别称
艾森曼格综合征，艾生曼格综合征
概述
艾森门格综合征是一组由于先天性心脏病未能及时得到治疗，并发肺动脉高压，进而导致患者出现一系列症状的疾病。先天性心脏病的严重程度影响该病发病率及发病时间，先天性心脏病越严重，发病率越高，发病时间越早。
该病最主要的病因是先天性心脏病引发的肺动脉高压。多种常见的先天性心脏病（如房室隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等）未及时医治均可发展为艾森门格综合征。
该病早期并无特征性的表现。随着疾病进展，患者会有全身皮肤及黏膜青紫、杵状指、头晕、乏力、呼吸急促等表现。
该病有猝死风险，常危及生命，一旦发现相关症状及时就医。医生会根据患者的症状、病史及辅助检查结果，尤其是超声心动图，可进行诊断。
此病目前无法治愈，治疗旨在缓解症状，改善生活质量。治疗方式有药物治疗、心脏畸形矫正及心肺移植等。
由于该病随时有发生晕厥、猝死的风险，因此患者在日常生活中饮食起居均需注意，需有人陪同监护。女性患者需注意避孕。
该病预防的关键是及时诊断并治疗先天性心脏病，防止其病情加重诱发艾森门格综合征。
症状
患病初期并无特征性症状，随着时间发展，病情逐渐加重，可展现出一系列缺氧引起的症状。[1][4]
艾森门格综合征有哪些症状？
艾森门格综合征的常见症状包括：
全身皮肤及黏膜青紫；
杵状指；
乏力；
呼吸急促；
头晕；
身体某些部位水肿（如腿部等）；
艾森门格综合征会引起哪些并发症？
艾森门格综合征的并发症较多，包括：
肺动脉血栓；
皮下及黏膜出血；
右心衰竭；
心律失常；
红细胞增多症；
脑梗死。
病因
该病的病因明确，主要是左向右分流的先天性心脏病（如房间隔缺损等）未得到及时有效医治，变为右向左分流，肺血管的血流量增加，导致肺动脉高压，再到器质性肺动脉阻塞性疾病。
艾森门格综合征是什么原因引起的？
先天性心脏病未及时治疗，引发的肺动脉高压。
艾森门格综合征的危险因素有哪些？
心脏畸形（如左右心室或心房之间具有缺损）；
血管畸形（动脉导管未闭）。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现一下情况需及时就医：
头晕；
乏力；
呼吸急促；
杵状指；
身体某些部位水肿（如下肢水肿）。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
晕厥；
咯血；
全身皮肤及黏膜出现不同程度青紫。
就诊科室
心外科
医生如何诊断艾森门格综合征？[1]
医生会根据患者的病史、症状、全身检查和相关辅助检查诊断疾病。
实验室检查
血常规：主要表现为红细胞增多，血红蛋白增高。
血气分析：可见氧分压降低。
心电图检查
可通过心电图图形判断可能存在的心脏缺陷。
影像学检查
胸部 X 线片：可见肺动脉段突出，肺门动脉扩张，严重时可出现肺门动脉“残根”样变和右心室增大。
胸部 CT：可以更清晰地观察心脏和肺的改变。
胸部 MRI：可以更好地显示心脏和肺血管结构。
超声心动图检查：是诊断先天性心脏病及肺动脉高压主要的无创性方法。主要有右侧心室、心房扩张，肺动脉瓣关闭不全等现象。该方法还可估计左右心室血压的差值及肺动脉压，已在临床广泛使用。
有创性检查
右心导管检查及吸氧试验：该方法可直接测定肺动脉压及肺循环血流量等血流动力学参数，可作为手术的指标，是测定肺动脉高压的“金标准”。
医生可能询问患者哪些问题？
乏力、头晕的症状持续多长时间了？
是否患有先天性心脏病？
什么时候开始有下肢水肿的？
干活、运动之后，手脚、口唇的青紫会加重吗？
什么时候皮肤开始发紫的？
什么情况下症状会改善或恶化？
之前有就医过吗，做过哪些检查，结果怎么样？
患者可以咨询医生哪些问题？
这个病能治好吗？
这个病会遗传吗，对下一代有没有什么影响？
这个病需要动手术吗？
治疗得当的话，我还能活多久？
我还能备孕吗，如果要孩子的话会有什么问题？
我的病对生活有影响吗，可以回家治疗吗？
我的病情严重吗，需要住院治疗吗？
治疗
该病目前无法治愈，治疗旨在缓解症状，改善生活质量。对于症状较轻的患者，临床主要采取药物治疗等对症治疗；对于症状严重且药物治疗无效的患者，可考虑心肺移植。[1][2][3]
传统治疗
吸氧：可缓解患者缺氧症状，减缓患者红细胞增多症的发展，对于小儿来说可利用夜间吸氧降低肺动脉压力，但是并不适用于成人患者。
维持适当心脏功能：可联合使用强心苷和利尿剂，改善患者心脏功能，但不能从根本上阻断疾病的发展。对红细胞显著增多的患者需注意利尿后会增加中风及其他并发症的风险。
抗凝治疗：存在争议，虽可防止肺部小血管的栓塞，但同时也会增加咯血等出血性并发症的发生。
靶向药物治疗
内皮素受体拮抗剂：波生坦属于内皮素双重受体拮抗剂，不但可减轻肺小动脉收缩，降低肺血管阻力，还能增加成人患者的运动耐受量。该药安全有效，是临床使用的一线治疗药物。
5 型磷酸二酯酶抑制剂：如西地那非及他达拉非，均可降低肺血管阻力，改善心功能，增加患者运动耐受量，对血压无明显影响。
前列环素：可降低肺血管阻力，修复损伤血管，防止血栓形成，临床使用可显著改善症状，增加运动耐受量，提高生存率。但需要持续静脉注射给药，且体循环不良反应大，限制了临床的应用。
前列环素类似物：由于不良反应低于前列环素，且给药方式更灵活，可替代前列环素进行治疗。伊洛前列素，可静脉滴注或吸入给药；曲罗尼尔，可皮下注射、口服给药或吸入给药。
外科手术
矫治畸形：一旦进展至艾森门格综合征，一般不建议手术矫正畸形。只有未进展至肺动脉高压的患者，通过手术矫正可阻止疾病发展。
移植：主要针对症状严重，病变不可逆，药物治疗无效的患者。包括心肺联合移植和肺脏移植及先天性心脏缺损修补术，但因术后并发症多、病死率高（1、5、10 年生存率分别为 70%、50% 和 30% 左右）且缺乏供体等原因，限制了该方法在临床的广泛使用。
体外膜式氧合：可使心肺衰竭的患者不利用肺进行气体交换，维持血液中氧气浓度，使患者的肺得到休息，暂时性延长患者生命。
日常注意
由于该病随时有发生晕厥、猝死的风险，因此患者在日常注意生活中饮食起居均需注意，需有人陪同监护，保持心情舒畅，情绪起伏不宜过大，不可剧烈运动。[1][4][5][6]
不可随意单独外出，需有人实时看护。
上卫生间和淋浴时勿锁门，避免长时间泡澡或蒸桑拿。
谨遵医嘱进行用药，一旦出现不良反应及时通知医生。
与医生积极沟通交流，不要存在心理负担。
使用任何药或补品前与医生沟通。
避免吸烟或接触二手烟。
采取低盐饮食，多食含铁丰富的食物。
要注意预防上呼吸道的感染，防止引起心脏等器官功能损害。若发生感染症状，及时就医。
坚持家庭氧疗。
需要进行适度运动，提高活动耐受力。
避免到高海拔地区。
因为患病女性怀孕，后母亲和胎儿均有极高的死亡风险，女性患者需要避孕。因雌激素会增加血栓风险，应避免使用含有雌激素的避孕药物。
妊娠期患者则需定期进行产检，若有不适立即就医，多行剖腹产手术。术前术后均需严密监控，防止出现血栓、气栓等并发症。
预防
该病病因明确，预防该病的关键在于及时纠正心脏及血管畸形，防止疾病恶化发展为艾森门格综合征。
普及婴幼儿体检，及时筛查心脏及血管畸形，进行手术矫正，杜绝该病发生。
若出现活动耐受力下降，口唇、手足青紫，应及时就医，防止由于疾病失治发展为不可逆的肺动脉高压，最终无法治疗。