别称
卵磷脂胆固醇乙酰转移酶缺乏症，卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症
概述
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏，是指由于卵磷脂胆固醇脂酰基转移酶基因缺陷，导致血浆卵磷脂胆固醇脂酰基转移酶活性部分或全部丧失，以致高密度脂蛋白与胆固醇代谢障碍的一类常染色体代谢性疾病。
本病是罕见的遗传性疾病，发病率低于 1/10 万。
本病最主要的病因是卵磷脂胆固醇脂酰基转移酶的基因缺陷或者基因突变。近亲结婚、家族中有人患病为危险因素。
根据患者血浆卵磷脂胆固醇脂酰基转移酶活性丧失程度、生物化学和临床表现的不同分为鱼眼病和家族性卵磷脂胆固醇酞基移酶缺乏症。
家族性磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏症以角膜混浊、贫血、肾病综合征三联征为主要临床表现。鱼眼病则没有贫血和肾病相关的临床表现，仅表现为角膜混浊。
本病理论上最佳的治疗方式是酶替代疗法或者卵磷脂胆固醇脂酰基转移酶基因替代，但目前基因治疗因难度大等原因较少开展，主要通过饮食疗法来控制病情的发展。
本病的主要危害有角膜损害、肾脏损害（严重者可导致肾功能衰竭）以及一定程度地导致动脉粥样硬化。
一般没有办法去除病因进行治疗，但是可以通过饮食调节控制病情。
症状
鱼眼病和家族性磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏症最常见的共有症状为角膜混浊，角膜混浊一般均幼年出现，家族性磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏症还伴有贫血以及不同程度的肾病。
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏的常见症状有哪些？
本病的常见症状包括：
角膜混浊：幼年角膜混浊，角膜混浊通常是类脂弓状物（该浑浊物颜色为米白色，形状类似弓）和灰色点状物（就是灰白色的点点）覆盖在角膜基质上。这项症状在检查时可以发现。
视觉敏感度无受损：虽然角膜混浊，但视觉敏感度（指对物体、颜色和光的分辨能力）不受任何影响。
肾脏损害（此特征只特指本病）：在早年时期，患者常伴有不属于肾病范围的蛋白尿（尿液检测出有蛋白尿，但不足达到诊断为肾病的量）；中年时，蛋白尿严重程度增加，有肾病症状表现，如夜尿增多、严重的蛋白尿和血尿等表现；在终末期，肾脏病尤为严重。
贫血（家族性型特有）：可出现贫血表现，如面色苍白、头晕、耳鸣以及女性月经量减少等。
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏可能会引起哪些并发症？
本病随着病情的进展过程，有一定概率患以下并发症：
动脉粥样硬化
高血压
视网膜动脉扩张出血
病因
本病最主要的病因为卵磷脂胆固醇脂酰基转移酶的基因缺陷或者基因缺乏。
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏的常见原因有哪些？
基因变异：卵磷脂胆固醇脂酰基转移酶基因缺陷或基因突变，会导致本病的发生。
哪些人容易患磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏？
近亲结婚：由于隐性基因缺陷，子女易患此病。
遗传：致病基因为隐性遗传，父母或长辈为患者时，容易患该病。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
贫血
血尿
高血压
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
头晕、头剧痛时
晕厥
建议就诊科室
肾内科
医生如何诊断磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏？
当医生怀疑是本病时，通常采用实验室检查，如肾脏活检以及其他病理检查，病结合临床表现，如出现肾病、贫血以及角膜混浊时，提示此病诊断。同时也要注意与肝硬化伴发肾病相鉴别，结合家族史、有无肝病史进行诊断。当医生怀疑是鱼眼病时，通常采用血生化检查高密度脂蛋白水平低下，以及临床表现，如年幼就出现的角膜混浊，并结合家族史可诊断此病。
具体介绍相关检查：
尿常规：一般采取早上第一次的尿液作为标本，女性月经期间不可做此检查。此检查的目的是为了查看是否有尿蛋白或者血尿出现，提示肾脏是否病变。
血常规：主要是检查血细胞的计数、是否有贫血，可以辅助诊断。
血生化：空腹采血。主要是看血液中各项物质的数值，最主要看血液中胆固醇以及各种类型蛋白的量，从而辅助诊断。
卵磷脂胆固醇脂酰基转移酶荧光检测试剂盒：一般是一些新型的生物医疗公司开发的产品，用于检测卵磷脂胆固醇脂酰基转移酶活性。
B 超：就是在需要检查的部位涂上凉凉的耦合剂，然后通过屏幕显示身体内部脏器的具体情况。通过 B 超可以观察肾、心、肝、胆、脾的大小以及状态，与其他相似疾病进行区分。
裂隙灯检查（眼科）：可观察眼睛内部的病变情况。在一个暗室里面，患者的下颌放在托盘上，用光线的明暗对比观察眼睛内部的病变情况。
肾活检病理检查：也称 “肾穿刺” 或 “肾穿” ，需要在背后用无菌技术开个小口取部分肾组织进行化验。包括光线检查、免疫荧光检查以及超微结构检查，其目的是为了确定肾脏具体细节上的损害，从而与其他相似疾病区分。
医生可能询问患者哪些问题？
家里有没有亲戚得过类似的病？
眼睛的角膜混浊是从小就有还是伴随年龄增长出现的？
以前体检的时候，是否发现过蛋白尿吗？
有没有晚上上厕所变多，尿液颜色不太对的情况出现？
有没有头晕、没有力气、心里很慌的感觉？
现在还有服用什么其他药物吗？
最近是否量过血压，是否患有高血压血压？
近期月经量与以往相比，有没有过多或者过少？
患者可以咨询医生哪些问题？
我为什么会得这个病？这个病会遗传给后代吗？
这个病可以怎么治疗？
我吃饭或者生活习惯需要注意什么事情？
我需要做哪些检查？
我最需要预防什么的发生?
治疗
本病最理想的治疗就是卵磷脂胆固醇脂酰基转移酶基因替代或者酶替代疗法，但是其技术尚不成熟。目前没有明确的治疗方案，一般采用饮食控制，预防肾衰竭的发生。
药物治疗
无确切针对此病的药物治疗，医生可能根据病情使用不同的降脂药物，缓解病情，但不能改善预后。
手术治疗
此疾病一般不采取手术治疗，即使到了疾病终末期有严重的肾衰竭，采取肾移植后，肾脏还是会再次受累。
其他治疗方法
低脂饮食疗法：可降低血脂。
纠正贫血：如输入新鲜血浆，可以暂时逆转异形红细胞症。
血液透析：在肾病终末期时，可以采取血液透析缓解病情。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，随着疾病自行发展，可能导致严重的肾衰竭。
经过正规治疗可以延长存活期，一定程度地预防肾功能衰竭。
日常注意
具体日常注意事项如下：
如果伴有高血压需要控制血压，如避免情绪激动、定时服用降压药，低盐低脂饮食。
如果伴有贫血，需注意防止晕倒受伤，晚上下床活动需要开灯或有人陪伴。
在家用药注意事项：需要在医生指导下服用降压降脂药，不能随意停药或加减量。
伴肾病患者的饮食：
控制蛋白的摄入，可以食用适量的动物蛋白，如牛肉、牛奶、鸡肉和鸡蛋等。
控制钠盐的摄入，吃饭要严格控制盐，如果同时伴有高血压，每日不能超过 2 克盐，无高血压者，每日不超过 5 克。
控制脂肪的摄入，要限制肥肉和动物的内脏等高脂肪的食物。
运动：适当运动，避免剧烈运动加重肾脏负担。
其他：当伴有动脉粥样硬化时，应密切观察心脏是否有病变，如出现胸痛等表现。
预防
此病为家族遗传性疾病，故没有权威证据支持的特异而有效的预防措施，但是为了避免此病以及类似的遗传疾病传到下一代，应避免近亲结婚以及产前筛查要做到位。