别称
小儿Alport综合征，小儿遗传性肾炎
概述
小儿遗传性肾炎属一种家族性慢性进行性肾炎，临床特征以血尿为主，部分病例可表现为蛋白尿或肾病综合征。常伴有神经性听力障碍及进行性肾功能减退。
本病在临床上并不罕见。1975～1982 年在欧洲透析移植协会登记的 14.1 万病人中，有遗传性慢性进行性肾炎 803 例。在美国，儿童终末期肾脏病中 2.5% 为该病所致，成人中为 0.3%。本病占肾移植患儿的 2.3%，我国暂时没有更新的数据，截至 1997 年我国曾报道 88 个家系，遗传性慢性进行性肾炎患者 470 人。
本病属遗传性疾病，遗传是最主要的病因和危险因素。病变的根本原因为肾脏基底膜的重要组分 Ⅳ 型胶原不同α链的突变。家族中有此病患者或携带致病基因的人、长期接触烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、有害气体、有害重金属的人、具有特殊基因异常的人容易罹患此病。
本病首发症状为血尿，半数患儿有肉眼血尿、尿中泡沫增多、蛋白尿，疾病后期多发生高血压。听力下降、耳聋常在学龄期被发现，进行性加重。还可伴有眼病变，需借助眼科裂隙灯及眼底照相术检查确诊，还可有视力减退、近视。
本病无特效治疗方案。延缓进展的用药包括血管紧张素转换酶抑制剂、血管紧张素受体阻滞剂及醛固酮抑制剂螺内酯等。治疗关键点在于早期发现肾功能异常表现，进展至肾功能衰竭期者，则依靠透析维持生命，等待肾移植。治疗难点在于无特效治疗，激素对延缓进展无效。
本病男性患者通常于 20 岁后渐进入慢性肾功能衰竭，女性患者较轻，很少进入肾衰。
肾活检电镜检查有典型病变是诊断本病最准确直观的检查。
症状
血尿、听力下降及进行性肾功能减退是小儿遗传性慢性进行性肾炎最典型的症状。
小儿遗传性慢性进行性肾炎的常见症状有哪些？
小儿遗传性慢性进行性肾炎常见症状包括：
血尿：肾脏表现为首发症状，早在出生时即可检出血尿，血尿程度严重不一，半数患儿有肉眼血尿（肉眼可见到的尿色改变，如洗肉水、粉红色、浓茶色、酱油色尿均为从轻到重的肉眼血尿表现），也可为镜下血尿（即尿外观变化不明显，镜检时每高倍视野红细胞大于 3 个）。女性患儿病情较轻，常只有血尿，或仅于劳累、妊娠时发生血尿。
年幼者可发现尿中泡沫多，检查发现尿蛋白阴性或微量，随病情进展蛋白尿加重。
高血压：可无明显症状，仅通过体检发现，也可伴有头晕、头痛、呕吐、食欲下降、视力减退等，严重者可出现喷射性呕吐、惊厥、昏迷等高血压脑病的症状。
肾功能减退症状：少尿、无尿（学龄儿童每日尿量少于 400 毫升，学龄前儿童少于 300 毫升，婴幼儿少于 200 毫升时为少尿；每日尿量少于 50 毫升为无尿）、浮肿。
肾衰竭表现：表现为少尿或无尿，厌食、恶心、呕吐、皮肤苍白、脸色晦暗、无力、生长发育迟滞、高血压、贫血等。男性患儿常见，一般随疾病进展在 10～30 岁出现，而女性很少发生肾衰。
听力异常：耳聋常在学龄期被发现，表现为听力下降或听力丧失，呈进行性加重，两侧耳聋程度可以不完全对称。
眼病变：可有视力减退、近视。视力减退、视物模糊、视力疲劳、眼球突出、瞳孔没有光泽，呈现灰白色。眼部异常需借助眼科裂隙灯及眼底照相术检查确诊。
血液系统异常：可出现血小板减少，临床可表现有皮肤出血点、口腔黏膜出血、鼻出血等。
小儿遗传性慢性进行性肾炎可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
高血压：可无明显症状，仅于体检时发现，
肾功能衰竭：疾病后期肾功能进行性减退，发展为肾功能衰竭。
视力减退。
弥漫性平滑肌瘤：受累部位常为食管、气管和女性生殖道（如阴蒂、大阴唇及子宫等），出现相应的症状，如吞咽困难、呼吸困难、经量过多、贫血、腹部包块及盆腔压迫症状等。
病因
小儿遗传性慢性进行性肾炎属遗传性疾病，病变的根本原因为肾脏基底膜的重要组分 Ⅳ 型胶原不同α链的突变。
小儿遗传性慢性进行性肾炎的常见原因有哪些？
X 连锁显性遗传：约占 85%，致病基因定位于 X 染色体长臂中段 Xq 22，为编码 Ⅳ 型胶原 α5 链基因突变所致。
常染色体隐性遗传：约占 15%，致病基因为 COL4A3 或 COL4A4 基因。
常染色体显性遗传。
哪些人容易患小儿遗传性慢性进行性肾炎？
有如下可变因素的人群，容易罹患该疾病：
长期接触烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、有害气体、有害重金属等
有如下不可变因素的人群，容易罹患该疾病：
男性，虽然男女均可以出现，但男性患病概率更高，且症状更严重
家族中有此病患者或携带致病基因的人
具有特殊基因异常的人如（COL4A3、COL4A4 、COL4A5 基因突变）
就医
当患者出现血尿、视力减退、听力下降、少尿浮肿等肾功能异常等症状时，请及时就医；当患者发生精神面色差、头痛、呕吐、惊厥、昏迷等症状时，应立即拨打 120 急救电话或立即就医。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
患者出现血尿、视力减退、听力下降、尿少（学龄儿童（6 岁以上）每日尿量少于 400 毫升，学龄前儿童（3～6 岁）少于 300 毫升，婴幼儿（1～3 岁）少于 200 毫升时为少尿）、浮肿（眼睑、颜面部或伴有双下肢及全身水肿）等症状时，请及时就医。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
当患者发生精神面色差、头痛、呕吐、惊厥、昏迷等症状时，应立即拨打 120 急救电话或立即就医。
建议就诊科室
小儿内科
肾内科
医生如何诊断小儿遗传性慢性进行性肾炎？
当医生怀疑是小儿遗传性慢性进行性肾炎时，将结合尿检、阳性家族史及伴随症状（如耳聋、白内障）来综合判断，在有肾功能检查结果后，可能进一步通过肾活检等检查予以确诊。
具体介绍相关检查：
尿检：目的是发现是否存在血尿、蛋白尿，血尿以镜下血尿为主，或伴以间歇发作的肉眼血尿，多数伴有不等量的蛋白尿。
肾功能检查：目的是了解患者的肾脏功能，通过静脉采血检测。包括血肌酐、尿素氮、肾小球滤过率等指标，医生根据各项指标结果异常的不同程度，判断肾功能损伤的严重程度。
肾活检：目的是明确肾脏病理变化，医生一般在超声引导下使用特殊的穿刺针，经过特定部位快速穿刺取出小块肾组织，进行病理检查。其中肾小球基底膜的典型病变是诊断本病的金标准。
医生可能询问患者哪些问题？
尿色是什么样的？
每日尿量多少？是否有明显排尿减少或夜尿多的情况？
家族中有无血尿患者？
是否有听力下降？是单耳听力异常还是双耳？
是否就诊过？有什么就诊经历？
患者之前有什么病史？
患者可以咨询医生哪些问题？
很严重吗？
需要如何治疗？
能治好吗？
是否会遗传给下一代？
日常注意事项是什么？
治疗
本病尚无特效治疗，以对症及控制并发症为主。
药物治疗
血管紧张素转换酶抑制剂和血管紧张素受体阻滞剂：如普利类（卡托普利、依那普利等），沙坦类（氯沙坦、缬沙坦等），目的是降低蛋白尿、保护肾小球滤过功能并延缓肾脏病变进展。
手术治疗
肾移植：对于进展至终末期肾病阶段的患者，肾移植是有效的治疗措施之一，目的是将健康者的肾脏移植给丧失肾脏功能的患者。
其他治疗方法
透析治疗：患者终末期肾衰竭时可选择腹膜透析或血液透析治疗，目的是替代肾功能衰竭所丢失的部分功能，清除体内多余的水分和代谢物，维持水、电解质和酸碱平衡，清除体内的毒素。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，将发展为肾功能衰竭，并出现相关并发症如高血压、耳聋、白内障等，男性患者通常于 20 岁后渐进入慢性肾功能衰竭，逐渐发展可危及生命。女性患者较轻，很少进入肾衰。
经过正规治疗后，可减轻症状，延缓肾脏病变进展，生活质量有所改善。
日常注意
严格控制蛋白、脂肪、钙、磷的摄入，避免受凉、感染、劳累。
具体日常注意事项如下：
饮食：严格控制蛋白质的摄入（＜1 岁 1.8 克每千克体重每天；1～2 岁 1.0～1.5 克每千克体重每天；＞2～16 岁 1.0 克每千克体重每天），尽量选用优质蛋白质如鸡蛋、牛奶、瘦肉等，避免食用含磷高的动物内脏和脑组织。
运动：避免剧烈运动（如长跑、篮球、足球等活动量大、费体力的运动），可进行散步等运动量小、舒缓的活动。
如行肾移植手术，术后需要注意按医嘱每日口服抗排异药物，同时注意伤口干燥，遵医嘱或每月复查，监测尿常规、肾功能情况，同时由于抗排异药物可能影响免疫系统功能，应当注意讲究卫生，不去人多封闭场所，避免反复感染。
透析治疗患者，应注意保护好插管部位，保持干燥清洁，按医嘱按时行透析治疗。
复查：关注患儿尿量、尿色、是否有泡沫，关注听力下降情况，每月或按医嘱定期到医院复查尿常规、肾功能指标。
其他：避免受凉、感染、劳累等可能诱发本病加重的情况。
预防
本病为遗传性疾病，预防应从孕前贯穿至产前。
具体预防方法如下：
针对可变的因素：
孕期应尽量避免接触烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、有害气体、有害重金属等，如实在无法避免，应做好防护。
针对不可变的因素：
婚前体检应详细询问个人既往病史及家族史，并做遗传病咨询。孕期进行系统的出生缺陷筛查，一旦出现异常结果，需明确是否要终止妊娠。
家族中有人患有该病的人群，应注意定期体检，1 年 1 次，发现异常时及时接受相关治疗。