别称
小儿Klippel-Feil 综合征，小儿先天性颈蹼综合征，小儿短颈综合征，小儿颈椎先天性融合，小儿颈椎融合综合征，小儿颈胸椎体先天性骨结合综合征，小儿骨样斜颈综合征
概述
小儿颈椎融合综合征，为一种常染色体遗传性疾病，由于胚胎期颈椎不能正常分节导致 2 个或多个颈椎融合，而引起的一组综合征候群；典型临床表现为三联征，即短颈、后发际低和颈部活动受限。以颈部活动受限最多见；超过 50% 患儿还合并其他器官畸形。
本病为一种罕见病，确切发病率尚不清，估计大约在 1/42 000 至 1/40 000 之间，男女发病之比约为 2∶3。
本病为先天畸形，主要病因为基因突变或紊乱，致病基因可能为 GDF6、MEOX1 和 GDF3 基因突变。家族史为本病的危险因素。
根据小儿颈椎融合范围可分为 3 种类型。Ⅰ 型，仅一个颈椎融合节段（包含 2 个或多个颈椎融合）；Ⅱ 型，多个不连续的颈椎融合段；Ⅲ 型，多个连续的椎体融合段（包含胸、腰椎）。
部分病例无症状表现，可能为偶然发现（如进行颈部 X 线检查时）；主要临床表现为短颈、后发际低及颈椎活动受限，超过一半患儿合并其他发育异常，如脊柱侧弯、肋骨融合、驼背、肾脏发育不全、高肩胛骨等。
本病若无症状，不需处理；若出现轻度神经症状（如颈部疼痛、活动轻度受限等），首先可行保守治疗，如改变活动习惯和方式、减少颈部活动、局部颈托固定、牵引等；若保守治疗无效或出现严重神经症状，则可采用手术治疗，以减轻神经症状和并发症发生。
本病的主要危害是颈椎融合导致椎体不稳，常可出现如颈部疼痛、活动障碍、严重可致四肢瘫痪；颈椎不稳还会引起椎间盘突出、椎管狭窄等继发性改变，从而导致严重神经症状。合并器官畸形时，还会导致耳聋、腭裂、尿毒症、先天性心脏病等。
本病发病规律具有家族性分布，家族中有罹患该病者，该儿童应怀疑该病；对已确诊该病且无临床症状者，应注意颈部活动方式、避免外伤，减少神经症状发生；其次注意是否有其他畸形发生；做到早诊断、早治疗、随诊观察。
症状
典型症状为短颈、后发际低和颈部活动受限，但超过 50% 患儿伴其他器官异常表现，如脊柱侧弯、耳聋、泌尿生殖系统畸形、斜视等。
小儿颈椎融合综合征的常见症状有哪些？
小儿颈椎融合综合征的常见症状包括：
部分病例可无临床表现，只偶然发现（如进行颈部 X 线检查时）。
典型临床表现三联征，即短颈、后发际低和颈部活动受限；以颈部活动受限最多见；颈部活动受限常表现为旋转和屈伸活动障碍；而中低位颈椎融合所致短颈，表现为创伤轻微而表现症状很重，严重可致四肢瘫痪。
其他常见表现还包括：颈部疼痛、斜颈、颈部肌肉萎缩、斜视等。
其他器官畸形（超过 50% 患儿），如脊柱侧弯、肋骨融合、驼背、脊髓空洞（可出现节段性感觉障碍、甚至截瘫等）、耳聋、肾脏发育不良（肾脏体积缩小）、先天性心脏病（出现易疲劳、喜欢蹲在地上、体重轻、肺部易感染）等。
小儿颈椎融合综合征可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
肺功能障碍。
面神经麻痹、腹直肌麻痹等。
先天性心脏病。
耳聋。
肾积水、尿毒症等。
病因
该病为先天发育畸形，主要由基因突变或紊乱导致颈椎分节障碍所致。
小儿颈椎融合综合征的常见原因有哪些？
为常染色体遗传性疾病。
最主要病因：相关基因紊乱或突变导致椎体分节障碍。
致病基因：该病 Ⅰ 型 GDF6 基因突变引起；Ⅱ 型与 MEOX1 基因突变引起；Ⅲ 型 GDF3 基因突变引起；其中 GDF6 和 GDF3 为常染色体显性遗传，而 MEOX1 为常染色体隐性遗传。
哪些人容易发生小儿颈椎融合综合征？
有该病家族史的儿童。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
家族中已有确诊颈椎融合综合征病例的患儿。
患儿出现了如短颈、后发际低、颈部活动受限、疼痛、痉挛性斜颈等症状。
有其他先天性发育异常诸如脊柱侧弯、耳聋、肾脏发育畸形（肾发育不全、马蹄肾、肾旋转不良等）、先天性心脏病等。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
患儿轻微颈部外伤后出现严重神经症状，如严重颈部疼痛、面神经麻痹、四肢瘫痪者。
建议就诊科室
小儿神经科
小儿骨科
医生如何诊断小儿颈椎融合综合征？
医生通过家族史和典型症状可怀疑小儿颈椎融合综合征，通过颈部 X 线、CT 等检查出现 2 个或 2 个以上颈椎融合可明确诊断此病。
具体介绍相关检查：
体格检查：是一项常规的临床检查，目的是明确是否存在神经受压的体征，如颈项强直，查体可发现被动屈曲颈时有明显阻抗感，下颌不能贴近胸部。
颈部 X 线检查：作用是明确颈椎的融合畸形是否存在，以及融合的范围，为疾病分型以及治疗提供依据；该检查常作为本病首选。
CT 检查：主要作用是能清晰显示颈椎的融合范围以及伴发其他畸形，且对于寰枕、寰枢关节的显示明显优于平片，尤其适合于不配合的患儿。
MRI 检查：作用是显示颈椎骨骼畸形及范围，同时还能清晰显示伴发的脊髓、神经等软组织异常情况，为诊断、分型、治疗提供依据，还能进行术后疗效评估。当有如下情况时，MRI 可作为首选，如（8 岁以内）颈 2、3 椎体的假性脱位、难以鉴别儿童颈椎骨化不全和椎体融合、怀疑脊髓畸形如空洞、纵裂及脊髓拴系等患儿。
静脉肾盂造影检查：作用是可以发现是否存在泌尿系畸形（对短颈畸形患儿尤其重要）。
B 超检查：可发现是否合并心血管系统畸形，如室间隔缺损、法洛四联症等；还可协助诊断泌尿系畸形等。
医生可能询问患者哪些问题？
患儿家族有无遗传病史？
有哪些症状？何时发现？持续多久以及有无加重？
是否到别的医院就诊？做了哪些检查？诊疗情况如何？
患者可以咨询医生哪些问题？
该病由哪些原因导致？
有多严重，会危及生命吗？
有无明确有效治疗方案？疗效及并发症？
还要做哪些检查？总共花费多少？
会影响以后生长发育吗？
治疗
本病若无症状，不需处理；若出现神经症状，首先可行保守的对症支持治疗，若保守治疗无效，则可采用进一步手术治疗。
手术治疗
本病在保守治疗后无效，或伴有神经根病或脊髓病、寰枕不稳、颈椎体滑脱以及高风险的椎动脉变异等，需手术治疗。手术治疗主要通过减轻对神经的压迫和颈椎内固定融合方法，目的是缓解神经症状和重建颈椎稳定性。
后路切除减压或椎板成形术：手术的目的在于扩大椎管容积、解除对脊髓的压迫；主要适用于由椎板增厚、骨赘等因素导致的脊髓受压。
常规后路减压钉棒内固定术：该手术的目的在于减轻融合椎体相邻节段脊髓神经根的压迫，保持颈椎的稳定性。方法是通过后路减压和内固定系统结合起来，采取对颈椎侧块、椎弓根及椎板进行螺钉固定以及颈枕融合等。
前路切开减压和钢板内固定术：目的在于通过切除突出椎间盘组织，减轻对相应脊髓的压迫，以及利于恢复颈椎高度和曲度；优点是不用过多考虑置钉的困难和风险。
内镜经前方入路减压和（或）内固定术：该术式的目的在于通过直视下对压迫部位进行减压，同时还能检查该部位是否存在不稳因素，若存在则进行内固定术。临床上常选经口咽入路，但该入路操作深度较大，易感染。
人工颈椎间盘置换术：此术式目的，利用人工椎间盘置换病变的椎间盘，以消除或减轻对脊髓或（和）神经根的压迫；优点可减少二次手术和颈椎邻近节段的后续退行性变的风险。
导航辅助内固定术：该术式的目的是，通过核磁共振、CT 等技术提供实时图像情况，以减少对神经、椎动脉或静脉丛的误伤，同时减压和恢复颈椎稳定性。
其他治疗方法
颈托固定及牵引治疗：目的是争取最大程度恢复颈椎的活动，同时有助于矫正脊柱侧弯、后突；牵引治疗宜早进行。
自行处理的情况，适用于由轻微症状的患儿，目的在于减轻对神经压迫，防止症状加重和并发症的发生。如改变日常习惯性活动方式、防止颈部外伤、减少颈部活动等。
对并发畸形的治疗，目的在于减少伴发畸形对身体健康的影响，最大程度恢复器官功能。如纠正泌尿生殖系统畸形、心血管系统畸形、脊柱侧弯等。
疾病发展和转归
对于已出现神经症状的患儿，若不接受正规治疗，症状常会随着脊髓或神经根压迫而进一步加重，可致失语、面瘫、甚至四肢瘫痪等，严重可危及生命。但是接受正规治疗后，对轻微症状者（如颈部不适、轻微颈部疼痛等），常通过保守治疗就可取得良好效果。
若接受正规治疗，对于保守治疗无效或出现严重神经症状或（和）伴其他器官畸形患儿，常需要手术治疗，也能取得良好效果，重新恢复畸形器官功能，以减少对患儿生理和心理的影响，利于患儿快乐成长，健康发育。但同时手术并发症也多，如感染、神经和血管的误伤等。
日常注意
对于无症状或轻微症状的患儿，平时减少对头颈部的活动和预防外伤。对手术治疗患儿，应注意术后护理及正确的术后锻炼。
具体日常注意事项如下：
应该减少不必要的头颈部活动、受力以及避免外伤等，如平时少低头、经常性来回转头，切记不能扭伤颈椎、颈部受伤，防止神经症状加重。
饮食应该以富含钙、蛋白质、维生素 B、C 和 E 为主的饮食；如牛奶、新鲜鱼、猪骨、黄豆、新鲜蔬菜水果等。忌吃或少吃富含碳酸、具有脱钙作用和酸性食物，如柠檬、碳酸饮料、酸枣等。
对于已行手术治疗患儿，术后应按医嘱给伤口消毒、更换敷料（纱布）；定期换药、拆线；其次还须循序渐进的术后锻炼，不能使颈部过度活动、受力，如头顶东西、来回旋转、过度低头和仰头等。术后不适应及时就医。
患儿家长勿轻信“江湖郎中”、“神婆”等，勿轻信偏方，须遵医嘱治疗。
预防
本病为先天遗传性疾病，故只能防止或减少带病患儿出生。
常见预防措施有：
避免近亲结婚：近亲结婚会增加遗传性疾病的发病率，且其后代智力水平也低于非近亲子女。
避免高龄生育：超过 36 岁的高龄产妇，其子宫环境差、易感染，易影响胎儿发育，导致出生婴儿体弱、缺陷多，故一般建议女性 35 岁以前生育。
做好孕前遗传咨询：有该病家族史、有生育畸形儿史、妇女有习惯性流产史、夫妻一方或双方有染色体异常、以及夫妻一方或双方有长期放射线或放射性元素史的，都应做好孕前咨询。
终止妊娠：对已经确认有严重先天缺陷的胎儿，应尽快终止妊娠。