别称
室缺
概述
心脏的左心室和右心室间隔称为室间隔，完整的室间隔能够阻止左、右心室血流流通。若室间隔出现孔洞时，左右心室血液互相融合引起一系列问题，就称为室间隔缺损。室间隔缺损是最常见的先天性心脏病，多见于婴幼儿。
室间隔缺损病因尚不明确，可能与遗传因素和环境因素有关。室间隔缺损有家族遗传性，怀孕期间病毒感染、服用致畸药物等也可能造成室间隔缺损。
如室间隔缺损较小，一般无任何征兆。若缺损较大，通常在婴儿出生后 1~6 个月时开始出现症状，如呼吸急促、多汗、面色苍白、食欲较差等，严重时患儿可能在哭闹中晕倒。
常用的治疗方法有内科治疗、手术治疗和微创介入封堵，其中手术是主要治疗手段。手术治疗多在5~7岁时进行，若病情较重应及早开始手术治疗，且仅有缺损较大的患者需要手术。对于缺损较大且症状明显，以及无法接受手术治疗的患者，均需在手术前后或直接采用药物治疗。
家长要密切关注患儿身高和体重变化，以及日常喂养和活动情况。
母亲在怀孕期间避免吸烟、饮酒等行为，能在一定程度上预防室间隔缺损。
症状
室间隔缺损有哪些症状？
如室间隔缺损较小，一般无任何征兆；若缺损较大，通常在婴儿出生后 1~6 个月时开始出现如下症状。
气促：呼吸急促，哭闹时更加明显。
多汗。
面色苍白：患儿面色苍白，哭闹时可能呈现青紫色。
喂养困难：患儿食欲较差，不愿进食。
体重不增：与同龄儿童相比，体重较低。
室间隔缺损会引起哪些并发症？
若未及时干预治疗，最可能引起肺动脉高压和心脏衰竭，多表现如下。
晕厥：患儿可能在哭闹时突然晕倒，意识不清。
呼吸短促：患儿呼吸困难，多为浅快呼吸。
胸痛：胸前区疼痛。
紫绀：嘴唇发紫。
病因
室间隔缺损的病因是什么？
室间隔缺损病因尚不明确，可能与遗传因素和环境因素有关。
遗传因素：室间隔缺损有家族遗传性，如果父母或其他亲属曾患室间隔缺损，那么后代更容易患病。
环境因素：如怀孕初 3 个月内病毒感染、母亲服用致畸药物、胎儿早产等。
室间隔缺损的危险因素有哪些？
若存在产妇年龄大于35 岁、营养不良、酗酒、早期先兆流产、接触放射线等情况，更容易患室间隔缺损。
就医
哪些情况需要及时就医？
当婴幼儿出现以下表现时，家长应立即送医就诊。
气促、呼吸困难或存在呼吸问题。
皮肤、嘴唇或指甲为青紫色。
无法解释的多汗。
若婴幼儿有以下表现，应及时就医。
发育迟缓：婴幼儿出生后第一个月体重不增。
经常哭闹、喂养困难。
就诊科室
心内科
心外科
儿科
急诊科
医生如何诊断室间隔缺损[2]？
医生会观察患儿皮肤颜色、呼吸情况和生长发育情况，结合听诊和以下检查来确定是否患有室间隔缺损。
心电图：能够观察到血液在心室间异常流动的情况。
心脏超声心动图：心脏超声心动图是一项无创检查，有助于医生了解室间隔缺损的大小和类型。
胸部X线：可观察缺损的大小。
心导管检查：多用于情况特殊、病情较严重或合并其他畸形时。
医生可能会询问患者/家属哪些问题？
家族里有其他人患室间隔缺损吗？
出生一个月的时候，孩子体重有变化吗？
孩子平常爱出汗吗？
平常爱哭闹吗？哭闹时身体皮肤和嘴唇是什么颜色的？
平常观察过呼吸情况吗？是平稳呼吸还是气促？
孩子平常吃饭情况如何？喂养容易吗？
患者/家属可咨询医生哪些问题？
为什么会得室间隔缺损？
会影响孩子以后的成长吗？
需要做哪些检查？
有哪些治疗方法？能治愈吗？
治疗后会影响正常生活吗？比如可以去上学吗？
平时生活需要注意什么？
治疗
如何治疗室间隔缺损？
手术治疗是主要治疗手段。室间隔缺损可能在1~5岁内自然闭合，因此手术治疗多在5~7岁时进行，若病情较重应及早开始手术治疗，且仅有缺损较大的患者需要手术。对于缺损较大且症状明显的患者，以及无法接受手术治疗，均需在手术前后或直接采用药物治疗。
内科治疗[3]
缺损较大的患儿在婴儿期就容易出现心力衰竭，内科治疗的目标是控制充血性心力衰竭症状，即小儿发育迟缓、体重下降等；老年人出现下肢、肝肺淤血时。常用药物如下：
血管紧张素转换酶抑制剂或血管紧张素受体阻断剂：多为药名带有“沙坦”和“普利”类药物。
强心苷类药物：主要用于增强心脏肌力，如地高辛。
利尿剂：帮助去除体内多余液体，减轻心脏负担，如呋塞米。
降低肺动脉压力药物：如波生坦、西地那非。
如果存在室间隔缺损，在进行其他手术或有创操作时，医生会使用抗生素来避免感染。
外科治疗[3]
对于不能自愈的较大缺损，多在5~7岁时行手术治疗。新生儿一般进行手术治疗，因为20%~25% 新生儿会自愈且手术风险较大。最常用的手术方法是在缺损处放置补片，防止分流。如果患儿出现以下两种情况，医生会建议尽快手术。
药物作用不明显，尤其是足量用药后，患儿仍然发育迟缓。
发现肺动脉高压。
介入治疗
随着技术发展，也可进行微创介入封堵。微创介入封堵是在大腿血管上进行穿刺，沿着血管将导丝导管送至心脏，再使用封堵器封堵。微创介入封堵的优点在于创伤小、失血少、术后恢复快，已经在国内得到广泛应用，安全性和有效性均得到证实。
日常注意
日常注意应该需要注意哪些方面？
患者应常规到医院复诊，行心电图或心脏超声心动图评估缺损情况。
严密监测患儿身高和体重变化情况。
关注日常注意喂养和活动情况。
预防
如何预防室间隔缺损？
母亲在怀孕期间避免吸烟、饮酒、使用药物等行为，能在一定程度上预防室间隔缺损。