别称
儿童松果体区肿瘤
概述
小儿松果体区肿瘤是位于儿童颅内松果体区域的一类肿瘤，病理类型多，以生殖细胞瘤多见，还包括松果体上皮细胞自身发展而来的松果体瘤。多数肿瘤呈现恶性，具有扩散、侵袭性。
松果体区肿瘤在儿童中枢神经系统肿瘤注中发病率较高，约占儿童颅内肿瘤的 3%～11%。
小儿松果体区肿瘤多数是以生殖细胞发展而来为主，其他还包括松果体自身组织细胞发展而来的肿瘤，以及周围神经胶质细胞发展而来的肿瘤，但具体病因尚不清楚。。环境因素（如母亲妊娠期暴露于射线、烟雾、乙醇、农药、重金属或某些病毒感染等）是该病的危险因素。
该疾病尚无具体的分型分期。
头痛、头晕、视力下降、多饮多尿、性早熟等症状是小儿松果体区肿瘤最常见的症状，其他还包括嗜睡、眼球垂直运动障碍、听力下降、眼球震颤症状。
放射治疗、显微外科手术、化学药物治疗、伽马刀治疗（立体定向放射外科治疗）是该疾病的主要治疗手段。
该肿瘤可能会浸润周围组织，或脱落的肿瘤细胞随着脑脊液转移至其他部位；位于松果体区域的肿瘤可以堵塞脑脊液回流，导致颅内压增高，视力下降甚至失明，严重者可出现脑疝有生命危险；肿瘤压迫周围脑组织引起神经功能障碍；影响患儿的内分泌系统，导致患儿出现性早熟，生长发育受到影响。
早发现、早诊断、早治疗有助于提高患儿的预后，改善患儿的症状。
症状
头痛、头晕、呕吐注、视力下降、多饮多尿、性早熟等是小儿松果体区肿瘤最常见的症状。
小儿松果体区肿瘤的常见症状有哪些？
小儿松果体区肿瘤的常见症状包括：
颅内压增高：是小儿松果体区肿瘤最常见的症状，表现为头痛、头晕、呕吐、视乳头水肿等。
视力下降：可由视乳头水肿导致视神经萎缩引起。
眼球运动障碍：眼球不能向上看，不能内聚，可由于肿瘤压迫动眼神经有关。
眼睑下垂：肿瘤压迫周围神经组织所致。
多饮多尿：由于患儿抗利尿激素分泌较少，导致尿量增多（3000～4000 毫升/天），进而引起大量饮水。
性早熟：多为小龄男童外生殖器增粗、睾丸增大、阴毛早现等，小龄女童出现乳房增大等表现。
听力下降：肿瘤压迫听神经传导束所致。
眼球震颤：眼球不自主运动。
共济失调：行走不稳、呈现蹒跚步态。
小儿松果体区肿瘤可能会引起哪些并发症？
小儿松果体区肿瘤的常见并发症包括：
脑积水：脑脊液循环障碍，导致脑脊液在颅内增多；
尿崩症：因抗利尿激素释放减少，导致肾脏内水分的重吸收障碍，尿液排出增多；
性早熟。
病因
小儿松果体区肿瘤多数是以生殖细胞发展而来为主，其他还包括松果体自身组织细胞发展而来的肿瘤，以及周围神经胶质细胞注发展而来的肿瘤，但具体病因尚不清楚。
小儿松果体区肿瘤的常见原因有哪些？
本病具体病因尚不清楚。
哪些人容易患小儿松果体区肿瘤？
有如下可变因素的人群，容易罹患该疾病：
母孕期接触射线、农药，滥用药物，吸毒、吸烟、饮酒等。
母孕期受到某些病毒的感染，如风疹病毒、疱疹病毒以及弓形虫的感染。
有如下不可变因素的人群，容易罹患该疾病：
家族中有患过颅内肿瘤的人。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
头痛、头晕；
呕吐注；
视力模糊；
眼球运动困难；
第二性征提早发育，如男孩外生殖器增粗、出现阴毛，女孩乳房增大等；
多饮多尿。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
昏迷；
呼吸困难；
脉搏微弱。
建议就诊科室
儿科
神经外科
肿瘤科
急诊科
医生如何诊断小儿松果体区肿瘤？
当医生怀疑是小儿松果体区肿瘤时，将通过疾病表现、影像学检查以及实验室检查来确诊。手术切除后的病理组织检查是诊断该疾病的金标准。
具体介绍相关检查：
体格检查：查体可以发现患儿第二性征提前发育，如阴茎增粗、出现阴毛、乳房增大等小儿松果体区肿瘤的症状。
激素水平检查：检查睾酮、卵泡刺激素、黄体生成素等激素的水平等，可提示性早熟。
促性腺激素释放激素激发试验：可提示中枢性性早熟。
骨龄测定：有助于诊断性早熟。
肿瘤标志物检查：检测人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、癌胚抗原等肿瘤标志物有助于提高诊断。
MRI 或 CT 检查：二者均可观察到颅内肿瘤的位置、大小、周围结构等情况，有助于手术方案的选择。
腰椎穿刺：测量脑脊液压力，有助于手术前的准备如降颅压治疗。进行脑脊液细胞学检查用于排除细菌感染。
医生可能询问患者哪些问题？
什么时候出现的症状？出现症状前有无诱因？
还有其他不舒服的症状吗？
有无其他的疾病？
家族中有无患过颅内肿瘤的人？
有无药物过敏史？
有无去其他医院治疗？吃过什么药？效果怎么样？
患者可以咨询医生哪些问题？
这个疾病严重吗？是什么原因导致的这个疾病？
我需要做些什么检查？
这个疾病能治好吗？需要做手术吗？
治疗效果怎么样？如果不治疗会怎么样？
这个疾病会遗传吗？
治疗期间我需要注意哪些事项？
治疗的费用医保能报销吗？
治疗
手术切除肿瘤、放射治疗、化学药物治疗、立体定位放射外科治疗等是治疗小儿松果体区肿瘤的主要方法。
药物治疗
降颅压药：如甘露醇注，可以有效降低颅内压，防止脑疝的发生，也有利于手术时显露视野。不良反应少见，大量使用可能有眩晕、畏寒等症状。
化疗药物：常用药物包括甲氨蝶呤、阿糖胞苷、顺铂等。医生会根据患儿的具体情况进行不同组合。常见的不良反应可有恶心、呕吐、脱发、出血、食欲不振、腹泻、口腔溃疡等。
手术治疗
显微神经外科手术：该术式根据肿瘤的具体情况而选择入路，旨在尽可能切除肿瘤，减少肿瘤压迫以及切除肿瘤，减少复发的可能性。但松果体区肿瘤位置深，周围重要结构多，手术多困难。
脑室—腹腔分流术：对于脑积水严重者，可行脑室—腹腔分流术，将脑室内过多的脑脊液引流至腹腔内。
其他治疗
放射治疗：生殖细胞肿瘤对放射治疗非常敏感，但全脑放射治疗易引起儿童脑及脊髓发育异常。
伽马刀治疗：即立体定向放射外科治疗，具有靶区高剂量、局部控制率高、射线剂量梯度大、靶周的正常脑组织损伤小，对放射中度敏感的肿瘤同样有较好疗效的特点。
疾病发展和转归
小儿松果体区肿瘤若不接受治疗，患儿的病程继续发展，肿瘤可能发生转移，失去治疗机会；视神经萎缩导致视力下降甚至失明；发展至后期，颅高压可致脑疝的发生，重者患儿出现死亡。
小儿松果体区肿瘤经过正规治疗后，大部分患儿治疗效果良好，复发率低，症状常能得到改善。
日常注意
日常注意主要注意防止术后感染、放化疗的不良反应、保证营养均衡等。
具体的日常注意事项如下：
术后注意事项：术后观察伤口渗血、渗液的情况，每两天更换一次敷料；患者或家属应密切观察引流管中引流液的颜色、液量以及引流管有无受压、堵塞，头颅术后还需密切观察患儿的意识、瞳孔的变化等。
放化疗不良反应：放疗后可能会出现脑水肿（脑组织的肿胀），从而出现颅内压增高的表现（如头痛、头晕、呕吐注等），其他不良反应还包括骨髓抑制（表现为容易出血）、食欲不振等。若出现上述症状，应及时就医，进行对症治疗。
饮食：术后在没有吞咽困难且消化道功能恢复的情况下，即可开始进食，应从流质饮食（如米汤、鸡蛋汤、果汁等）逐步过渡到半流质饮食（如瘦肉粥、鸡蛋羹、馄饨等）。
用药注意事项：出现恶心、呕吐、皮疹等不良反应时，应及时就医。
术后复查：术后遵医嘱进行复查，主要复查项目为外周血人绒毛膜促性腺激素、左手腕骨骨龄片、B 超和头 MRI。一般 3 个月复查一次外周血人绒毛膜促性腺激素，6 个月复查一次左手腕骨骨龄片和肝、肾上腺、睾丸 B 超，每年复查一次头颅 MRI。
预防
该疾病的具体病因尚未明确，但可对该疾病的相关危险因素可做一定的预防措施。
具体的预防方法如下：
对于可改变的危险因素，预防方式如下：
母孕期减少接触射线、农药、毒品、油漆、铅、烟雾、饮酒的机会。
对于不可改变的危险因素，预防方式如下：
产前检查、遗传咨询注和遗传筛查是本疾病管理的重要组成部分。