概述
膈疝（DH），是内疝的一种，系腹腔内或腹膜后脏器或组织，通过横膈的先天性或获得性缺陷（如创伤裂口）进入胸腔内，而形成膈疝。以食管裂孔疝最多见。
每年在 10000 例出生婴儿中（包括活产和死产）中约有 2.5~3.8 例患有该疾病。目前先天性膈疝（CDH）患儿的死亡率仍为 30% ~ 60% 。其病死率高的主要原因在于患儿常合并不同程度肺发育不良。
膈疝的症状常不典型，使迟发性膈疝得不到早期诊断，且疝入器官可发生绞窄，甚至坏死，患病率和病死率均大大增加。膈疝在临床上根据病因分为先天性膈疝和创伤性膈疝。
主要症状为咳嗽、咳痰、胸闷、腹痛、恶心、呕吐等。
膈疝不仅会造成呼吸、消化等系统损害，严重者疝入器官还可发生绞窄，甚至坏死。
本病主要以手术为主。
症状
膈疝的常见症状有哪些？
膈疝的临床表现多种多样，与其类型、移位腹腔脏器性质、数量和速度、空腔内脏是否并发扭曲或狭窄以及肺发育不良的严重程度有关；可以表现为呼吸系统或（和）消化系统的症状，也可以无任何临床症状。
以胸痛为主要表现，常伴有腹痛、恶心、呕吐、便秘、呼吸困难等。
以腹痛为主要表现，伴有呼吸急促、恶心、呕吐、腹胀、停止排便等。
也可有下腹痛、恶心或上腹痛、消化道出血或咳嗽、咳痰、胸闷等为首诊症状。
部分患者无症状，在诊治其他疾病时发现。
绞窄性膈疝：
持续性下胸部或上腹部疼痛，伴阵发性或进行性加剧的特征性胃肠道梗阻症状。
呕吐、严重腹胀轻，甚至出现舟状腹（腹部凹陷呈舟状），即所谓“吉布森症”。
严重的呼吸困难。可分别或同时出现。晚期可有血压下降、中毒性休克等症状。
先天性膈疝其临床表现与其类型、移位腹腔脏器性质、数量和速度、空腔内脏是否并发扭曲或狭窄以及肺发育不良的严重程度有关。临床上主要表现为：
由于腹内脏器脱出引起的腹内脏器的机能障碍所致；消化道的急慢性梗阻可表现为腹痛、呕吐、腹胀、停止排气排便等。
胸腔脏器受压引起的改变，如脱出胸内脏器较少，可不引起严重的压迫症状，当大量腹内脏器进入胸腔，可出现呼吸困难、紫绀和循环障碍，体检时可有心界变化及纵膈移位，气管移位。严重者甚至出现休克。
膈疝可能会引起哪些并发症？
心肺功能降低：心排血量降低，患者可出现心率加快血压下降，严重者可发生心跳骤停，肺膨胀不全，发绀、呼吸困难加重，肺部感染，甚至可导致严重的呼吸循环障碍。
胃肠绞窄：可有大便隐血和明显黑便，如发展为肠坏死，可有弥漫性的腹膜炎和重度性休克的表现。
出血：裂孔疝有时可出血，主要是食管炎和疝囊炎所导致的，多为慢性少量渗血，可导致贫血。
反流性食管狭窄：有反流症状的患者中少数会发生器质性狭窄，以致出现吞咽困难、吞咽疼痛、食后呕吐等症状。
疝囊嵌顿：食管旁疝、裂孔疝患者突然出现剧烈上腹痛，伴呕吐，完全不能吞咽和同时发生大出血，提示疝囊发生了机械性嵌顿。
其他：当疝囊过大压迫心、肺、纵膈，可以产生气急、心悸、咳嗽、发绀等症状。压迫食管，可有食物停滞或吞咽困难。
病因
引起膈疝的常见原因有哪些？
先天性膈疝是由于人体胚胎在第 4～8 周横膈发育时期的发育停顿造成横膈缺损所致，与基因、综合病征和染色体异常有关。
后天获得的创伤性膈疝发病率约占胸腹部创伤的 2.3%～4.5%，可因直接损伤（刀刺伤、枪弹伤、膈肌手术后）或间接暴力（爆震伤、挤压伤、坠伤）或胸腹腔内压力突然改变（自发性）损伤膈疝而破裂。
哪些人容易患膈疝？
胚胎发育异常，导致膈肌缺损，或发育不良及发育畸形的患儿。
胸腹部外伤患者。
就医
哪些情况需要及时就医？
以胸痛为主要表现，常伴有腹痛、恶心、呕吐、便秘、呼吸困难等。
以腹痛为主要表现，伴有呼吸急促、恶心、呕吐、腹胀、停止排便等。
有胃食管反流症状，年龄较大，肥胖，且症状与体位明显相关的可疑患者应予以重视。
新生儿或婴幼儿出现呼吸费力、腹胀、呕吐等表现。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
消化道的急性梗阻表现：腹痛、呕吐、腹胀、停止排气排便等，以及呕血、便血，伴或不伴有出现发热、脉快、血压下降等中毒或循环衰竭的表现，可能出现疝入的内容物发生嵌顿、绞窄坏死。
现呼吸困难、紫绀和循环障碍，严重者甚至出现休克。
新生儿或婴幼儿出现突发性胸闷、气促、心率增快、呕吐不止。
建议就诊科室
胸外科
普通外科
医生如何诊断膈疝？
膈疝具有可复性或嵌顿绞窄性，但膈疝不可能像腹外疝一样眼观确诊。该疾病既有可能是疝入器官或组织刺激压迫肺或其他胸内器官，也可能由于疝入器官绞窄坏死炎症波及肺实质等原因，而相应地出现呼吸系统症状和异常胸部体征。因此，详细地了解受伤原因、部位及作用力方向，是早期诊断的关键；医生一般根据临床症状，结合胸腹电子计算机断层扫描（CT）扫描、胸部 X 线、消化道造影等检查，可以明确诊断。
具体介绍相关检查：
X 线平片：首选，一般能看出是什么膈疝，有些还需要其他辅助检查。X 线平片能够看出假膈面升高和膈面模糊不清，胸腔内见涨气和积液的胃肠影，可见较大的液气平面，纵隔向健侧移位。当膈疝内容物为消化道空腔脏器时，结合钡餐动态观察可有很高的确诊率；对婴幼儿的重症患者使用碘剂造影、X 线透视或平面检查，是创伤性膈疝最可靠、最普遍的诊断方法。对于一些裂口较小并且被肝脏大网膜堵塞或者是疝入脏器极少者，早期胸片可能正常或基本正常，但随着病情的进展有 75% 的患者可以出现异常的改变。
CT 和磁共振成像（MRI）：有更高的敏感性、更好的组织分辨率，尤其对于创伤性膈疝诊断效果更佳。适用于病情危重、搬运困难的创伤性膈疝患者。
床旁 B 超：最简捷、有效、安全的检查。能发现胸腔内有扩张的肠管和频繁的蠕动，伴有液体无回声及气体点状回声的游动影。积液的肠段有时可见黏膜皱襞。
胸/腹腔镜：是诊断膈破裂最准确、且最可靠的方法，其确诊率可达 100%，并可同时对损伤的膈肌进行止血、血块清除及修复。
其他辅助检查：
血气分析检查：判断是否出现呼吸性酸中毒，亦或出现代谢性或混合性酸中毒。
99mTc 核素扫描：可根据扫描影像特点确定食管裂孔疝的类型。
食管 pH 24 小时动态监测：确定是否存在十二指肠、胃反流即碱性反流。对术式的选择及预后判断十分重要。
食管压力测定：采用生理测压仪，进行食管下端和胃内压力测定，可观测食管下端高压区长度、压力及胃内压力情况，以及二者压力差的变化。
医生可能询问患者哪些问题？
有没有症状？什么样的症状？
严重程度如何？已经出现了多久？
哪些情况下症状会缓解或加重？
有没有胃病、反流性食管炎、呕血等病史？
白天于夜间症状有无变化，运动与休息时有无变化？
有没有受过外伤，具体受伤情况？
平时是否有规律的体育运动？饮食方面有什么偏好？
做过什么检查及治疗？
患者可以咨询医生哪些问题？
我是怎么患上膈疝的？能治好吗？
我需要做哪些检查？要吃哪些药？需要手术吗？
目前都有哪些治疗方法？哪种方法最适合我的病情？
术后我能恢复到正常活动、工作吗？
与胃和食道有关系吗？需要一起治疗吗？
膈疝手术复杂吗，危险大吗？
治疗
膈疝的治疗视分类而有区别，成年人的食管裂孔滑疝，往往症状不重，无消化道梗阻症状，可以保守治疗；先天性膈疝常因疝孔较大、疝内容物较多，原则上均应手术；婴幼儿膈疝，尤其胸腹裂孔疝往往合并肺发育不良，年龄越小，病情越重，目前认为病死率的主要相关因素是肺发育不全及持续性肺动脉高压。因此，对于手术时机的选择亦从尽早急诊手术转为改善肺功能、降低肺动脉压力后择机手术。创伤性膈疝原则上是早期发现、早期诊断、尽早采取手术治疗。
药物治疗
酌情使用抗酸/抑酸及保护胃黏膜药物。
术后给予患者具补益中气功效的药物补中益气汤，助其膈肌保障正常位置。
手术治疗
膈疝的外科治疗原则为回纳疝囊，修补膈肌薄弱处。
手术入路的选择取决于对胸腹腔脏器合并损伤情况和疝、患者状态的评估。传统手术方式均采用探查切口下膈疝松解、膈肌全层粗丝线褥式缝合，近年来不少学者都已经尝试将胸腔镜技术应用于膈疝的外科治疗中。
婴幼儿膈疝尤其胸腹裂孔疝往往合并肺发育不良，年龄越小，病情越重，对于手术时机的选择，亦从尽早急诊手术转为改善肺功能、降低肺动脉压力后择机手术。
创伤性膈疝原则上是早期发现、早期诊断、尽早采取手术治疗。
其他治疗
成年人的食管裂孔滑疝，往往症状不重，无消化道梗阻症状，可以保守治疗，包括减肥、不饱食，睡觉宜头高位及右侧卧位。
疾病发展和转归
通过早期诊断和及时治疗，大多数膈疝可以治愈，死亡同膈疝本身无关，延误诊治是引起死亡的主要原因。
日常注意
膈疝日常注意生活中避免疝内容物嵌顿，适当运动，注意腹部压力勿过大，定期医院随诊。
症状轻者予以减肥、头高位休息。
避免腹压过高，保护排便通畅，及时治疗咳嗽、排尿困难等疾患。
孕妇应做好孕期保健，防治孕期各种感染性疾病，加强孕期营养和监测，如发现羊水过多，并检测发现卵磷脂和神经鞘磷脂低于正常，超声显像可见胎儿胸腔内有腹腔脏器等即可做出产前诊断，若同时合并有染色体或心脏等其他畸形，必要时可终止妊娠或尽早采取治疗措施。
手术的患者术后鼓励早下床活动，避免剧烈活动，保持伤口敷料清洁干燥，避免污染切口，以致伤口感染；注意保暖、避免受凉，出现咳嗽、便秘、排尿困难等腹压增加因素及时处理；出院后定期复查，有呕吐、腹胀者及时就诊。
饮食宜清淡为主，注意卫生，合理搭配膳食，减少夜间食管反流症状。
术后饮食从流质开始，予以高热量、高蛋白、清淡易消化的软食，少量多餐，避免辛辣、刺激、干燥、粗糙食物。餐后予以半卧位。
预防
避免腹压过高，保护排便通畅，及时治疗咳嗽、排尿困难等疾患。
应做好孕期保健，防治孕期各种感染性疾病，加强孕期营养和监测，如发现羊水过多并检测发现卵磷脂和神经鞘磷脂低于正常，超声显像可见胎儿胸腔内有腹腔脏器等即可做出产前诊断，若同时合并有染色体或心脏等其他畸形，必要时可终止妊娠或尽早采取治疗措施。