别称
小儿鞍上胚胎组织瘤，小儿鞍上胚胎细胞瘤
概述
小儿鞍上生殖细胞瘤，是指发生在儿童的、起源于第三脑室底部和垂体注柄的肿瘤。
本病暂无准确的流行病学数据。发病患者大多为 8~12 岁儿童，其中以女性患儿居多。
第三脑室与垂体柄生长变大是该疾病最常见、最主要的病因，除此之外，鞍内向鞍上生长破坏到视神经组织结构也是该病的可能病因。女性儿童、环境、饮食为本病的危险因素。
该疾病主要的类型有生殖细胞瘤和畸胎瘤，这 2 种类型发病率最高，除此之外，还有胚胎性癌、内胚窦瘤以及绒毛膜癌，这 3 种类型发病率较低，不常见。
本病以尿崩症为主要症状，患儿身体发育迟缓、智力减退，并伴随视力视野出现障碍。
本病主要是通过药物化疗或放疗来治愈的，手术切除难度较大，前期以预防为主。
本病对患者的生长发育产生影响，视力衰退，严重患儿可导致偏瘫，尿崩症重度患者会影响日常生活。
该疾病需要定期进行监测，前期注重预防，注意饮食健康，适量的进行身体锻炼。
症状
此病治疗过程较长，临床表现为尿崩症、视力及视野出现障碍，其中多以尿崩症为首发症状，几乎在所有发病儿童身上都会出现，伴随着肿瘤压迫视神经或阻塞室间孔，会出现一侧脑室扩大，并直接导致颅内压增高，继而出现视神经萎缩，视力下降。如果影响到丘脑注下部，导致垂体功能紊乱，可表现为生长发育迟缓，身材矮小或消瘦。
小儿鞍上生殖细胞瘤的常见症状有哪些？
小儿鞍上生殖细胞瘤的常见症状包括：
尿崩症：这是最常见的最主要的症状，主要表现为多饮、多尿和烦渴，严重患儿每日饮水量可达 300~400 毫升，影响日常活动和睡眠。婴幼儿烦渴时哭闹不安、不喝奶，饮水后方可安静下来。
视力和视野障碍：此症状多表现为双颞侧偏盲、同向性偏盲或者视野向心性缩小，简单来说就是视野的某一部分出现了缺失，这是由于颅内压增高所导致的。
丘脑下部-垂体功能紊乱：垂体是人体最重要的内分泌腺，分泌多种激素，如生长激素、促甲状腺激素等，儿童出现此症状可导致生长发育缓慢、身材矮小、智力减退、动作缓慢等。
其他表现：皮肤干燥苍白、精神萎靡不振、食欲低下。
小儿鞍上生殖细胞瘤可能会引起哪些并发症？
损伤中央静脉导致偏瘫
大脑内静脉损伤致昏迷
梗阻性脑积水
病因
典型性鞍上生殖细胞瘤起源于第三脑室底部和垂体注柄，局部生长可压迫视丘下部、视交叉及邻近结构。少数起源于鞍内向鞍上生长，表现类似于视神经胶质瘤。
小儿鞍上生殖细胞瘤的常见原因有哪些？
第三脑室底部以及垂体柄生长：这是该病最常见的病因。第三脑室底部以及垂体柄的逐渐变大会压迫到视丘下部以及视交叉等附近的组织，导致视神经附近会出现类似于肿瘤状的病变，引发该病。
鞍内向鞍上生长：会破坏到视神经或视交叉，导致此处出现病变，表现为变粗变大，出现肿瘤状病变，引发该病。
哪些人容易患小儿鞍上生殖细胞瘤？
有如下不可改变的危险因素的人群，容易患小儿鞍上生殖细胞瘤：
女性儿童：8~12 岁的女孩易患此病。
有如下可改变的危险因素的人群，容易患小儿鞍上生殖细胞瘤：
环境因素：水质改变和大气污染会导致此疾病发生。
饮食不健康：经常射入高热量、不健康的食物，如炸鸡、甜品等。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
多尿、多饮：出现饮水增多，排尿增多的情况。如果有长期多饮多尿症状的学龄期儿童，尤其是女孩，应该考虑此病。
视力视野受损：视力模糊不清，看东西出现偏差，视野受限应及时就医。
身材消瘦：身体发育迟缓，动作缓慢，智力发展与年龄不符应考虑此病。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
出现头痛恶心注，昏迷，体重消瘦明显，代谢紊乱，口干多尿，视力下降等情况。
建议就诊科室
儿科
神经外科
肿瘤科
医生如何诊断小儿鞍上生殖细胞瘤？
当医生怀疑是小儿鞍上生殖细胞瘤时，通常会询问孩子是否有长期尿崩症病史，对于出现生长发育迟缓、颅内压增高的儿童会首先考虑此病。同时进行神经放射和实验室检查，实验室检查项目为脑脊液和血液的检查。
具体介绍相关检查：
问诊：确定是否有长期尿崩症病史，是否出现生长发育迟缓、智力下降等情况，是否伴随视力视野受损出现。
脑脊液检查：由于此病症易发生与蛛网膜下腔播散转移，因此脑脊液脱落细胞学检查具有重要诊断价值，为有创性检查。通过腰椎穿刺的手段来取得颅内的脑脊液，获取标本后，将脑脊液送检验科进行生物学检查。
血清检查：抽血检查，用于判断患儿属于哪种类型的细胞瘤。基于肿瘤的原始胚胎特性，血清中甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）及癌胚抗原（CEA）的测量可以观察出相应数值的变化情况，从而判断细胞瘤的类型，为临床治疗提供条件。
CT 检查：快速，但有辐射影响。此肿瘤大多位于鞍上池内，呈现密度较高，分布质地均匀，通过 CT 扫描可见，可作为治疗小儿鞍上生殖细胞瘤的辅助检查。
核磁共振成像（MRI）检查：无辐射影响，但花费较高。MRI 可以更好地呈现垂体柄和正常神经垂体的影像，有助于医生诊断。
医生可能询问患者哪些问题？
患儿是否存在长期尿崩症病史？
患儿日常的饮食如何？
是否出现智力发展缓慢现象？
平时是否有口干、多饮多尿的状况？
是否有视力下降的情况？
患者可以咨询医生哪些问题？
孩子为什么会得这种病？
这个病能治好吗？
需要多长治疗时间呢？
会产生并发症吗？
日常生活中我要注意些什么？
治疗之后会有后遗症吗？
治疗
小儿鞍上生殖细胞瘤的手术切除难度较大，因为这种细胞瘤的质地偏硬，血运丰富，并且容易向周围重要组织结构扩散生长。有些患儿在治疗的时候会采用视神经与视交叉减压来改善和保存视力，但这种治疗的效果没有直接切除细胞瘤好，并且在术后会有产生并发症，手术的主要目的是对肿瘤性质进行判断，解除脑脊液注循环的梗阻。
药物治疗
抗肿瘤药物：如长春新碱、卡铂、甲氨蝶呤等，能抵抗癌细胞再生。但其不良反应主要有引起外周神经症状，即手指、脚趾等神经反应迟钝。同时也可能引起腹痛、便秘、麻痹性肠梗阻等症状，更严重的还可能伴有口腔炎、口唇溃疡、咽炎、恶心、呕吐、胃炎及腹泻等症状。
手术治疗
肿瘤切除术：手术治疗可以明确肿瘤的病理，判断其是生殖细胞瘤还是其他类型细胞瘤，如果是生殖细胞瘤就可以采用化疗手段，如果是其他几种类型细胞瘤则需要采用切除手术，彻底根除病变处细胞瘤。
其他治疗方法
放射治疗：主要作用是杀死病变处细胞瘤。利用高能量的放射线作用于细胞瘤，导致细胞瘤坏死，达到治疗目的。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，那么对患儿之后的生长发育有很强烈的影响，比如视力会严重退化，智力也达不到发展，甚至肿瘤会出现转移，进而影响到其他组织结构。
若接受正规治疗，目前小儿鞍上生殖细胞瘤的放疗设备和治疗方案都在不断改进，生存率也逐渐提高，小儿鞍上生殖细胞瘤的 5 年生存率可达 80%，据研究表明，经过系统性治疗后，15 年生存率为 88%，有 10% 的患者会出现复发和转移。
日常注意
具体日常注意事项如下：
用药注意事项：用药物进行化疗的患者可能会产生胃肠道的副作用注，出现恶心、呕吐、腹泻等症状，要及时与医生进行沟通，尽量降低副作用产生。
饮食：饮食上应该注意清淡，多以菜粥、面条、汤等容易消化吸收的食物为佳。可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。
运动：患儿可以适当的运动，合理安排好每天运动的时间和强度，避免高强度运动。
建立健康的生活习惯：合理饮食、有规律锻炼和减少体重，建立有规律的健康的生活方式。
预防
具体预防方法如下：
对于不可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：
女性儿童：家长要注意孩子的日常，若出现饮水排尿次数明显增多，视力出现模糊等情况时一定要及时检查，不能忽视。
对于可改变的危险因素，预防方式如下：
避免有害物质侵袭：简单来说就是尽可能少接触有害物质，很多肿瘤在出现之前是可以预防的，80% 的恶性肿瘤是可以通过改变生活方式而避免的，比如可以选择健康的食品、保持良好的运动习惯和改变社会关系等。
提高机体免疫力：我们首先要关注与我们密切相关的生活习惯，从日常的点点滴滴来预防肿瘤的出现，提高免疫系统功能最重要的因素就是饮食、锻炼和控制烦恼，适当的运动不仅可以增强人体免疫系统，而且通过增加人体肠道系统蠕动注可以降低发病率。