概述
膈注肌神经纤维肉瘤属于膈肌原发性恶性肿瘤，临床较少见，肿块一般无痛，发展不快。因症状较轻，一般就诊时肿瘤多较大，多数直径在 10 厘米以上。
疾病早期可没有任何症状。随着疾病进展，巨大的肿瘤可以引起下胸部疼痛，深吸气时加重；肿瘤侵犯膈肌时，疼痛可以放射到肩部；肿瘤可以向膈上及膈下生长，向膈上生长侵犯肺脏引起咳嗽、咯血或者胸闷等症状；向膈下生长可以压迫胃部引起胃肠道症状；压迫肝脏，引起疼痛并使肝脏向下移位；有时可于上腹部触及肿块，患者表现为呃逆症状，或者有杵状指、肥大性骨关节病等病变。
首选胸部 X 线检查，可显示膈表面不断增大的包块，一般常位于胸腹膜外；CT、MRI 可显示肿瘤内部结构及与周围脏器关系。
一般情况下，膈肌神经纤维肉瘤一经发现应积极采取手术治疗。手术切除后采用放化疗治疗，常用药物有阿霉素、长春新碱、环鳞酰胺等，可发生血性及淋巴结转移，5 年生存率约 30%。
症状
膈肌神经纤维肉瘤是一种罕见疾病，一般为无痛的肿瘤肿块，发展不快，症状较轻。可进一步向膈上侵犯肺、向膈下侵犯胃及肝脏引起相关症状。
局限于膈肌上，可表现为：
下胸部疼痛，深吸气时加重。
疼痛放射至肩部。
向膈上累及肺脏，表现为：
咳嗽。
咯血。
胸闷。
胸腔积液。
肺不张。
向膈下侵犯及压迫胃部，表现为：
进食后恶心。
上腹部不适感。
食欲差、消瘦。
乏力、体重减轻。
向膈下侵犯及压迫肝脏，表现为：
肝区疼痛。
肝脏向下移位。
上腹部触及肿块。
特殊表现：
呃逆：肿瘤侵犯膈肌致使膈肌痉挛，有时可表现为持续性呃逆。
杵状指：一般与慢性缺氧有关，缺氧后，肢体末稍代偿性的肥大、增生，导致末端膨大如鼓。
肥大性骨关节病：是一种由于骨周围软组织增厚，广泛性骨膜新骨形成而导致的综合征。临床上以杵状指、广泛性骨膜新骨形成和关节疼痛、积液为主要表现。
病因
膈肌神经纤维肉瘤，是膈肌原发性恶性肿瘤之一，临床上罕见，大部分膈肌肿瘤是继发性的，常来源于其周围器官，如肺、肝、胆囊、食管、结肠等的肿瘤转移或直接浸润。
膈肌的原发肿瘤主要来源于间叶组织，也可来源于神经组织，大部分起源于膈肌肌腱部或前方肌层，该病可发生于任何年龄，40~60 岁多见，男女发病率大致相同，两侧膈肌肿瘤发生机会大致相同，左侧略高于右侧。
就医
膈肌神经纤维肉瘤是一种罕见、发展缓慢的疾病,当出现症状时，往往肿块生长较大，首次就诊时，医生可通过胸部 X 线、CT、MRI 等方法帮助诊断。
当出现哪些情况需要及时就医？
患者临床早期无明显症状，就医往往较晚，出现以下症状急需就医：
巨大的肿瘤可引起下胸部疼痛，深吸气时加重，肿瘤侵犯膈肌时疼痛可放射到肩部。
上腹部有时可触及肿块，特别是平时容易呃逆的患者，可出现杵状指或肥大性骨关节病等。
当出现咳嗽、咯血、胸闷及气急等相关症状，考虑肿瘤侵及或压迫肺组织。
当出现乏力、体重减轻和厌食等相关胃肠道症状，考虑侵及或压迫胃部。
当出现肝区疼痛及肝区触及肿块，考虑侵及或压迫肝脏。
有时可出现持续性呃逆、杵状指及肥大骨关节病。
建议就诊科室
胸外科
医生如何诊断膈肌神经纤维肉瘤？
医生主要依据患者的临床症状和体征，结合以下检查结果，确诊此病。
X 线：X 线表现一般非特异性。多数情况下，膈肌不光滑是因膈肌分叶或局部膨出等正常变异所致，邻近隔肌的胸内及膈下病变使膈肌升高或变形亦常见，膈肌肿瘤则罕见，致使真正肿瘤的发现更为困难。诊断膈肌病变，既往 X 线片及连续 X 线片研究甚属必要。发现膈肌异常首先需行透视，观察膈肌与邻近器官的关系、膈肌运动、呼吸及体位改变时膈肌形态改变等。
CT：CT 检查可有以下表现：
胸腔内肿块最大横断面位于膈肌平面。
不张的肺组织移向肿块上方。
纵隔面脂肪间隙清楚可见。
较大肿块可有心脏大血管向对侧胸腔移位。
远离横膈层面的胸腔积液逐渐增多。
胸部及上腹部磁共振。
医生可能询问患者哪些问题？
有什么不舒服的症状？严重程度如何？每次持续多长时间？已经出现了多久？
哪些情况下症状会缓解或加重？
是否出现打嗝、胸部及肩部放射性疼痛？
是否出现乏力、体重减轻和厌食相关胃肠道症状？
是否咳嗽、咯血、胸闷及气急等相关呼吸道症状？
是否出现右上腹疼痛及上腹部触及肿块？
是否吸烟、是否喜欢大量饮酒？
平时工作压力大吗？作息是否规律？
有没有肿瘤家族史？
在服用哪些药？
患者可以咨询医生哪些问题？
我是怎么患上膈肌神经纤维肉瘤的？能治好吗？
我需要做哪些检查？要吃哪些药？医保能报销吗？
目前都有哪些治疗方法？哪种方法最适合我的病情？
需要治疗多长时间？
能治愈吗？会复发吗？
有并发症和后遗症吗？
治疗期间应该注意哪些事项？
治疗后需要放化疗吗？
治疗后的生存情况怎么样？
是否需要调整某些生活习惯？
这个病有传染或遗传的可能吗？
治疗
膈肌神经纤维肉瘤一经确诊，若无手术禁忌症，建议及时手术治疗，术后行规律放化疗治疗；若不具有手术指证，应进行放化疗及对症治疗。
手术治疗
膈肌神经纤维肉瘤一经诊断，应早期手术治疗。手术范围包括附近正常膈肌和腹膜的大块切除，周边的膈肌肿瘤如侵犯胸壁，应一同切除受侵犯的胸壁；若肿瘤侵犯肺、胃、肝脏等相关脏器，根据情况切除部分脏器；如膈肌缺损较小，可直接切缘对拢缝合；如果膈肌切除较多，缺损较大，可用自体或人工材料修复，如筋膜、带蒂心包片、Dacron、Gore-tex、marlex 和 Maron 等材料。术后应注意充分引流及抗感染治疗，避免形成膈下脓肿。
药物治疗
术后化疗药物：阿霉素、长春新碱、环磷酰胺等。
针对不同症状可对症治疗。
疾病发展和转归
膈肌神经纤维肉瘤属于罕见的膈肌肿瘤，生存期较短，5 年生存率 30% 左右，术后容易复发并导致死亡。
日常注意
首先保持乐观情绪，树立战胜癌症的坚强信心。
增加营养，适当运动，增强机体免疫力。
增加人体吸氧量，更多的吸入负氧离子，人体得到负氧离子后，由于负氧离子带负电荷，有多余的电子，可提供细胞缺失的电子，消除自由基，从而阻断恶性循环，癌细胞有可能被抑制。另外通过气体交换，可将一些致癌物质排除体外，降低癌症发病率。
少吃油腻过重的食物，少吃羊肉等温补食物；少吃不带壳的海鲜、笋、芋头等容易过敏的“发物”；少吃含化学物质、防腐剂、添加剂的饮料和零食，忌过酸、过辣、过咸、烟酒等刺激食物。
预防
该病部有效预防措施，应早发现，早治疗。