别称
小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征，小儿先天性软骨钙化障碍心脏病综合征，小儿软骨外胚层发育不全综合征，小儿软骨外胚层发育不良综合征，小儿软骨外胚层发育异常综合征
概述
本病为常染色体隐性遗传病，主要由于胚胎发育期，基因突变或环境影响，致使外胚层分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患儿出生时常表现为短肢型侏儒，可伴有先天性心脏病和生殖器畸形等。
本病属于罕见病，尚无确切发病率，美国约有 100 例病例报道；我国有不超过 40 例病例报道。
本病为常染色体隐性遗传性疾病，病因尚不清楚。可能与母孕期服用某些致畸形药物、孕前期接触某些有毒物质、放射线等有关。
初生婴儿即出现断肢侏儒样改变，即表现为四肢长骨短而粗、指（趾）远端小，或伴多指（趾），头发、牙齿发育差等；同时常合并先天性心脏病，表现为易于发生肺部感染、难喂养、体重不增、活动后气促、嘴唇发紫等。
无明确有效治疗方法；可对症处理，矫正心脏及肢体畸形，部分患儿可对生长激素治疗有效。治疗的关键点及难点都在于纠正致命畸形，降低死亡率。
约 30% 患儿在出生后 2 周内死亡；存活患儿呈侏儒状改变，部分也会因心力衰竭而死亡。对于骨骼畸形如上颌骨发育不全、多指（趾）、并指（趾）畸形等常需要手术矫正，影响患儿正常形态、生长发育、生活学习等。
症状
主要表现为短肢侏儒样改变、并先天性心脏病。
小儿软骨外胚层发育不全综合征的常见症状有哪些？
小儿软骨毛发发育不良综合征的常见症状包括：
新生儿短肢侏儒表现：刚出生即发现外观异常，四肢长骨短而粗、指（趾）远端小、分层，或伴多指（趾）。
肢体畸形：表现四肢粗短、弯曲，躯干相对较长、立位手不过髋关节；手足宽而厚，手指或足趾短粗、呈多指（趾）、并指（趾）或远端分叉、指（趾）甲发育不良（如指甲小、呈匙形或凹形）。
体态异常：表现为腰部曲度增加、腹部膨隆、臀部明显后突。
口腔及牙齿发育异常：表现为出牙迟，牙齿错位不规则，牙齿呈圆锥状，咬合不良；牙龈低并肥大、唇龈系带肥大。
面容异常：表现为下颌突出、塌鼻、斜视，常合并秃顶。
先天性心脏症状：常表现反复发作的呼吸道感染、面色苍白、哭声低、喂养困难、活动后呼吸困难、嘴唇发紫、晕厥等。
泌尿生殖系统畸形：表现为尿道开口位置异常、男性患儿睾丸小或隐睾（阴囊空虚），女性患儿性器官不明显（阴唇小、阴蒂不发育）等。
小儿软骨外胚层发育不全综合征可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
房间隔缺损
卵圆孔残留
二尖瓣狭窄等
精神发育迟滞
四肢骨软骨瘤
胸部畸形
病因
小儿软骨外胚层发育不全综合征的常见原因有哪些？
本病征是常染色体隐性遗传病，为软骨外胚层发育不全导致的一系列相关表现。
哪些人容易患小儿软骨外胚层发育不全综合征？
母亲孕期服用某些致畸性药物，如四环素。
孕期接触放射线、有毒物质，如铅、汞等重金属或农药等。
母亲有反复先兆流产，保胎困难。
有小儿软骨外胚层发育不全综合征的家族史。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
有本病家族史小儿；
出生婴儿即呈侏儒状态；
肢体畸形；
身形异常：表现为腰部曲度增加、腹部膨隆、臀部明显后突；
口腔及牙齿发育异常；
面部异常：表现为下颌突出、塌鼻、斜视，常合并秃顶；
有先天性心脏症状表现；
有尿道开口异常、男性患儿睾丸小或隐睾（阴囊空虚），女性患儿性器官不明显（阴唇小、阴蒂不发育）等。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
心力衰竭：如面色苍白、胸闷气短、晕厥（即突然昏倒、意识丧失等）。
建议就诊科室
小儿骨科
小儿心脏外科
遗传和优生优育科
急诊科
医生如何诊断小儿软骨外胚层发育不全综合征？
当医生怀疑为小儿软骨外胚层发育不全综合征时，医生根据临床表现特点、影像学检查、实验室检查以及染色体检查等常可确诊本病。
具体介绍相关检查：
体格检查：用于评估患儿生长发育情况，如身高、体重、皮肤等，评估四肢、身形、头面部、口腔牙齿、指骨及指甲的畸形，听诊可初步确认先天性心脏病及类型等。
四肢骨骼 X 线检查：可发现四肢长骨干短粗、弯曲，指（趾）骨呈并指、多指、远端分叉等畸形；另外还能用于估计骨龄等。
胸部 X 线检查：可发现胸廓可长而窄，两肺血多、主动脉结增宽、心影增大和/或双房影、心胸比率增大、肺门血管增粗等，还能发现继发感染征象等。
血常规检查：目的是评估有无贫血、继发感染情况；如并发细菌感染时，外周血白细胞可增高；严重发育不良，可有血红蛋白和红细胞计数减少。
细胞遗传学检查：目的是了解有无染色体数目和结构的异常，如 4 号染色体上的基因异常。
心脏多普勒超声检查：目的是发现先天性心脏病以及类型，评估心功能储备等。
血清电解质检查：目的是明确如钠、钾、钙、磷等重要离子情况，用于排除其他疾病。
医生可能询问患者哪些问题？
家族中是不是有人患此病？
孕期有无异常情况？
出生后喂养及生长情况如何？
症状出现多久？有无变化？
曾到别的医院就诊了吗？治疗了吗？疗效如何？
自己买药治疗了吗？
患者可以咨询医生哪些问题？
主要病因是什么？
需要做哪些检查？
病情严重吗？
如何治疗？能治愈吗？
有无其他并发症？
平时需要注意什么？
治疗
无明确有效疗法；可对症处理，矫正心脏、肢体等畸形，部分患儿可用生长激素治疗有效等。
药物治疗
生长激素：目的是促进患儿身体的生长，调节体内的物质代谢；但是其副作用也大，如增加感染致命疾病风险、降低胰岛素敏感度，引起葡萄糖耐量下降等。
抗生素治疗：常用于治疗继发感染或预防感染等，抗生素的作用是抑制病原微生物生长和介质释放，防止感染扩散。常见药物如阿莫西林、头孢哌酮、红霉素、阿奇霉素等。
免疫增强剂：作用是激活多种免疫活性细胞，增强机体的非特异性和特异性免疫功能，恢复免疫功能，具有抗感染。常用药物为细胞因子等。
微生态制剂：作用是恢复肠道微生态平衡、重建肠道天然屏障，促使患儿康复。常用药物为双歧杆菌或乳酸杆菌。
手术治疗
四肢畸形矫正术：目的是尽量恢复手指、掌及上肢等正常功能和正常形态，利于患儿生活自理、心理健康发展。
房（室）间隔修补术：目的是重建正常的心房（室）壁结构，恢复正常心脏血流，利于减轻症状及患儿正常发育。缺点是住院时间长、损伤大、并发症多。
先心病介入术：常通过球囊扩张解除血管及瓣膜的狭窄，用记忆金属材质的特质封堵器堵闭的相应缺损，恢复正常血液供应。优点是避免开胸手术的风险及创伤、住院时间短、恢复快。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，本病征预后不良，约 30% 患儿在出生后 2 周内死亡；其余存活患儿也会因各种并发症如心力衰竭、严重继发感染而致患儿死亡。
经过正规治疗后，本病虽不能治愈，但可明显减少并发症发生，可最大程度恢复上肢的功能和形态；通过矫正先心病后，多数患儿常可存活较长时间，寿命常不受影响。
日常注意
具体日常注意事项如下：
术后注意事项：
上肢矫正手术常不影响饮食，可按医生要求行伤口消毒和定期更换敷料和拆线，在 1～3 月后复查肢体 X 线片。但先天性心脏手术，常需要禁饮食，在术后 1～3 天内变为正常饮食，需要易消化、低盐因素，需补充维生素如新鲜水果蔬菜等，按医生要求或半年后复查（复查心脏超声、胸部 X 线检查）。
术后须密切观察病情变化，如出现呼吸急促、心跳明显增快、突然性神志丧失等，立即就医或告知医师。
在家服药注意事项：需要按医嘱定时定量服药，不能随意增减药量及种类。需要自行购买药物者，家长不能购买医嘱以外的药物，勿信“偏方”；要观察用药后的情况，如只出现轻微恶心、呕吐、胃区不适等症状时，家长应该给予安慰、讲解（这是药物的副作用）并应当及时复诊，根据医嘱是否减药停药或换用其他药物。
运动：保持患儿充足的睡眠，规律作息时间，早睡早起，不要熬夜；在身体条件允许条件下，可适度锻炼，宜以散步慢跑为主，根据身体耐受情况逐渐增加运动时间；减少到人群多的地方，避免接触感染病患。根据季节变化适时增减衣物，防止继发感染。
饮食：需多食增强免疫食物，如木瓜汁、番茄、橙子、胡萝卜、动物肝脏、海鲜、蘑菇、酸奶、菠菜等；原则是清淡、低盐、富蛋白、易消化的食物。忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物；忌浓茶、咖啡、碳酸饮料等。
其他：
如患儿可存活，要鼓励患儿建立积极心理，缓解心理压力，避免紧张情绪；如给患儿讲励志故事，鼓励参与集体活动等，使之融入集体，减少心理障碍。
保持身体清洁卫生，勤换衣服勤洗澡，饭前便后要洗手。
预防
本病遗传性疾病，重在出生前预防。
具体预防方法如下：
孕期妇女避免接触烟雾、酒精、药物、放射线、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。
孕期妇女避免应用药物，特别是某些致畸性药物，如四环素、丙米嗪、过量维生素 A。
孕期妇女应避免吸烟、饮酒，或至少在怀孕前半年就要停止。
妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病。
避免高龄生育，35 岁以上的妇女怀孕后其胎儿发生基因异常的风险明显增加。
对于有本病家族史，应在孕前做好染色体检查、产前诊断，可选择性人工流产防止严重畸形胎儿出生。
避免近亲结婚，医学已证明其能明显增加遗传病的发生率。