房间隔缺损是什么?房间隔缺损怎么办?房间隔缺损症状有哪些?

小儿颈椎融合综合征,为一种常染色体遗传性疾病,由于胚胎期颈椎不能正常分节导致 2 个或多个颈椎融合,而引起的一组综合征候群;典型临床表现为三联征,即短颈、后发际低和颈部活动受限。以颈部活动受限最多见;超过 50% 患儿还合并其他器官畸形。本病为一种罕见病,确切发病率尚不清,估计大约在 1/42 000 至 1/40 000 之间,男女发病之比约为 2∶3。本病为先天畸形,主要病因为基因突变或紊乱,致病基因可能为 GDF6、MEOX1 和 GDF3 基因突变。家族史为本病的危险因素。根据小儿颈椎融合范围可分为 3 种类型。Ⅰ 型,仅一个颈椎融合节段(包含 2 个或多个颈椎融合);Ⅱ 型,多个不连续的颈椎融合段;Ⅲ 型,多个连续的椎体融合段(包含胸、腰椎)。部分病例无症状表现,可能为偶然发现(如进行颈部 X 线检查时);主要临床表现为短颈、后发际低及颈椎活动受限,超过一半患儿合并其他发育异常,如脊柱侧弯、肋骨融合、驼背、肾脏发育不全、高肩胛骨等。本病若无症状,不需处理;若出现轻度神经症状(如颈部疼痛、活动轻度受限等),首先可行保守治疗,如改变活动习惯和方式、减少颈部活动、局部颈托固定、牵引等;若保守治疗无效或出现严重神经症状,则可采用手术治疗,以减轻神经症状和并发症发生。本病的主要危害是颈椎融合导致椎体不稳,常可出现如颈部疼痛、活动障碍、严重可致四肢瘫痪;颈椎不稳还会引起椎间盘突出、椎管狭窄等继发性改变,从而导致严重神经症状。合并器官畸形时,还会导致耳聋、腭裂、尿毒症、先天性心脏病等。本病发病规律具有家族性分布,家族中有罹患该病者,该儿童应怀疑该病;对已确诊该病且无临床症状者,应注意颈部活动方式、避免外伤,减少神经症状发生;其次注意是否有其他畸形发生;做到早诊断、早治疗、随诊观察。

别称

小儿房间隔缺损

概述

房间隔缺损指胎儿在母亲体内发育时期,右心房和左心房间隔部分未关闭形成缺损,是先天性心脏病中最常见的类型之一。

房间隔缺损的病因尚不明确,主要由遗传因素和环境因素相互作用所致。环境因素包含母亲子宫内感染、母亲接触放射线、药物等。

皮肤青紫是房间隔缺损的突出表现,在口唇、指(趾)甲床、鼻尖最明显。患儿体力较差,存在喂养困难、气促等情况,容易反复患呼吸道感染,出现咳嗽、咳痰、发热等表现。患儿生长发育也较同龄人缓慢,甚至影响智力发育。

心脏超声是主要的诊断方法。

房间隔缺损主要依靠手术治疗,3~5岁是最佳手术时机,术后患儿生长发育正常,也可正常劳动和工作。随着介入治疗技术的发展,介入封堵治疗也成为首选方式。

平时注意休息,尽量避免感冒发烧。术后少食多餐,多吃清淡、易于消化的食物,不吃油腻食物。

孕前积极治疗影响胎儿发育的疾病,孕期做好产检,避免使用已经证实有致畸胎作用的药物等方式,有助于预防房间隔缺损的发生。

症状

房间隔缺损会有哪些症状?

皮肤青紫

皮肤青紫是房间隔缺损的突出表现,在口唇、指(趾)甲床、鼻尖最明显。患儿平时并无青紫表现,只是在活动、哭闹、屏气或肺炎时才出现,随着病情逐步发展,可出现持续青紫。持续青紫1~2年后,患儿可能有手指或足趾末端膨大表现。

体力差

由于患儿心脏功能较差,严重时婴儿期就存在喂养困难,如吸吮数口就停歇、气促、易呕吐和大量出汗、喜欢竖抱等表现。缺氧严重者常在哺乳、哭闹或排便时突然昏厥,易出现心力衰竭表现。年长患儿表现为不愿活动、喜欢蹲坐、活动后易疲劳、夜间阵发性呼吸困难。

呼吸道易感染症状

患儿易反复患呼吸道感染,出现咳嗽、咳痰、发热等表现。

发育差

患儿身体发育迟缓,甚至影响智力发育,特别是出现青紫的患儿。

房间隔缺损会有哪些伴发症状?

患儿自幼哭声嘶哑、易气促、咳嗽,部分患儿可能有胸廓畸形或合并其他畸形,如先天性白内障、兔唇等。

病因

房间隔缺损的病因尚不明确,主要由遗传因素和环境因素相互作用所致。环境因素包含母亲子宫内感染、母亲接触放射线、药物等。

就医

哪些情况下需要就医?

如患儿有如下表现,应及时就诊。

婴幼儿哭闹时面部青紫。

儿童生长发育迟缓、反复呼吸道感染(如常出现咳嗽、咳痰、发热等表现)、多汗等。

青少年消瘦、乏力或活动后气促。

就诊科室

心内科

心外科

儿科

急诊科

医生如何诊断房缺?

医生会询问患者的不适表现,结合以下检查来确诊是否患病。

心脏超声:心脏超声是主要的诊断方法,有助于医生判断房间隔缺损的类型,为治疗提供参考意见。

X 线检查。

心电图:心脏扩大或心律失常时,心电图会出现异常。

心导管检查:一般不需要进行心导管检查。只有在医生需要排除其他疾病,或明确是否对肺部造成影响时才会使用。

医生可能询问患者/家属哪些问题?

家里还有人患房间隔缺损吗?

孩子是足月顺产吗?

孩子吃饭情况如何?

和周边同龄小孩相比,身高体重如何?

平时有无呼吸困难、口唇发紫情况?

身体情况如何?会经常感冒吗?

平时容易觉得疲劳吗?稍微活动后就觉得喘不过气?

患者/家属可以咨询医生哪些问题?

孩子饮食后不易吸收,比较瘦小是否为房间隔缺损?

小孩哭闹后面部发紫该怎么办?

房间隔缺损可以在产检的时候发现吗?

是终生疾病吗?

孩子几岁检查比较合适,需要定期复查么?

房间隔缺损要如何治疗?需要手术吗?

手术会对身体造成损伤吗?会影响生长发育吗?

日常生活需要注意什么?

治疗

如何治疗房间隔缺损?

房间隔缺损主要依靠手术治疗,部分房间隔缺损在3~5岁前有自然闭合的机会,特别是缺损比较小的患儿。因此,医生多建议在3~5岁时手术治疗,术后患儿生长发育正常,也可正常劳动和工作。对于成人患者,医生会根据房间隔缺损大小、是否有并发症等情况,选择手术治疗或介入治疗。

外科手术治疗[2]

手术治疗适用于大部分房间隔缺损患者,但不适用于全身状况较差,不能耐受手术的患者。医生会逐层切开胸口,缝补缺损,术后患者恢复时间较长。

介入封堵治疗

介入封堵治疗已成为首选方式[3],即医生在下肢(大腿)静脉上穿刺,沿着血管将导丝导管送至心脏,再使用封堵器封堵。介入封堵治疗对身体创伤较小,患者失血少。

介入封堵治疗后,患者需要连续服用抗栓药物 6 个月,如阿司匹林等,且术后 1、3、6 个月应定期复查。

日常注意

日常注意生活中需要注意什么?

平时注意休息,半年内不宜参加剧烈运动,半年后可依情况逐渐增加活动量。

日常注意饮食规律,注意营养搭配。术后少食多餐,多吃清淡、易于消化的食物,如乳类、鱼、虾、瘦肉等,适量摄入新鲜蔬菜水果等,不吃油腻食物。

戒烟。

戒酒。

尽量避免感冒发热。

预防

如何预防房间隔缺损?

疾病治疗:孕前积极治疗影响胎儿发育的疾病,如糖尿病、系统性红斑狼疮、贫血等。

戒除不良生活习惯:孕妇及配偶均应戒烟、戒酒,避免接触有毒有害物质。

做好产检,避免使用已经证实有致畸胎作用的药物。

高龄产妇、有先天性心脏病家族史的夫妇,若一方患有严重疾病或缺陷,怀孕期间需要重点关注。

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