别称
Fabry综合征，Sweeley-Klionsky综合征
概述
什么是小儿血管角质瘤综合征？本病是一种遗传性疾病，由于患者体内缺乏一种重要的酶（神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶），导致另一种物质（神经酰胺三己糖苷脂）在全身各个系统沉积，主要沉积在血管壁细胞，从而引起该病。
患病情况如何？多数为男性发病，发病年龄多在儿童期晚期或者青少年期早期。
为什么会得这个病呢？遗传因素（X 染色体隐性遗传）为主要致病因素。家族中有该疾病发病史的人，是该病的危险因素。
小儿血管角质瘤综合征有什么症状？小儿血管角质瘤综合征的主要症状有两个：一是手掌和足底突然出现烧灼样的疼痛，持续短暂时间后又迅速恢复正常；二是皮肤损伤。
小儿血管角质瘤综合征如何治疗？此病目前尚无根治疗法。减少神经酰胺三己糖苷脂的沉积是治疗的关键。可以采取对症治疗以及α-半乳糖苷酶替代疗法。
小儿血管角质瘤综合征有什么危害？本病若继续进展，患者恢复情况不好或欠佳。患者最终可因心脑血管意外、肾功能衰竭等原因死亡。其中肾功能衰竭是最主要死因，其次是早发性脑卒中及心肌梗死。与正常人相比，患者平均寿命会减少 15～20 年。
早期发现疾病，及时接受α-半乳糖苷酶替代治疗，有助于改善本病的症状。
症状
手掌和足底突然出现烧灼样的疼痛，持续短暂时间后又迅速恢复正常，是小儿血管角质瘤综合征出现最早、也是最突出的症状。
小儿血管角质瘤综合征的常见症状有哪些？
小儿血管角质瘤综合征的常见症状包括：
发作性手掌及足底烧灼样疼痛：表现为手掌及足底突然出现烧灼样的疼痛，持续时间短且恢复迅速，以下肢更为明显。另外，部分患者会存在严重的下肢肌肉触痛，即腿上的肌肉一碰就疼。
皮肤损害：为本病常见的早期表现之一，也是此病的特征性皮肤损害，90 %的患者会出现此症状。皮肤损害常位于肚脐周围、会阴区、臀部及大腿内侧，多呈双侧对称发布。表现为突起于皮肤表面的红色小斑点，压迫之后不褪色。随着年龄的增长，皮肤损害会逐渐增多，体积逐渐变大且颜色加深。
肾脏损害：早期主要表现为肾浓缩功能障碍，随病情进展，逐渐出现血尿（尿液呈淡红色）、蛋白尿（尿液中泡沫多且不易消退）等，最终发展到肾功能衰竭。
眼睑水肿：可有眼睑水肿等表现，严重者视力会受到影响。
胃肠道不适：部分患者存在胃肠道不适的表现，比如：用餐后突然腹痛又快速恢复，或者突然出现恶心、呕吐、腹泻等症状，短时间内又恢复正常。
面部畸形：部分患者会出现嘴唇增厚、唇皱折增多等症状。
心脏疾病的相关症状：该疾病可引起心力衰竭等，可出现心跳有间歇感、食欲不振、稍有劳累就呼吸困难、水肿、气促等表现。
小儿血管角质瘤综合征可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
肾功能衰竭
心力衰竭
骨质疏松
精神抑郁和焦虑
病因
小儿血管角质瘤综合征，主要或常见病因为遗传因素（X 染色体隐性遗传）。
小儿血管角质瘤综合征的常见原因有哪些？
基因突变：本病为遗传性疾病，是基因发生突变导致的。
哪些人容易患小儿血管角质瘤综合征？
亲属中有人患有该病或携带该病的致病基因。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
手掌和足底像被火烧一样的疼痛；
皮肤出现血管角质瘤典型的红色凸起的小斑点；
尿液呈淡红色、尿液泡沫变多且不易消退。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
稍微运动就气喘，出现身体浮肿并感觉呼吸困难；
出现走路不稳、一侧肢体突然瘫痪、突然失语等表现。
建议就诊科室
儿科
肾内科
心内科
医生如何诊断小儿血管角质瘤综合征？
当医生怀疑是小儿血管角质瘤综合征时，将通常进行 a-半乳糖苷酶水平检测、组织病理检查，可予以确诊。
具体介绍相关检查：
基因检测：检测患者 X 染色体上是否携带致病基因，可作为本病诊断的金标准。
α-半乳糖苷酶检测：检查者采取患者外周血或采取皮肤组织培养，来检测α-半乳糖苷酶水平以及活性。该方法是简便且敏感的生化诊断手段，患者体内该酶的水平显著下降，甚至测不到。
病理检查：检查者选择患者的心肌、皮肤、肾脏或神经组织进行病理检。光学显微镜下显示组织细胞呈空泡样改变，电子显微镜下相应组织细胞内出现嗜锇包涵体，为本病的特征性病理改变。通过该检查可以对本病进行确诊。
医生可能询问患者哪些问题？
小朋友是因为哪里不舒服前来就诊的？
小朋友的不适状况持续了多久？
有发现小朋友比别人出汗少或者不出汗吗？
是否在小朋友大腿内侧、臀部存在小红色突起于皮肤的斑点？
平时会老感觉肠胃不舒服吗？
小朋友之前查过尿常规或检测过肾功能吗？查过的话有没有发现异常？
之前有在其他地方治疗过吗？
您家人有患小儿血管角质瘤综合征的吗？
患者可以咨询医生哪些问题？
这个病会影响以后生育吗？
这个病目前可以根治吗？
会不会影响到寿命？
这个病的主要致病因素是什么呢？
治疗
本病尚无根治疗法，减少致病物质在各个组织的沉积是治疗的主要目的。
药物治疗
地塞米松：为激素类药物，有助于缓解严重肾脏损害等急性症状。
α-半乳糖苷酶：即酶替代疗法，属于针对病因的特异性治疗。该方法可以有效减少患者体内致病物质（神经酰胺三己糖苷脂）的堆积，缓解神经痛、改善肾脏病变，还有助于改善患者体内的血流状况，但效果比较短暂。
苯妥英钠：用于缓解患儿的关节痛及末梢神经痛。
手术治疗
肾移植术：对于肾脏损害严重或肾功能衰竭的患者，可以考虑接受肾脏移植。目前有报道进行肾移植并成功的病例，但该方法只能延长肾脏的功能，但不能改善患者体内酶的缺陷。
其他治疗方法
血浆置换：该方法可以排除身体内的神经酰胺三己糖苷脂，起到暂时缓解症状的作用。
血液透析或腹膜透析：患者肾脏功能减退时，难以维持体内水电解质及酸碱平衡，无法排除代谢废物，可以通过透析使体内环境稳定在正常状态。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，患者可发展为终末期肾功能衰竭，发生心脑血管意外等，甚至死亡，对患者生活质量会造成极为严重的影响，也会造成寿命缩短。
经过正规治疗后，大部分患者的症状可以得到缓解，各器官系统的损害可以被控制到最小，从而减少疾病对生活质量的不利影响，避免疾病及其并发症对寿命的影响。
日常注意
家长应注意指导患儿，使其保持健康的生活习惯和积极乐观的心态。随着疾病进展，若发生相应器官功能障碍时，应遵循特定疾病的日常注意生活注意事项。
具体日常注意事项如下：
用药：较大剂量激素（如：地塞米松）易引起消化道溃疡、并发感染，也可能影响患儿的生长发育，在用药期间，若患儿出现不适症状，应及时去医院就医。
术后：患者若接受了肾移植手术，因术后需要长期服用抑制免疫的药物，机体免疫力会降低，对病原体的抵抗能力也会随之变弱。患者应遵医嘱服用一些预防感染的药物，同时避免去人多的地方，注意个人卫生，保证充足的睡眠，出现发热、腹泻、呼吸困难等情况及时就诊。
复查：患者应每半年去医院复查，建议进行全身检查，以便及时发现各个系统可能已经出现的并发症，同时对现阶段的用药方案进行调整，对手术的恢复情况进行评估。
透析：透析患者应记录每天的排尿量，每日摄入水量应为尿量加 500 毫升水。注意置有动静脉瘘一侧的肢体，不要提太重的物体，不要包扎太紧或穿太紧的衣物，保持局部的清洁卫生以防止感染。
休息：不要熬夜，早睡早起，保证每天 8 小时的睡眠。
饮食：若疾病影响到肾脏功能，患者需遵循肾脏疾病的饮食指导。保持多饮水的习惯，不喝咖啡、茶等含有咖啡因的饮品。控制日常注意蛋白质和盐分的摄入量，烹饪时少放食盐、减少外出就餐次数；避免高蛋白饮食，不过量食用肉类、蛋类、奶类等高蛋白食物。
运动：应进行适当运动，防止剧烈运动，如跑步、爬山等。
其他：注意观察身体各方面的变化，发现异常情况及时就医。
预防
本病为罕见的遗传性疾病，预防措施主要是进行生育指导，避免孕育携带有致病基因的胎儿。
具有遗传家族史的家庭，应该进行遗传学干预，指导优生优育，避免孕育携带有本病致病基因的胎儿。