概述
横纹肌肉瘤是一种少见的癌症，主要发生在儿童身上，成人亦可出现。目前还未有能有效预防横纹肌肉瘤的方法，但存在有效的治疗方法[1]。
横纹肌即我们身上的肌肉，大多数附着于骨骼上，协助躯体的各种运动。而横纹肌肉瘤，顾名思义，是发生自横纹肌细胞或人胚胎间叶组织的恶性肿瘤。横纹肌成肌细胞在人胚胎发育数周龄的时候即开始形成，随后发育成骨骼肌等协助人身体活动的肌肉组织。由于横纹肌成肌细胞主要存在胚胎发育中，所以横纹肌肉瘤在儿童中多见。
在美国每年约有350 人被诊断为横纹肌肉瘤，其中一半以上是10 岁以下的儿童。
横纹肌肉瘤在成年人中较罕见，但成人也可患此病。
发病原因还不清楚，可能与遗传因素相关。
手术切除、化学疗法、放射疗法等是横纹肌肉瘤的主要治疗手段，可明显提高患者生存率[2]。
症状
横纹肌肉瘤多发于儿童，在成人身上罕见。横纹肌肉瘤可发生于全身各处，其症状取决于肿瘤在体内的位置。
发生于儿童身上的横纹肌肉瘤
发生于眼睛后面的横纹肌肉瘤，会导致眼球膨胀突出，眼睑下垂，出现视力减退、闭眼不全等。
耳部内的肿瘤可引起耳鸣，耳痛，头痛，耳膜充血等。
出现在鼻腔中可引起鼻流浊涕，鼻出血等。
在尿道中形成肿瘤，会使尿液难以排出、尿频，甚至导致儿童血尿。
位于女童子宫、阴道内的肿瘤，会导致阴道出现血性分泌物。
腹部肿瘤可引起患者呕吐，腹痛，便秘。
颈部，躯干，四肢或腹股沟等部位的肿瘤可出现肿块或肢体肿胀。短短几周内，这些肿块可以从蚊虫叮咬的大小增长到柚子的大小。
发生于成人身上的多形性横纹肌肉瘤
主要发生于40 至70 岁成年人身上。
发生于四肢及躯干处，可出现痛性或无痛性肿块。肿块与肌肉边界不清。
肿瘤影响皮肤表面时可出现皮肤红肿，甚至破溃出血。
多形性横纹肌肉瘤可出现淋巴结转移。
病因
横纹肌肉瘤的具体发病机制尚不完全清楚，目前认为染色体异常和分子通路改变，是横纹肌肉瘤发病的主要原因。
哪些人容易得横纹肌肉瘤？
患有某些遗传疾病的父母，他们的孩子患横纹肌肉瘤风险较高，其中包括 1 型神经纤维瘤病（NF1）、贝克威思－威德曼综合症（Beckwith-Wiedemann综合征）和努南综合征（Noonan综合征）。
出生时体型较大的婴儿。
男童比女童更易患横纹肌肉瘤。
就医
在横纹肌肉瘤发病初期几乎没有疼痛，且在肿瘤生长变大之前较难察觉。但是如果成人或儿童出现以上症状且无法由其他原因解释，则应该尽早前往医院进行检查。
医生是如何诊断横纹肌肉瘤的？
如果医生认为症状可能是由横纹肌肉瘤引起的，他可能会建议做以下检查：
X 光片：通过 X 线拍摄儿童的组织图像。
MRI（磁共振成像）：能很好的显示骨骼、软组织及病变组织生长浸润情况。
CT 扫描（计算机断层扫描）：从不同角度拍摄的多个X 光片，显示更多信息，避免发病部位被重叠掩盖。
超声波：通过声波无创而快速了解肿物内部的血流等情况。
骨扫描：通过从静脉注射将射性物质，以显示可能存在癌症的区域。
病理活检：如果通过这些检查，医生初步诊断为横纹肌肉瘤，医生还将可能对该肿瘤区域进行组织穿刺活检——通过一个小切口或用针头穿刺肿瘤组织，收集细胞样本，然后在显微镜下观察这些细胞，看看它们是否癌变。
目前病理活检，可以明确诊断横纹肌肉瘤的方法，而通过X 光、CT、MRI、B 超、骨扫描等检查可观察肿瘤的部位、大小以及是否有其他部位的转移。
治疗
对于横纹肌肉瘤的治疗方案选择，具体取决于肿瘤的部位、大小、生长情况、患儿的年龄以及是否有转移等。目前通过手术、化疗、放疗及中药综合治疗可明显提高患者生存率。
手术治疗
如果被确诊为横纹肌肉瘤，可以选择进行手术以除去全部或大部分肿瘤。手术的复杂程度取决于肿瘤在体内的位置。
化疗
手术后医生可能会让患者接受化疗，来杀死在手术过程中遗漏的癌细胞。
对于横纹肌肉瘤，通常服用化疗药物的疗程为6 个月至1 年。这些药物可杀死特定的癌细胞，但同时也可能杀死体内健康细胞，可导致脱发，恶心和呕吐，疲劳以及其他不良反应。大多数副作用是暂时的，而且化疗后儿童比成人更易恢复。
放疗
如果检查提示，部分肿瘤在手术和化疗后，仍然存在于体内，可选择放疗，通过放射线来杀死癌细胞。放疗的频率通常为每周5 天。
放疗的副作用可马上出现，或甚至到数年后才显现。
应该选择何种治疗？
若肿瘤生长局限，无多发转移等，可首选手术摘除。但如果肿瘤位于难以触及的部位，或毗邻重要器官，难以一次性取出所有癌细胞而不损伤临近组织，则可先进行化疗或放疗以缩小肿瘤，之后再通过手术去除。
无论选择何种疗法，都应在治疗开始前与医生充分了解，讨论这些风险。
日常注意
目前尚未有研究证明任何生活方式、环境的改变会增加横纹肌肉瘤的患病风险。
一般而言，治疗后可有效清除大部分癌细胞。然而，有时候横纹肌肉瘤可复发，通常会在治疗结束后的头几年发生。因此接受横纹肌肉瘤治疗的儿童，需要在数年内定期接受医生随访，包括体格检查，血液检查和影像学检查等，以排除癌症复发。
另外医生还将观察并对症处理，长期接受化疗和放疗的副作用。
预防
目前尚无有效预防方法。如果能及早发现肿瘤，并且横纹肌肉瘤没有扩散到身体的其他部位的情况下，通常可以通过手术等方式彻底清除病灶，一般在1 至9 岁的儿童身上疗效较为显著。