别称
儿童多囊肾
概述
小儿多囊肾，是指在小儿期间肾脏皮质和髓质出现无数内含尿样液体的、呈弥散分布的囊肿。该病属于常染色体遗传病，有两种遗传形式，一是常染色体显性多囊肾病，另一种是常染色隐性遗传型。隐性多囊肾病出生就表现症状，甚至导致新生儿死亡。
小儿多囊肾患病概率没有年龄和性别差异，任何人都可能患病。大约有 1‰ 的活产婴儿会患上多囊肾。
多囊肾的病因是基因缺失。16 号染色体的基因缺失导致多囊肾，父母一方 16 号的染色体缺失，他的孩子患病概率是 50%。父母双方均有多囊肾的基因改变，才有可能遗传给子女，发病概率为 25%。
小儿多囊肾，根据发病时间，分为围产期、新生儿型、婴儿型、童年型。
本病的症状表现分为囊肿和肾功能受损两方面。不适、腰痛、腰部肿物、血尿、急性感染，以及当血尿或并发结石通过输尿管时可发生绞痛是囊肿症状。肾功能受损甚至尿毒症是肾脏症状。70% 的肾衰竭患者并发高血压，双肾肿大且伴有结节。
本病目前没有有效治疗办法，依靠药物治疗，防止血压升高和抗感染能够有效延缓肾衰竭。治疗的关键点在于延缓肾衰竭，防止高血压和心力衰竭等并发症。治疗的难点是，该病最终走向肾衰竭，除了进行移植手术外，没有其他有效的治疗办法。
本病的主要危害是浑身不适，腰部有肿物，急性感染尿血，最终会因为肾衰竭导致尿毒症。
本病需要长期服药，才能延缓病情。
症状
该病的主要症状有浑身不适，腰部有肿物，急性感染等。
小儿多囊肾的常见症状有哪些？
小儿多囊肾的常见症状包括：
囊肿有关的症状：初期表现为浑身不适、腰痛、感到腰部有肿物；随着病情的发展，患者会出现急性感染，表现为血尿以及血尿绞痛等症状。
与肾脏有关的症状：
慢性肾功能不全：乏力、抵抗力低，精神萎靡；
尿毒症：头晕、头疼、呕吐、心律不齐；
尿路感染：尿频、尿急、尿痛；
严重者，会发生水肿，如下肢水肿。
可能会引起哪些并发症？
小儿多囊肾的进展过程缓慢，可能会并发感染，出现慢性肾衰竭，最终导致尿毒症。
尿路感染
慢性肾功能不全
高血压
贫血
尿毒症
病因
该病是常染色体隐性遗传病，遗传因素是主要病因。
小儿多囊肾的常见原因有哪些？
常染色体显性遗传型多囊肾：95% 的人因为 16 号染色体缺失而患病。
常染色体隐形性遗传型多囊肾：父母双方都有患病基因，孩子有 25% 的患病率。
哪些人容易患小儿多囊肾？
有如下可变因素的人群，容易罹患该疾病：
由于其他肾脏炎症或疾病导致多囊肾：比如肾衰竭、肾炎、肾小管功能障碍等肾脏疾病，都有可能诱发该病。
有如下不可变因素的人群，容易罹患该疾病：
16 号染色体缺失的患儿，幼年时病症不明显，可能到了成年才发病。
基因突变的人：基因突变，导致肾脏发育异常，引起多囊肾。
父母双方都有常染色体隐性遗传基因的人：该病具有遗传性，父母或直系亲属患有该病，后代就有可能患有该病。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
腰痛以及浑身不适；
腰部肿物，感觉不舒服；
急性感染，表现为血尿和血尿疼痛。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
慢性肾功能不全：乏力、抵抗力低，精神萎靡；
尿毒症：头晕、头疼、呕吐、心律不齐；
尿路感染：尿频、尿急、尿痛；
严重者可见下肢水肿。
建议就诊科室
儿科
肾内科
医生如何诊断小儿多囊肾？
当医生怀疑是小儿多囊肾时，将通常进行问诊、血液检测、CT 扫描，在血液检查有结果后，可能进一步通过 CT 扫描影像等检查予以确诊。
具体介绍相关检查：
问诊：对病人症状、病史和家族病史的询问，确定是否是遗传因素，初步确定病情。
CT 扫描和核磁共振成像（MRI）：检查有利排除肾脏肿瘤、其他囊性病和先天性肾积水。 结合问诊情况，根据是否发生尿路感染，根据囊肿大小、位置和多少，进一步确诊病情。
血液检查：凝血筛查，可帮助排除其他血液疾病。血肌酐值可以帮助了解病情进展情况。
医生可能询问患者哪些问题？
有哪些症状？
症状出现多长时间了？
接受过哪些治疗？有过什么药？
父母或家族中有出现过相似病症的人吗？
有没有其他慢性病，比如糖尿病、高血压和慢性肾炎？
患者可以咨询医生哪些问题？
这病严重吗？
为什么会得这个病？
需要接受哪些治疗？
可以彻底治好吗？
大概需要治疗多长时间？
有没有什么并发症？
这个病会遗传吗？
治疗
该病没有特效疗法，治疗的关键在于控制病情，防止感染，延缓肾衰竭。
药物治疗
口服药物：控制高血压，抗高血压药物要根据医嘱服用，药物类型和服用量，谨遵医嘱。抗生素用于治疗并发的急性肾盂肾炎，而且能够有效控制尿路感染，也可以出于预防目的，适量服用抗生素。
静脉注射：抑肽酶静脉或囊内注射，能够有效治疗多囊肾囊内出血。硫酸鱼精蛋白静脉注射也可以防止肾囊内出血，不过需要大量使用。
手术治疗
切除手术：肾周脓肿、巨大肾脏和动脉瘤出血患者，为了延缓病情，可以进行切除手术。
肾透析和肾移植：并发肾功能不全的患者，在肾衰竭晚期，也就是尿毒症时期，必要时透析和肾移植。现在肾透析和肾移植技术已经和很成熟，越来越多的多囊肾患者寿命得到延长。
囊肿穿刺：囊肿穿刺被普遍地用于治疗本病，希望能够借此延缓肾功能衰竭的进展，但疗效不明确。有些囊肿较大的患者，经过穿刺之后，囊肿没有变大，但是这一办法是否能够有效延缓肾衰竭，疗效尚不明确。
疾病发展和转归
小儿多囊肾患者及时治疗，可以有效延缓肾衰竭的进程，特别要注意降压治疗。
如果发现不及时，治疗不及时，很可能到肾衰竭晚期。研究表明，坚持长期治疗，30% 的患者，在 80 到 90 岁，仍然没有进入尿毒症期。
日常注意
本病以检查治疗和积极预防并发症为主。
具体日常注意事项如下：
术后注意事项：如果患者肿大肾切除或囊肿切除手术，术后注意预防感染，保持伤口清洁，注意卫生，保持环境干净、整洁。肾移植手术后，按时服用抗排斥药物，积极预防感染。
在家用药注意事项：遵照医嘱，按时服药，特别是降压药的服用，一定要坚持，如果有不舒服的地方，要及时就诊。千万不要听信偏方，随意服用中药，这样只会加快肾脏衰竭进程。
术后、用药复查：根据医嘱，坚持服药，不要随意停药，每隔 3 个月复查一次。需要血液透析的患者，医院每月会进行血液检查。肾移植手术患者，术后要定期复查，检查用药，直到病情稳定。
饮食：
饮食以清淡为主，少油、少盐、少脂；营养要全面均衡。少吃钾含量高的食物，比如西红柿；少吃坚果类食物，比如瓜子、核桃。
肾囊肿患者要控制饮水量，尽量减少肾脏负担。
运动：不要进行剧烈运动，以缓慢运动为主，不可过度劳累，散步、慢跑都可以。
其他：
患者要保持积极乐观的心情，这对身体健康，有很大的帮助。
饮食上和活动上，严格要求自己，养成健康的作息方式：早起早睡，坚持适度锻炼。
在流感季节，助于预防流感，防止病毒感染。
保持住处和自身卫生，防止细菌感染。
日常注意生活中，不要进行剧烈运动，不要进行高体力劳动。
预防
遗传咨询有助于预防发生多囊肾。
具体预防方法如下：
针对可变的因素：
在生活中，积极预防和治疗病毒感染，不要延误病情，导致肾脏受损。
远离有毒化学制剂、远离对身体有害的辐射、放射线等，以防损耗肾脏，发生基因突变。
摄入充足营养，保证身体健康，提高身体免疫功能。很多遗传性疾病，病因可以追溯几代人，为了自己和后代身体健康，一定要保养好身体。
针对不可变因素：
有家族遗传的人，要最好产前咨询工作。
孕期发现胎儿患病，要及时进行诊治，或者选择终止妊娠。