别称
儿童家族性复发性血尿，家族复发性血尿，肾小球薄基底膜病，良性家族性血尿，薄基底膜综合征，薄基膜病
概述
薄肾小球基底膜病（thin gloumerular basement membrane disease，TBMD）是一种与遗传相关的肾小球基底膜发育障碍疾病， 临床表现为反复发作性镜检血尿, 通常无蛋白尿、无水肿，无高血压，肾功能正常，约半数患者有家族史，其病理特征是肾小球基底膜弥漫性变薄。
国外有报道学龄前儿童的发病率可达 0.5%~2.0%，是较常见的肾脏疾病[1]。国内的调查数据远低于此，且有很多患者是到成年后才发现或确诊此病[2]。
发病机制尚不明确，多数认为与遗传相关，一般以常染色体显性遗传为主，部分为隐性遗传，但也有约半数患者并无家族史。
患者无明显自主症状，多数为体检或其他目的检查中发现镜检血尿，或在上呼吸道感染、过度劳累等情况下血尿加重时可导致肉眼血尿。通常无蛋白尿、水肿、腰痛等症状。
本病预后良好，患者随年龄增长或成年后可明显好转或自愈，一般无需治疗。但是应长期随访尿常规和肾功能，并定期监测血压。
尽量避免上呼吸道感染、剧烈运动、过度劳累等可能会加重血尿的情况，减少或避免肾毒性药物的使用。
症状
患者通常无自主症状，有些患者是在发生上呼吸道感染或其他疾病时做尿常规检查发现镜检血尿，有些患者会在剧烈运动等情况下发现肉眼血尿从而就医检查。
本病预后良好，不会有并发症。如有其他症状如高血压等，则需考虑是否伴发有 IgA 肾病或其他类型肾炎等。
病因
本病病因尚不十分明确，多数有家族倾向的患者是由于染色体异常而导致肾小球基底膜上 Ⅳ 型胶原合成障碍，致使肾小球基底膜成熟不完全而变薄，故容易破裂而形成血尿。但也有近半患者并无家族史。
就医
无论儿童、青少年或成年人，在体检或其他目的的检查中发现镜检血尿，或在劳累或感染性疾病期间，出现肉眼血尿或尿液浑浊，应及时去医院就诊。
就诊科室
肾内科/肾病科
医生如何诊断薄肾小球基底膜病？
临床表现：无症状反复发作性或间歇性镜检血尿，多为孤立性血尿。
尿常规、24小时尿蛋白定量检查：通过尿红细胞形态学检查等确定是否为肾小球性的血尿，询问患者有无血尿及肾衰竭家族史、有无感音性耳聋及眼部病变。
肾活检： 本病的明确诊断主要依靠肾穿刺获取肾脏组织标本后在电镜下测量肾小球基底膜（gloumerular basement membrane，GBM）厚度，是确诊本病的“金标准”。
光镜和免疫荧光检查多数正常。
电镜下无电子致密物沉积，仅表现为基底膜弥漫变薄；成人 GBM 厚度 <250nm；6~10 岁 GBM 厚度 <200nm；5 岁以内儿童 GBM 厚度<150nm。
应特别注意与儿童 IgA 肾病的鉴别：儿童 IgA 肾病临床亦以血尿为其最明显的表现，电镜下 GBM 可有不同程度的变薄，最主要的区别是可观察到其他病理改变, 如数量不等的免疫复合物沉积，节段性基底膜增厚，足突融合等。
此外，也应注意与其它 Alport 综合症（遗传性肾炎）和紫癜性肾病的鉴别。
医生可能询问患者哪些问题？
近期有用过什么药吗？
之前有没有发生过血尿的情况？
家族中有没有人出现血尿的情况？
家族中有没有人发生过肾衰竭或肾功能异常？
听力是否正常？有没有视物模糊？
能否让家人（如父母）到医院来检查一下尿常规？
平时有没有发生过尿液浑浊？
有没有过水肿？平时血压高不高？
有没有觉得腰痛？
是否愿意接受肾穿刺检查？
患者可以咨询医生哪些问题？
要不要吃药治疗？
这个病能治好吗？
还能不能做重体力活？
大概多长时间来检查一次尿常规和肾功能？
做肾穿刺检查对身体有影响吗？
治疗
本病通常无需特殊治疗，仅在发生肉眼血尿等情况下可做相应的对症治疗。患者在有其他疾病需要服用药物治疗时，需告知医生，应慎用肾毒性药物。
极少数患者会表现为大量蛋白尿或肾病综合征，可用激素治疗。
疾病发展和转归
本病的病理改变是肾小球基底膜变薄，随着年龄的增长，薄化的基底膜病变可恢复正常，反复发作性血尿可减轻并逐渐消失。因此本病通常预后良好，肾功能无明显损害，成年后血尿情况会逐渐好转或自愈。
有少数患者可出现肾功能改变，或间歇性血尿持续到成年甚至老年。
极少数患者在后续随访中血尿持续进展，或伴有高血压，或出现大量蛋白尿、水肿等肾功能损害症状，需及时检查以便确认是否伴有其他类型肾炎。
日常注意
本病无需药物治疗，患者可正常学习工作。日常注意生活中需注意：
适度参加体育锻炼，增强抵抗力，冬春季流感高发季节注意戴口罩，以减少上呼吸道感染等可能会加重血尿情况的疾病；
避免重体力劳动、过度劳累、剧烈运动等，以免加剧血尿情况；
日常注意建议低盐低蛋白饮食，减轻肾脏负担。
预防
目前认为本病的主要原因是遗传因素导致的肾小球基底膜发育不全，尚无明确有效的预防方法。