别称
小儿Charcot-Marie-Tooth病，小儿腓侧肌萎缩，小儿腓肌萎缩，小儿遗传运动感觉神经病
概述
腓骨肌萎缩症是周围神经系统最常见的遗传性疾病，病程缓慢且呈进行性发展，通常于儿童期或青少年期发病。疾病表现为渐进性肌无力和肌肉萎缩，可伴有轻到中度感觉减退、腱反射减弱甚至消失，伴有弓形足、足下垂、锤状趾等足部畸形。
腓骨肌萎缩症的患病率约为 1/2500。
该病为家族遗传性疾病，其遗传方式大部分都表现为常染色体显性遗传，少部分为常染色体隐性遗传和 X 染色体连锁遗传。
腓骨肌萎缩症根据神经生理学和病理学特征可以分为脱髓鞘型（CMT1 型）、轴索型（CMT2 型）及脱髓鞘和轴索变性共存的中间型（ICMT 型）。
双下肢无力，行走跑步困难，四肢远端进行性肌萎缩，出现弓形足、锤状脚趾等是最主要的症状。
目前还没有逆转病程的特异性治疗方法，但是康复治疗、外科矫形手术和药物治疗等对症支持手段可以改善运动功能、提高生活质量。现在也在研制针对基因的靶向治疗，但还没有上市的产品。
该疾病主要会对患者的生活质量造成影响。
症状
双下肢肌肉萎缩是小儿腓骨肌萎缩症最典型的症状。
小儿腓骨肌萎缩症的常见症状有哪些？
小儿腓骨肌萎缩症的常见症状包括：
双下肢无力：腓骨肌萎缩最早出现的症状，且多由双下肢的远端开始，逐渐向近端发展（但一般不超过大腿下 1/3），发展进程缓慢，逐渐出现行走及跑步困难；
疼痛：疼痛是腓骨肌萎缩症的常见症状，主要是神经性疼痛，包括痉挛和感觉异常；部分为骨关节疼痛，表现为背部、膝关节、踝关节、足部和手部疼痛等；
足部畸形：由于足部肌肉萎缩，可能出现弓形足、足下垂和锤状脚趾；
跨越步态：有时患者会呈现跨越步态。因为病足下垂，为了使患足尖离开地面，患者会把患肢抬得很高，像跨越门槛的姿势；
精细动作难以完成：病程晚期会影响到手部及前臂肌肉，会出现手指无法伸直，精细运动技能下降的情况，比如无法使用筷子；
腱反射减弱或消失：比如膝跳反射无法引出；
感觉减退：深感觉消失表现为天黑时走路不稳，或者闭上眼睛后双脚并拢，手向前举平但是无法站稳向一边倾倒的情况；
脊柱后侧突畸形：约有 10% 的患者会出现这种情况；
有些患者可能会比一般人更容易疲劳，因为肌萎缩导致的肌无力和关节挛缩使得体能和行走能力下降。
小儿腓骨肌萎缩症可能会引起哪些并发症？
女性患者怀孕时比一般人容易发生并发症，主要并发症包括：
呼吸和吞咽困难
感染
髋关节发育不良
病因
遗传是小儿腓骨肌萎缩症的主要病因。
小儿腓骨肌萎缩症病的常见原因有哪些？
遗传：该病为家族遗传性疾病，其遗传方式大部分都表现为常染色体显性遗传，少部分为常染色体隐性遗传和 X 染色体连锁遗传。
该病的主要发病机制还可能与施万细胞/轴索的相互作用、蛋白质转运障碍、轴索运输功能缺陷、小分子热休克蛋白相关的神经退行性变等相关。
哪些人容易患小儿腓骨肌萎缩症？
有如下不可改变的危险因素的人群，容易罹患小儿腓骨肌萎缩症：
家族史：直系亲属中有患有腓骨肌萎缩症的人群。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
双下肢无力：不能跑跳，或者比同龄人跑跳困难；行走及上楼梯困难，或者行走时易摔倒。
感觉障碍：出现四肢麻木、发凉，烧灼感、触电感、挤压感、踩棉花感及关节疼痛等情况。
双手不受控制抖动或者无法完成精细动作。
足部畸形：出现弓形足、锤状脚趾。
身体乏力：与之前相比非常容易疲劳。
建议就诊科室
神经外科
儿科
医生如何诊断小儿腓骨肌萎缩症？
当医生怀疑是小儿腓骨肌萎缩症时，通常用神经电生理、神经和运动功能障碍评价、神经肌肉活检等检查来确诊。
具体介绍相关检查：
神经电生理检查：肌电图和神经传导速度测定是对腓骨肌萎缩症进行分型较有力的证据。患者需穿着较为宽松的衣物，在检查时充分暴露四肢，肌电图仪可以检测患者在肌肉发力时的生物电情况，同时也会对患者肌肉神经进行小电流刺激，来进一步检测患者的神经状况。
神经和运动功能障碍评价：该评价可检查肌力的受损情况。患者需要平躺于检查台上，在医生的指引下做一些特定的动作，医生会根据患者的实际情况来打分从而评判患者的神经功能和运动功能障碍情况。
神经肌肉活检：当疾病症状及电生理检查对腓骨肌萎缩症诊断及分型有困难时，神经肌肉活检可为其提供确切依据。活检更像是一个小型的手术，患者会处于一个无菌环境中，在医生指定手术部位局部麻醉后，医生会切开皮肤取 1 厘米左右的肌纤维，而后送去实验室检验。
医生可能询问患者哪些问题？
你出现这些症状有多久了？
家里亲戚中有没有诊断为小儿腓骨肌萎缩症或者出现过类似症状的人？
平常感觉精神状态以及体力如何，会比以前容易疲劳吗？
你在出现这些症状之前有没有受到外伤？有没有吃到不正常的东西中毒的情况？
年龄多大了？
之前有没有在别的地方看过？做过些什么治疗？
患者可以咨询医生哪些问题？
治疗花费高吗？哪些治疗费用在医保范畴内？
这个病能根治吗？
有没有什么能延缓病情发展进程的方法？
这个病需要手术治疗吗？还是只用药物治疗就可以了？
日常应该注意什么？
康复训练可以自己进行还是需要专门的康复师辅助进行？
这个病会遗传给我的孩子吗？
治疗
目前还没有逆转病程的特异性治疗方法，但是康复治疗、外科矫形手术和药物治疗等对症支持手段可以改善运动功能、提高生活质量。现在也在研制针对基因的靶向治疗，但还没有上市的产品。
药物治疗
控制神经性疼痛的药物：如莫达非尼（该药只在临床试验使用，未推广到人群）可以缓解一定的神经疼痛。
手术治疗
外科矫形手术：对于足踝畸形致功能障碍严重患者，需要尽早进行外科手术。已形成固定畸形或畸形严重患者应采取积极的态度来进行手术。治疗最严重的足部畸形可用三关节融合术。由于腓骨肌萎缩症患者都是双脚同时发病，上述外科矫形手术通常需左右侧分期进行。
其他治疗方法
康复治疗：如伸膝、伸髋和髋外展活动等拉伸训练，可以维持肌力、防止肌萎缩，。而有氧运动训练，如骑行游泳，可以增强心肺功能、增强自我调整能力以降低跌倒风险。医生建议应早日开启康复训练。
矫形器治疗：佩戴相应的矫形器如矫形鞋可以提高患者的姿势控制能力、保持体位稳定、降低运动耗能量。优势手佩戴氯丁橡胶拇对掌夹板可以改善手部活动度等。
疾病发展和转归
小儿腓骨肌萎缩患者如果不接受正规治疗，生活质量会逐渐受到影响，出现生活功能障碍，但不影响预期寿命。
通过个体化康复训练和必要的外科矫形手术可以使患者运动功能和生活质量得以改善。
日常注意
具体日常注意事项如下：
康复运动：患者应谨遵医嘱坚持做康复锻炼，肌肉拉伸训练和有氧运动都需要坚持进行。
注意身体受到外伤的情况：该病患者会有部分感觉缺失的情况，平时出门要注意保护自己，如果遇到磕碰，请务必及时查看伤口，并且进行消毒。
家人应注意照顾患者情绪：该病患者和常人相比更容易出现焦虑和抑郁的情况，家人应多关心患者心理情况，及时疏导。
预防
具体预防方法如下：
对于不可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：
有腓骨肌萎缩症家族史的患者在妊娠时需注意产检结果，如果在检测结果中显示有胎儿有高危患病风险，家长应考虑终止妊娠的可能。