概述
脉管畸形(Vascular malformation)属于一种以血管与淋巴管的发育畸形为特征的脉管性疾病,其可发生于全身各处,随年龄增长呈膨胀性、甚至侵袭性生长。
多在出生时或出生后出现,新生儿发病率约为 2%~10%,多发生在头颈部。淋巴管畸形约 90%,在 2 岁内可见,好发于头、颈部,其次为躯干和四肢,较少发生于内脏。动静脉畸形男女比例约为 1∶1.5。
脉管畸形是血管或淋巴管的先天发育畸形,与基因突变有关。其发生是由于胚胎发育时期“血管生成”过程的异常,从而导致血管结构的异常。
根据生物学分类,脉管畸形包括毛细血管畸形、静脉畸形(旧称海绵状血管瘤)、淋巴管畸形和动静脉畸形(旧称蔓状血管瘤)。
主要症状与病变种类、发生部位、侵袭程度等均有关系。
治疗方法有手术、介入和激光治疗等,激光多用于毛细血管畸形治疗或联合治疗。由于该病发病率高,病变部位特殊,可影响患者的外貌和生活质量。
脉管畸形可随机体同等比例生长。感染、创伤、激素水平变化(如青春期)可刺激瘤体迅速生长,继而可导致周围组织破坏、出血、感染、影响容貌,严重者可危及生命。
症状
脉管畸形常见症状有哪些?
主要症状与病变种类、发生部位、侵袭程度等均有关系。
微静脉畸形
亦称葡萄酒色斑或鲜红斑痣。
多发于颜面部皮肤,常沿三叉神经走形分布,小的斑点仅为数厘米,大的可以扩展到一侧面部或越过中线到对侧。
以手指压迫病损区域,可见表面颜色退去,解除压力后,血液又立即充满病损区,恢复原有的大小和色泽。
静脉畸形
过去称海绵状血管瘤。
好发于颊、颈、眼睑、唇、舌或口底部,位置深浅不一。位置表浅时,可呈现蓝色或紫色,位置较深时,皮肤或黏膜颜色可为正常。
边界不太清楚,扪之柔软,可以被压缩,有时可扪到静脉石。
当头低位时,病损区可充血膨大。恢复正常位置后,肿胀亦随之缩小,恢复原状,此称为体位移动试验阳性。
动静脉畸形
过去称为蔓状血管瘤。常发生于颞浅动脉所在的颞部或头皮下组织中。
病损常高起呈念珠状,表面温度较正常皮肤稍高,患者可感觉到搏动。
扪诊有震颤感,听诊有吹风样杂音,若将供血的动脉全部压闭,则病损区的搏动和杂音消失。
淋巴管畸形
是淋巴管发育异常所形成。常见于儿童及青年,好发于舌、唇、颊及颈部。
皮肤或黏膜病变通常表现为充满液体的小泡,这些小泡可能与皮下或黏膜下的较大、深在的淋巴管腔相连。
可分为大囊型、微囊型和混合型。
脉管畸形可能引起哪些并发症?
发生于眶周、眶内、耳部、耳周的病变可影响视觉和听觉。
发生于舌体、腭、咽旁的病变可造成言语障碍、吞咽和呼吸困难。
合并凝血功能障得、充血性心力衰竭者,可危及生命。
病因
脉管畸形常见原因有哪些?
脉管畸形是血管或淋巴管的先天发育畸形,其发生是由于胚胎发育时期 “血管生成”(Vasculogenesis)过程的异常,从而导致血管结构的异常。
哪些人容易患脉管畸形?
患有其他相关血管畸形疾病者。
有脉管畸形家族史者。
就医
哪些情况需要及时就医?
多见于出生时。
与儿童生长发育成比例增大。
不同类型的脉管畸形可有不同的颜色和性状。
病变可引起不适或疼痛,可有溃疡或坏死发生。
有些患者在面部、颈部、眼睑、唇、舌或口底部发现蓝色或紫色病变。
建议就诊科室
整形外科
口腔颌面外科
介入科
血管外科
医生如何诊断脉管畸形?
就诊时,医生可根据患者症状、并结合超声、动脉造影、瘤腔造影或磁共振等检查结果,综合分析即可协助诊断。
医生可能询问患者哪些问题?
年龄多大?
都有哪些部位有病变?病变部位的颜色什么样?
病变是什么时候出现的?
症状持续加重还是维持稳定?
是否接受过其他治疗?
是否有其他身体异常表现?
家人有类似症状吗?
患者可以咨询医生哪些问题?
可能是哪些原因导致的?
需要做哪些检查?
目前有哪些治疗方案?推荐采用什么方案治疗?必须手术吗?
需要治疗多长时间?
能治愈吗?会复发吗?
有并发症和后遗症吗?有遗传性吗?
治疗期间应该注意哪些事项?
生活中有哪些注意事项?
治疗
早期积极治疗可取得理想效果,同时减少不良反应的发生率,医生结合症状及体征,在诊断明确、具体分型的基础上,才能制定相应的治疗方案,一经诊断,应及时开始治疗。主要包括激光治疗、硬化剂注射治疗、手术治疗等综合方法消除病损,防治并发症。
药物治疗
首选平阳霉素,次选为博来霉素或聚桂醇。临床上采用平阳霉素治疗脉管畸形的报道愈来愈多,其主要适应证为静脉畸形和大囊型淋巴管畸形,并已取得一定疗效。由于平阳霉素属抗癌药物,其远期疗效和不良反应有待继续观察。
手术治疗
介入栓塞治疗。
手术治疗,小的病损可以全部切除,大的病损也可采取分期切除,或为改善功能和容貌的部分切除术。
电凝治疗
可用于治疗静脉畸形、淋巴管畸形。
激光光动力治疗
主要用于治疗动静脉畸形。
脉管畸形发展及转归
一般预后良好。预后与脉管畸形的类型、发病部位及有无并发症等因素有关。
日常注意
日常注意应注意以下事项:
注意保持局部皮肤的清洁、干燥,避免感染。
定期复查。
术后给予高热量、高蛋白、高维生素的温凉流质或半流质饮食。
饮食不宜过热,应少量多餐。
预防
该病与胚胎时期的基因突变有关,尚无明确有效的预防手段。