别称
双侧肾发育不全综合征，囊胞肾，多囊病，肾脏良性多房性囊瘤
概述
多囊肾病 (polycystic kidney disease，PKD) 是一种累及肾脏的遗传性疾病，其患病率为 1/1000-1/400，通常有家族遗传性，可呈常染色体显性或隐性遗传，其中以常染色体显性遗传性多囊肾 (autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD) 最常见。
PKD 的发生已经明确与遗传缺陷有关，是一种主要累及肾脏的遗传性肾脏疾病，引起 ADPKD 的突变基因主要有 PKD1 和 PKD2。
多囊肾病会导致肾脏出现许多囊肿，进而影响肾脏的功能。
多囊肾病早期可能并没有任何症状，但随着时间的推移将逐渐损害肾脏，出现高血压、腰痛、腹胀、血尿等症状，以及肾功能逐步减退。
目前只能通过控制血压、药物治疗等来延缓多囊肾病的进展，而无法治愈。
若进展至肾衰竭，则需进行血液透析或肾移植治疗。
谨遵医嘱用药，定期随访；低盐、优质低蛋白饮食，避免不健康生活方式；保持乐观心态。
如果患有多囊肾并且正在考虑生育，遗传咨询师可以帮助评估将疾病传染给后代的风险。
症状
ADPKD 病程较长，进展相对缓慢，一般在 30 岁以后出现症状。该病可累及多个系统，临床表现多样，主要包括肾脏表现及肾外表现。60 岁以上患者约 50% 左右进入终末期肾脏病。
疾病症状
肾脏表现：
腹部“包块”：体检或患者自己在腹部可触及“包块”，系增大形态失常的肾脏。也可经 B 超或 CT 发现肾脏结构异常（囊肿形成）。
背部或肾区疼痛：常为腰背部钝痛、压迫感，有时为腹痛。在肾内囊肿破裂出血或感染时，可突发剧烈疼痛。
高血压：是最常见的早期表现，是促进肾功能恶化的主要危险因素。
血尿：半数患者存在镜下血尿，肉眼血尿多发生于剧烈运动、创伤后或囊肿血管破裂。
泌尿道和囊肿感染：主要表现为膀胱炎、肾盂肾炎、囊肿感染和肾周脓肿。
肾功能进行性下降。
肾外表现：
其他器官囊肿：囊肿可累及肝脏、胰腺、脾脏、卵巢及蛛网膜等。
心脏瓣膜异常。
腹部疝。
颅内动脉瘤，如果血管破裂，可导致突发的剧烈头痛、恶心和呕吐，甚至脑损伤。
疾病自然病程
ADPKD 为遗传性疾病，一般出生时既有肾脏囊肿，但较小不易发现。一般在 30-40 岁时，囊肿生长较快。对大多数患者来说，肾功能减退出现在中老年阶段。60 岁以上患者约一般将进展至终末期肾脏病，需要透析治疗，此外，患者心、脑血管疾病发病率，是导致死亡的主要病因。
病因
PKD 的发生已经明确与遗传缺陷有关，是一种主要累及肾脏的遗传性肾脏疾病，引起 ADPKD 的突变基因主要有 PKD1 和 PKD2。大约 85% 的常染色体显性遗传性多囊肾 (ADPKD) 家族存在 16 号染色体 p13.3 (PKD1 基因) 的异常，而其余患者存在 4 号染色体 q22-23(PKD2基因) 的缺陷。相较于 PKD1 基因异常者，存在 PKD2 基因异常的患者临床表型相对较轻，“二次打击”学说、液体分泌异常可能有助于阐明囊肿的形成和生长机制。一些高危因素可能与 PKD 的迅速进展相关。
高危人群
ADPKD 患者出现进展性肾脏病的危险因素包括：
遗传因素：PKD2 基因突变患者比 PKD1 基因突变患者进展更缓慢；
高血压；
症状早发，包括蛋白尿和血尿；
男性性别；
肾脏增大 (PKD1 基因突变患者的肾脏体积更大)；
左心室质量指数增加；
使用尿干化学试纸检测法可检测到蛋白尿；
低出生体重；
肾血流量减少；
尿钠排泄增加；
低密度脂蛋白胆固醇增高；
血浆和肽素（加压素的替代标志物）增高；
更高的血清尿酸水平；
成纤维细胞生长因子浓度高。
发病机制
目前认为 ADPKD 患者胚胎期从父母遗传的 PKD1 及 PKD2 基因杂合子突变并不足以引起肾囊肿发生，后天在毒素、感染等环境因素的“二次打击”下，部分肾小管细胞又发生体细胞突变，引起多囊蛋白复合体和肾脏纤毛功能障碍时才出现肾囊肿。
就医
ADPKD 早期一般无明显症状，一般在 30 岁以后出现症状，通常是在进行检查时偶然发现，若检查时发现，或出现 ADPKD 症状，应及早就诊。
ADPKD 的诊断主要根据家族遗传史、临床表现、影像学检查及分子遗传学诊断。
检查手段[5]
影像学检查：
超声检查：敏感性高，无放射性，无创伤性，经济、简便，是首选的诊断方法。
CT 和 MRI：诊断 ADPKD 分辨率高，但由于检查费用较高，不作首选。
分子遗传学诊断：主要包括基因连锁分析、微卫星 DNA 检测、单核苷酸多态性和直接检测基因突变等技术，目前多用于囊肿发生前和产前诊断，以及无明确家族遗传史而与其他囊肿性疾病鉴别困难者。
筛查
PKD 诊断的筛查主要依赖于肾脏影像学检查，对于有 PKD 家族史，出现临床表现或产前遗传咨询，可采用基因诊断。
就诊指南[4]
出现以下情况，请及早就诊：[4]
一级亲属（包括父母、兄弟姐妹或小孩）患有多囊肾病；
出现多囊肾病的一些体征和症状；
影像学提示多囊肾可能。
就诊科室[4]
肾内科
医生会问什么问题？
是体检发现的还是出现相关症状？
症状持续时间？是否有加重？
做过哪些检查？
家族中是否有人患有此病？
咨询医生的问题[2][3]
什么是多囊肾病？
这种疾病会让我感觉如何？
我有什么治疗选择？
如果我的肾脏完全停止工作该怎么办？
我的家庭成员应接受检查吗？
如果我有孩子，他们会得病吗？
我的孩子需要进行基因测试吗？
治疗
ADPKD 为基因突变导致的遗传性肾病，目前尚无特效治疗药物。治疗原则主要为对症处理、预防和治疗并发症、尽最大可能延缓肾功能进行性恶化。进入终末期肾病时，则进行肾脏替代治疗。
一般治疗
限制含咖啡因饮料；
高血压时限盐；
病程晚期推荐低蛋白饮食；
避免应用肾毒性药物；
伴有肉眼血尿时多喝水；
当囊肿较大时应避免剧烈的体力活动和外力撞击。
控制并发症
疼痛：急性疼痛常为囊肿出血、感染或结石引起，针对病因进行治疗。
慢性疼痛多因肾脏体积增大所致，一过性疼痛卧床休息并观察。
如果疼痛持续或较重可使用止痛剂。
止痛剂不能缓解可考虑手术治疗，包括囊肿穿刺硬化，腹腔镜或开放手术囊肿去顶减压术及多囊肾切除术。
出血：多为囊肿出血所致，呈自限性。
卧床休息、止痛、适当饮水防止血凝块阻塞输尿管等保守治疗效果较好。
对于出血量大，内科治疗无效者，可选择介入治疗或手术治疗，如选择性肾动脉栓塞治疗或单侧肾脏切除术。
高血压：
肾功能正常的患者，医生一般首选血管紧张素转换酶抑制剂及血管紧张素受体拮抗剂。
ADPKD 晚期高血压通常较为顽固，多需联合用药。
对于药物不能控制的高血压，可考虑肾囊肿去顶减压术、肾血管栓塞术或肾脏切除术。
感染：
膀胱炎和肾盂肾炎应选用敏感抗生素治疗，疗程应达 1~2 周。
囊肿感染时应静脉联合应用水溶性和脂溶性抗生素，必要时针对感染囊腔局部使用敏感抗生素和引流，囊肿感染一般需要 2 周以上的疗程。
肾外症状的处理
多囊肝：
无症状时不需治疗。
囊肿导致肝脏体积过大时，可引起腹部胀痛、呼吸困难、胃食管反流，甚至门静脉高压症。治疗主要针对减少囊肿和肝体积，可行肝囊肿穿刺硬化、腹腔镜下或开放手术囊肿去顶减压术，甚至行肝部分切除术或肝移植术。
颅内动脉瘤：
对于有动脉瘤和蛛网膜下腔出血家族史的 ADPKD 患者，需要进行 MRI 血管造影检查明确诊断。
随着动脉瘤增大，动脉瘤破裂危险增加。直径大于 10mm 的动脉瘤需要采取介入或手术治疗。
肾脏替代治疗
疾病进展至终末期肾脏病徐采用肾脏替代治疗，包括：
腹膜透析：但增大的肾脏可能影响有效腹膜透析面积，影响腹透效果。
血液透析。
肾移植。
日常注意
低盐、优质低蛋白饮食，避免不健康生活方式。
保持乐观、积极向上的人生态度。
定期随访并遵照医嘱治疗。
预防
遗传咨询：如果患有多囊肾并且正在考虑生育，遗传咨询师可以帮助评估将疾病传染给后代的风险。[2]
保持肾脏健康：尽可能保持健康的肾脏可能有助于预防这种疾病的一些并发症。
控制血压：
遵医嘱服用降血压药物。
多吃水果、蔬菜、谷物，低盐饮食。
保持健康的体重。
戒烟。
经常锻炼身体。
节制饮酒。