮肤扩张期，将皮肤扩充以备耳廓再造时使用。手术后，需要医生定期往扩张器内注水以使皮肤逐渐扩张。
第二期：通过手术，从患儿自身取数量不等的肋软骨，将肋软骨雕刻组合成耳廓的轮廓，置于埋置扩张器的位置，大致塑造出耳廓的形态。
第三期：将二期塑造的耳廓进一步美化，增加耳廓的一些细微结构，使整个再造耳廓形态更加逼真。三期术后大部分患儿的再造耳廓可以达到与正常耳廓形态相似的效果，容貌得以改善。
伴有听力下降的患儿，外耳再造术后可以采用头皮内埋置骨桥的方式使听力得以提高。
伴有半侧颜面短小的患者，可以采取自体肋软骨移植患侧面部，或者自体脂肪注射患侧面部的手术方式以进行矫正。
日常注意
日常注意应注意如下事项：
佩戴耳廓矫正器的患儿，家长要进行看护，以保证每天不少于 20 个小时的治疗时间。
暂时不到手术年龄的患儿，可以佩戴外置骨桥（无创）以提高听力。
生长发育时期注意狭窄的外耳道有无感染，是否需要清洁。
生长发育期间注意帮助患儿建立自信，注意心理健康。
进行适当的体育锻炼以强健体魄，为今后手术做准备。
预防
先天性耳畸形患儿及其父母通常会关心再次怀孕或患儿后代的患病风险。尽管疾病的发病原因还不明确，但可以考虑采取以下方法降低发病风险。
遗传咨询，如果有家族史，怀孕前应咨询优生优育科室医生，医生可以评估子女的患病风险，孕期注意详细检查来降低风险。
孕前咨询优生优育科室医生，是否需要补充叶酸及维生素等。
孕前戒烟戒酒，避免吸二手烟。
孕期做好防护，避免病毒感染，避免不必要的药物摄入。
（感谢中国医学科学院整形外科医院宋宇鹏医师撰写本文）