别称
脑积水脑膜膨出，脑突出，脑膜脑膨出
概述
该病是一种先天性颅骨缺损，中枢神经系统部分组织经此缺损向颅外疝出，是神经管缺陷疾病之一，属严重畸形。
每 5000~10000 个新生儿中有 1 例脑膨出发生。在西半球，多见颅后部脑膨出，在东半球则以颅前部脑膨出多见。男性好发颅前部脑膨出，女性多见颅后部脑膨出，约占 70%。
脑膨出的主要病因为胚胎在发育时原始神经管闭合不全。颅部的神经管闭合不全，会导致颅骨、脑膜形成缺陷，常伴有脑的发育异常。
该病可分型为脑膜膨出、脑膜脑膨出、闭锁性脑膨出、胶质膨出。此病无分期。
主要症状是圆形或椭圆形的囊性膨出包块，可能伴随瘫痪、抽搐、嗅觉丧失、眼球突出、颅压增高等症状。
新生儿的脑膜膨出应进行手术修补。手术目的是切除膨出的囊、回纳和保护有功能的神经组织。手术前要考虑病变的大小、神经组织的多寡及小头畸形的程度。除了手术的一般危险如麻醉反应、出血以及感染等，修补脑膨出的特殊危险在于囊的内容物以及它们与重要神经血管结构的关系。
如果治疗不及时，会导致患者发育畸形。
症状
膨出发生在不同部位时有不同的表现，一般多为圆形或椭圆形的囊性膨出包块，常会使患者发育畸形，影响正常生理功能。
脑膨出的常见症状有哪些？
脑膨出的常见症状包括：
颜面畸形：膨出位于鼻根部者，常引起颜面畸形，鼻根扁宽，眼距加大，眶腔变小，有时眼睛呈三角形，双眼球被挤向外侧，可累及泪腺致泪囊炎；膨出突入眶内时，可致眼球突出及移位，眶腔增大。
呼吸异常：膨出物突入鼻腔可影响呼吸或侧卧时才呼吸通畅。
智力低下：膨出物导致神经系统发育异常，表现为早年发育较正常儿略迟缓，且不像正常儿那样活泼。
化脓性脑膜炎：新生儿与婴儿常有高热、易激惹、嗜睡、呼吸困难、黄疸等症状，进而可有抽搐、角弓反张及呼吸暂停等症状。
脑膨出可能会引起哪些并发症？
如果进行手术治疗，可能出现以下并发症：
局部积液
脑积水
癫痫
病因
多数脑膨出病例是散发的，只有少数病人有家族史。其余因素如营养、叶酸缺乏以及孕妇体温升高等对发病的影响还不清楚。
脑膨出的常见原因有哪些？
脑膨出主要原因为胚胎在发育时原始神经管闭合不全。颅部的神经管闭合不全，会导致颅骨、脑膜形成缺陷，常伴有脑的发育异常。
哪些人容易患脑膨出？
有如下不可改变的危险因素的人群，容易罹患脑膨出：
婴幼儿高发的疾病，多发于胚胎时期。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
由于脑膨出一般为先天性畸形，婴幼儿为高发人群，所以主要需要监护人发现以下症状：
呼吸困难。
脑局部膨出：监护人若发现孩子脑局部膨出并且长时间没有消退，则需就医。
颜面畸形：孩子颜面畸形，表情怪异时，需要就医。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
呼吸困难：膨出物突入鼻腔会影响呼吸。
抽搐：患儿出现肌肉不自主地收缩的症状，多见于四肢或颜面。
建议就诊科室
神经外科
医生如何诊断脑膨出？
当医生怀疑是脑膨出时，将通常进行视诊、听诊、触诊。但需要与头皮皮样囊肿进行区分。在有了初步结果后，再辅以 CT 和核磁共振（MRI）等检查。根据病史及临床表现，肿物的部位、性质、外观，透光试验阳性即可确诊。
具体介绍相关检查：
视诊、听诊、触诊：首先医生会观察患者的面部情况，确认患者的颜面部是否发育畸形；随后，医生可进行透光试验。通过简单的视诊、听诊、触诊，医生可初步判断患者病情以及严重程度。
CT 检查：脑膨出的辅助检查。不仅可显示颅骨缺损的形态，亦能显示膨出的软组织中是否含有脑脊液或脑组织，可见脑室的大小、移位、变形等。此检查为该疾病的临床诊断及治疗提供了可靠依据。
磁共振（MRI）检查：脑膨出的最佳辅助检查。可见到颅骨缺损及由此膨出的脑脊液、脑组织、脑血管及硬脑膜组织信号的肿物。对颅骨缺损的分辨不如 CT 清晰，但对膨出的内容物分辨率较高。此检查为该疾病的临床诊断及治疗提供了可靠依据。
医生可能询问患者哪些问题？
平时头面部有无异常感觉？
平时有头晕胸闷，呼吸不畅的症状吗?
最近头面部受过外伤吗？
家族里有类似病例吗？
之前有做过什么检查或者治疗吗？
患者可以咨询医生哪些问题？
为什么会有这些症状？会影响孩子日后的发育吗？
病情严重吗？需要动手术吗？
最有效的治疗方法是什么？有什么保守治疗的方法吗？
需要治疗多久？治疗费用贵吗？可以医保报销吗？
会复发吗？这个疾病会遗传吗？
平时需要注意些什么?饮食或者运动有什么禁忌吗？
治疗
脑膨出的大小决定了治疗方案的选择。手术是主要的治疗方法。
手术治疗
修补手术：脑膜膨出应进行修补手术，其目的是切除膨出的囊、回纳和保护有功能的神经组织。如果膨出囊内发育不良的脑组织超过颅内，患儿将来智力发育的可能性为零，可以不考虑手术修补。
疾病发展和转归
严重脑膨出的患者若不接受正规治疗，病况会更加严重，严重影响生活质量和智力水平。重者与发生的部位及受损的程度有关，可表现智力低下，抽搐及不同程度的瘫痪，腱反射亢进，不恒定的病理反射。
经过正规的治疗，大部分患者可以恢复正常。
日常注意
具体日常注意事项如下：
术前护理：患者监护人需要保持患儿局部皮肤清洁，观察膨出物有无增大、有无大小便失禁及双下肢活动情况, 测量头围及观察前额上部皮肤有无膨胀。
术后注意事项：严密观察生命体征变化，注意安全, 挡好床挡, 防止坠床, 必要时加用约束带固定；保持病室内安静、清洁, 温度宜保持在 22~24 ℃, 湿度宜保持在 50%~60%。由于新生儿体温调节中枢发育不完善, 易受环境温度影响, 术后应置暖箱。
术后复查：术后遵医嘱定期去医院复查，主要的项目有核磁共振成像等影像检查。
饮食：病儿全麻清醒后可少量饮水, 无恶心、呕吐者可进食少量奶, 无不适可正常进食, 可以进食鸡蛋牛奶等高蛋白、高维生素、高热量、易消化的饮食, 利于切口愈合。
预防
脑膨出一般来说是一种因胚胎发育过程中原始神经管闭合不全，导致的先天性脑膨出，但可以通过妊娠期定时做产检来提前发现。
具体预防方法如下：
胎儿超声检查：可以发现大的脑膨出，也容易探测囊内有无实质性组织。如果一旦及时发现的话，也可以在早期终止妊娠。