别称
Sturge-Weber综合征，斯-韦二氏综合征，斯特奇-韦伯二氏综合征，斯特奇-韦伯综合症，瑟志韦伯综合征，眼-神经-皮肤血管瘤病，脑-面血管瘤病，脑三叉神经血管瘤病，脑面血管瘤病，颜面血管瘤综合征
概述
斯特奇-韦伯综合征是一种罕见的，涉及皮肤、眼和脑血管畸形的先天性神经皮肤综合征，主要表现为累及软脑膜、面部三叉神经支配区及眼脉络膜的血管瘤。
本病的患病率为 1∶50000 到 1∶20000。无性别、种族差异，多为散发病例，部分呈家族性发病特点。有 60% 的患者为早发性，在出生时或婴儿早期发病，另外 30% 在儿童期发病。
病因尚不明确。
本病分为 3 个类型：Ⅰ 型、Ⅱ 型和 Ⅲ 型。
包括神经系统症状：癫痫、对侧偏瘫、智力减退、偏头痛、卒中样发作等，和眼部症状：视力减退、同侧偏盲、管状视野等。
包括药物治疗、激光治疗和手术治疗。针对不同受累系统，采用不同治疗方案。治疗难点是病因不明，无法去除病因，无法阻止病情进展，只能对症治疗。
颜面部血管瘤影响外貌；神经系统受累引起癫痫发作、偏瘫、智力障碍、偏头疼等；眼部继发性青光眼，若眼压长期控制不佳，严重影响视功能。
本病无根治方法，多是针对各系统的不同表现进行对症治疗。
症状
本病的主要症状包括神经系统症状和眼部症状。
斯特奇-韦伯综合征的常见症状有哪些？
斯特奇-韦伯综合征的常见症状包括：
神经系统症状
癫痫：最常见的神经系统症状，约 75～90％的患者出现。
对侧偏瘫：30％ 的患儿会出现。表现为一侧肢体无力，活动较对侧少，会走路时表现为一侧下肢跛行，或/和手精细动作不灵活。
智力低下：约 50％ 的患儿有此症状，包括不同程度的智力、语言发育迟缓，认知能力和记忆力差，尤其多见于癫痫发作频繁者。
偏头痛：约 60％ 患者出现。
卒中样发作：发生率约为 33％，表现为短暂的轻度偏瘫或视物范围缺损，持续数小时到数周，刚学会走路、年龄较小、有轻微头部外伤史的患儿多发。
眼部症状
36～70％ 的患者有眼部症状。
青光眼的表现：包括眼胀痛、视物范围缩小或缺损，晚期呈“管状视野”，如同“管中窥豹”，患者会出现行动不便和夜盲（暗环境下视力极差或视物不见）等。
眼球突出。
斜视。
同侧偏盲：双眼同时在左侧或同时在右侧出现视物范围缺损。
视力下降。
斯特奇-韦伯综合征可能会引起哪些并发症？
颜面部血管畸形
继发性青光眼
眼球突出
斜视
角膜血管翳
虹膜缺损
虹膜异色
瞳孔异常
白内障
视网膜脱离
脉络膜血管瘤
虹膜新生血管形成
脑膜血管瘤
脑血栓
癫痫
鼻腔内血管瘤
偏瘫
智力低下
偏头痛
卒中样发作
病因
本病的确切病因不明确。
斯特奇-韦伯综合征的常见原因和危险因素有哪些？
可能与以下因素有关：
胚胎发育早期发生了体细胞突变。
胚胎早期在子宫内遭到局部外伤。
神经系统的遗传。
就医
当出现颜面部血管瘤，智力低下、偏头痛及眼部症状时，需及时就医。当出现癫痫、偏瘫、卒中样发作时，需立即就医。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
颜面部血管瘤
眼胀
视力下降
视物范围缩小或缺损
眼球突出
斜视
同侧偏盲
偏头痛
智力低下
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
癫痫
偏瘫
卒中样发作
建议就诊科室
眼科
神经外科
整形美容科
皮肤科
儿科
医生如何诊断斯特奇-韦伯综合征？
医生根据患者的临床表现，并结合头颅 X 线片、CT、MRI、数字剪影血管造影技术（digital subtraction angiography，DSA）、脑电图、超声检查、视力、前房角镜、裂隙灯显微镜、眼底荧光血管造影（FFA）、眼压、眼底、视野等检查，可以诊断。
具体介绍相关检查：
视力检查：为眼科的最基本和常规检查。视力分为远视力和近视力，远视力是 5 米处的视力，近视力是 30 厘米处的视力，远视力更常用。通过此项检查，医生会了解患者就诊时的视功能情况。如果有屈光不正，即近视、远视、散光，需要验光戴眼镜，以检测最佳的矫正视力。
前房角镜：为接触性的检查，检查医生利用光线通过镜面光线的反射和折射，直接观察房角的结构，以便做出正确的诊断。操作过程会有不适，但能忍受。
裂隙灯显微镜：为眼科的常规检查。通过此项检查，医生可了解眼球前部组织有无影响视力的改变。
眼压检查：常用非接触眼压计，通过向眼球喷气就可测出眼压。看眼球压力是否高于正常，这是继发性青光眼的重要特征。
眼底检查：为眼科的常规检查，为非接触性的、无创性检查。通过此项检查，医生可以了解有无高眼压引起的青光眼性的特征性视盘改变、有无影响视功能的其他眼底疾病。
视野检查：用于检查眼睛看东西的范围有无缩小或局部缺损，以判断眼压升高对眼底的损伤程度，是诊治、随访青光眼的重要检查之一。
超声检查：彩色多普勒超声检查可清楚显示颜面部血管畸形的大小范围、皮下厚度及血供情况。还可查看眼底血管畸形情况。
眼底血管造影：可了解眼底血管的情况。此项检查为在肘部静脉注射荧光素或吲哚菁绿造影剂，然后使用眼底造影仪（可以简单地理解为特殊的照相机）监测和记录眼底的血管情况。此检查在暗室（完全无光线的屋子）进行，检查前需充分散大瞳孔。检查过程中，患者会略有不适，但可以忍受。
头颅 X 线片、CT、MRI、DSA 等检查可以了解颅内的病变情况，均是诊断和治疗后评估的重要手段。
脑电图：癫痫发作时脑电图检查可见异常放电。
医生可能询问患者哪些问题？
您的眼部和全身症状。
详细的发病过程。
既往的全身和眼部病史。
既往及现在的用药史。
此次就诊前，是否已到其他医院就诊及治疗？
有无家族史？
患者可以咨询医生哪些问题？
我为什么会得这种病？
能根治吗？需要手术吗？
以后会不会继续恶化？
治疗费用医保都能报销吗？
会有后遗症吗？
我的视力还能恢复吗？
还需要检查身体别的部位吗？
需要到别的科室就诊吗？
家人需要检查吗？会遗传给下一代吗？
治疗
目前尚无有效的根治方案，一般采取对症治疗。包括药物治疗、手术治疗和激光治疗。
药物治疗
继发性青光眼的药物治疗：
前列腺素类药物：此类药物的作用是增加葡萄膜巩膜通道房水的流出，降低眼压。常用拉坦前列素滴眼液、曲伏前列素滴眼液等。
α 肾上腺素受体激动剂：此类药物的作用是减少房水产生、增加葡萄膜巩膜通道房水的流出来降低眼压，还有潜在的神经保护作用。常用药物如酒石酸溴莫尼定等。
β 肾上腺素能阻滞剂：此类药物的作用是抑制房水产生来降低眼压。常用药物如 0.5% 噻吗洛尔滴眼液、2% 卡替洛尔滴眼液等。
碳酸酐酶抑制剂：此类药物的作用是减少房水产生来降低眼压。常用药物如 1% 布林佐胺滴眼液、醋甲唑胺片等。
颜面部血管瘤的药物封闭治疗，适用于位置较深，血流信号丰富的血管畸形。具体包括：
糖皮质激素：常用的是曲安奈德。
化疗药：常用的是平阳霉素。
血管硬化剂：常用的是聚多卡醇。
癫痫的药物治疗：常用药物有苯巴比妥、丙戊酸钠等。不同发作类型或癫痫综合征需使用不同的药物。
卒中样发作：阿司匹林：对于频繁发 我们，小剂量阿司匹林可以预防血栓形成，减少发作。
偏头痛：
高渗剂：此类药物的作用是通过减少颅脑内容物的体积来迅速降低颅内压。常用药物如 20% 甘露醇注射液等；
神经营养类药物：常用的有甲钴胺、胞磷胆碱钠等。
弥漫性脉络膜血管畸形：口服普萘洛尔有一定疗效。
手术治疗
青光眼滤过性手术：通过新建的人工“滤过道”将房水引流到眼球外吸收，以降低眼压，如小梁切除术、小梁切开术、房水引流物植入等。
睫状体光凝术或睫状体冷冻术：利用激光、低温冷冻等物理手段，破坏性手术，破坏睫状体组织减少房水生成，降低眼压。
后巩膜切开术：常在小梁切除术中，尚未做眼球切口时先做此手术，以避免术中浅前房等并发症。
局灶性脑皮质切除术、电凝热灼术、解剖性或功能性半球切除术、胼胝体切断术等：适用于药物难治性癫痫或症状严重者。
介入栓塞联合手术切除：适用于较大的颅内血管畸形者。
玻璃体注射：脉络膜弥漫性血管畸形者可试行玻璃体注射抗血管内皮生长因子，但作用有限。常用的有雷珠单抗、康柏西普等。
其他治疗
脉冲染料激光光凝术：用来治疗颜面部血管瘤，可成功地减少美容瑕疵，适用于深度 0.2～0.3 cm 以下者。
生酮饮食：高脂肪、低蛋白质和低碳水化合物的一种饮食，使患者体内产生酮体并维持酮酸中毒，从而控制癫痫发作。药物单独控制无效时的一种辅助手段，多用于儿童。
疾病发展和转归
本病无根治方法，多对症治疗，预后差，严重患者多于 20~30 岁死亡，少数可存活到中年。
日常注意
具体日常注意事项如下：
定期复查：
一旦确诊本病，需按医生要求诊治、复查，不可随意换药或停药。
复查时携带以前的检查资料做对比，监控治疗效果。
保护眼睛：
注意休息，避免过度用眼。
尽量不在黑暗处停留时间过长：如看电影、关灯看电视。
饮食：
宜多食含维生素 A、维生素 C 和胡萝卜素的食物，如新鲜的蔬菜水果、鸡蛋、胡萝卜等。
清淡饮食、避免食用辛辣、刺激性大的食品，保持大便通畅，避免便秘。
术后注意事项：
清淡饮食，眼部手术后避免高蛋白饮食：防止手术建立的房水流出通路增生愈合。
按时用药，避免感染。
保护眼睛，避免外伤：勿揉眼，睡前戴防护眼罩；避免用力咳嗽、打喷嚏、剧烈活动，避免提重物。
按要求定期复查。
使用眼药的注意事项：
严格遵医嘱使用药物治疗，切勿自行随意停药。
点眼药水前，轻摇药瓶，以使瓶内的药物混匀。
点眼药水时，将瓶口抬高，不要碰到眼睫毛。
两种眼药水之间间隔至少 5～10 分钟。
若有眼药水和眼膏，先点药水，后点眼膏，同样间隔 5～10 分钟。
α 肾上腺素受体激动剂类的眼药，易导致口鼻黏膜干燥、打瞌睡、疲倦乏力等不良反应。因此，危险作业岗位（如高空作业，驾驶员）的患者慎用。
心率偏慢、房室传导阻滞 Ⅰ 级以上、哮喘患者，均不能使用β肾上腺素能阻滞剂类的眼药。
碳酸酐酶抑制剂类的口服药不宜长期应用，对磺胺药物过敏者禁用。
其他：
戒烟：香烟中的尼古丁、一氧化氮等，可以引起视神经血管痉挛和视神经缺血，加重青光眼的视神经损害。
不宜做过分弯腰、低头、屏气、负重的活动，以免使腹压增加而引起眼压升高。
平时穿衣要尽可能宽松，最好不要系领带，腰带不要过紧。
有规律的工作、学习和生活。
预防
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