概述
主动脉缩窄是指动脉导管或动脉韧带邻近区域的主动脉狭窄的先天性心脏病。可单独发病，亦可合并 Turner 综合征、二叶主动脉瓣、房间隔缺损、室间隔缺损等其他先天性心脏病[1][2]。
主动脉缩窄占所有先天性心脏病的 5%~8%，在每 10000 例活产婴儿中，就有4例患有该病，其中以男性为主。
病因目前尚未明确，主要与胎儿异常发育有关。根据狭窄部位，主要分为两型：导管前型（狭窄位置位于动脉导管近端）、导管后型（狭窄位置位于动脉导管远端）。
主动脉缩窄的临床表现取决于缩窄的部位、严重程度、有无合并其他先天性心内畸形等。在一些轻度狭窄患者中，早期可无明显症状；在新生儿期，可表现为呼吸急促、易怒、嗜睡、对外界反应迟钝、进食差等；1 岁以上儿童或成人可表现为头痛、鼻出血、发育迟缓、间歇性破行等。
在新生儿、婴幼儿中，手术切除主动脉缩窄段是最根本的治疗方法。单纯主动脉缩窄的患儿手术最佳年龄在 4~6 岁。对于高危新生儿姑息治疗及成人也可以选择介入手段治疗。
该病可能导致高血压、颅内动脉瘤破裂、主动脉瘤、心力衰竭等相关并发症。
该病目前没有明确有效的预防措施。
症状
有超过半数的患有该疾病的新生儿在出生后的数天内发病，其余患儿随着时间推移，根据狭窄部位、程度的不同，可能会出现高血压、下肢动脉缺血、心力衰竭、颅内动脉瘤破裂的相关症状。
主动脉缩窄的常见症状有哪些？
在新生儿时期，该病可出现以下症状：
呼吸急促。
喂食困难，不愿进食。
对外界刺激反应迟钝。
昏睡。
随着疾病的缓慢进展，在青少年或者成人时期，该病可出现以下症状：
由于主动脉发生狭窄，狭窄之前血压升高，狭窄之后血压降低，可出现上肢高血压、下肢缺血症状。具体表现如下：
流鼻血。
腿脚冰冷。
运动时腿抽筋。
剧烈头痛：长期高血压导致颅内动脉瘤破裂可引起剧烈头痛。
间歇性跛行：患者在行走一小段路程后感觉下肢疼痛，必须停下休息片刻后方可缓解。
长期高血压导致的心力衰竭或主动脉瘤的症状：
气短：主动脉长期狭窄导致心脏必须做更多的功才能将血液泵出心外，长期如此，损害心肌细胞，最终导致心功能不全，会出现气短、乏力等心衰相关症状。
胸痛：可能因为主动脉瘤破裂引起。
运动能力不及同龄人。
主动脉缩窄可能引起哪些并发症？
常见并发症包括：
脑动脉瘤破裂。
高血压。
心力衰竭。
动脉瘤形成。
主动脉根部扩张。
主动脉瓣关闭不全。
病因
主动脉缩窄目前病因尚未完全清楚，主要存在两种理论[1][2]：
在胎儿发育时期，动脉导管内的肌性组织延伸进入主动脉壁，其后收缩纤维化导致相应部位的主动脉管腔内出现狭窄。
在胎儿时期，由于动脉导管的存在，胎儿心脏血流模式不同于成人，右心室泵血通过动脉导管供应下半身、左心室泵血则直接供应上肢及头部，这使得流经主动脉峡部的血流量减少，导致相应部位主动脉发育不良。
就医
哪些情况需要及时就医？
主动脉缩窄并无特异性症状，超过半数的患有该病的新生儿会在出生后的数天内发病，此时患儿多数尚在医院看护之下，应遵医嘱处理。
其他患儿或者成人若出现剧烈头痛、鼻出血、发育迟缓、间歇性破行、活动能力不及同龄人时，应当予以重视，及时去医院就诊。
其余患者通常在体检时或者行其他检查时偶然发现，不管有无症状均应当及时就医。
建议就诊科室
心脏外科。
医生如何诊断主动脉缩窄[1]？
主动脉缩窄属于器质性疾病，不能仅凭患者的主观症状或者简单体征确诊，需要使用胸片、CT、核磁、超声及造影等影像学检查方法予以确诊。
具体介绍相关检查：
胸部 X 线检查：虽然敏感性较低，但价格低廉，可作为初步筛查使用。
经胸和经食管超声心动图：彩色多普勒超声安全性高，可用于评估主动脉狭窄的程度，同时评估心功能以及相关的心脏和瓣膜异常。
CT 检查：先进的技术辅助，可对病变血管进行三维重建，直观识别病变部位及周围情况。
心脏磁共振成像：相比较于 CT，该检查方式没有电离辐射，适合重复检查，是无创诊断的首选方法。同时增强核磁可以很好的展现主动脉形态、狭窄部位、狭窄程度以及侧支血管形成的程度及位置。
导管造影：是评估主动脉缩窄压力梯度的金标准，也能准确评估侧支循环，但该检查是有创检查，当患者考虑使用介入手段治疗该疾病时，可使用本方法，诊断、治疗一次解决。
医生可能询问患者哪些问题？
孩子是怎么发现不同于其他小孩儿的，具体有什么表现？
有高血压吗？患高血压多久了？
曾经出现过剧烈头痛吗？什么时候出现的，持续多长时间？
下肢自己感觉冰冷吗？
有没有动路脚痛、走一两百米就得停下来休息的情况？
有没有活动后气短？
什么时候检查/体检发现的这个情况？
患者可以咨询医生哪些问题[3]？
为什么会得这个病？
这个病会有什么影响（心脏或者其他方面）？
这个病如何治疗？
生活中需要注意什么？
这个病要是早点治疗，是不是会有更好的结果？
这个病这么久了，会对我的身体有什么不好的影响吗？
还需要手术吗？
手术之后，还需要再次手术吗？有什么特别需要注意的？
治疗
消除主动脉的压力梯度，通过手术方式彻底解除主动脉狭窄是治疗本病的根本原则，但结合患者年龄、症状轻重、是否合并其他心内畸形等个体化情况，也可以选择药物、介入等治疗方式。不管何种治疗方式，都存在复发可能，应当定期复查，有病情变化及时治疗，尽量减少并发症的产生，提高生活质量、延长寿命[1][2][4]。
药物治疗
降压药：用于保守治疗或者控制手术后的高血压。
手术治疗
缩窄段切除端-端（端-侧）吻合术：适用于病变较为局限的患儿。
锁骨下动脉垂片成形术：适用于婴儿及 10 岁以内的儿童，优点是再缩窄率低，缺点是中断了左上肢的主要血液供应。
主动脉缩窄人工补片成形术：该术式降低再狭窄发生率，但缺点为术后有较高的动脉瘤发生率。
缩窄段切除和人造血管吻合术：适用于缩窄段范围较长的患者。
主动脉缩窄旁路移植术：适用于缩窄段复杂且较长患者缩窄段附近粘连严重，解剖分离困难的情况。
介入治疗
球囊成型术：可用于早产儿或者高危新生儿临时稳定病情，为之后的手术纠正争取时间。
血管内支架植入术：目前常用于成人主动脉缩窄的治疗，有再狭窄可能。
疾病发展和转归
对于未经治疗且存活至 2 岁以上的患者，主要危险来源于严重高血压导致的脑动脉瘤破裂出血，主动脉瘤形成、破裂出血，长期高血压导致的心力衰竭等并发症。主动脉缩窄手术治疗可以从根本上解除梗阻，降低死亡率，但是应当定期随访，防止再狭窄的发生。
同时，有部分患者虽然狭窄解除，但是在术后仍可存在运动后或静息高血压，目前原因尚不明确。支架与球囊扩张等介入治疗手段也存在再狭窄发生率高、主动脉夹层、主动脉瘤形成等风险。
日常注意
改善生活方式，避免剧烈运动[3]。
具体日常注意事项如下：
对于有高血压的患者，日常注意定期服用降压药物，每年去心外科门诊复查。
可以正常活动，但是要避免剧烈的跑跳等运动。
主动脉缩窄患者发生感染性心内膜炎的可能性较常人增大，要注意日常注意的口腔护理，避免感冒等。
主动脉缩窄并不是怀孕的禁忌，但是其更有可能出现妊娠期高血压，所以孕前一定要去医院评估病情，结合自身情况做出决定。
预防
由于该病具有先天性的特殊属性，暂无明确办法预防，可以进行充分、及时的产前检查，及早发现，及早治疗。