概述
乳房肉瘤（breast sarcoma）是起源于乳房内结缔组织、具有多种不同组织学表现的罕见的非上皮性恶性肿瘤。它们可以是新发的（原发性），也可发生于放疗（RT）后，或者发生在治疗另一种恶性肿瘤后。多见于 25～40 岁妇女。
与身体其他部位发生的软组织肉瘤一样，优选在经验丰富的医疗中心接受包括肿瘤外科、放射肿瘤科和肿瘤内科的多学科方法治疗。
对于乳房肉瘤，外科手术是唯一有治愈可能的方法。脉管肉瘤和先前放疗过组织来源的肿瘤常需行乳房切除术。足够的切缘是长期生存最重要的决定因素。
辅助放疗可改善局部区域控制，但对生存的影响尚不确定。
乳房肉瘤切除后，不能常规推荐辅助化疗。
术后应定期复查，大多数乳房肉瘤复发是局部复发，行外科手术有治愈可能。
转移性乳房肉瘤患者可通过姑息化疗获得一定益处。对于极少数病例，潜在治愈性的转移灶切除术或许可行。这在孤立的局限性肺部转移患者中最有可能实现。
症状
以单侧乳房内迅速增长的界清、质硬、无痛的肿块为主要症状。
乳房肉瘤有哪些症状？
乳房肉瘤最常表现为单侧乳房内边界清楚、较大、无痛、质硬的肿块，双侧肿瘤罕见。它们通常比上皮性乳腺癌更大（中位大小为 5~6 cm），且常以迅速增大为特征。
乳房肉瘤极少累及乳房皮肤及乳头乳晕复合体，但脉管肉瘤例外，其可出现皮肤增厚、红斑，或者皮肤变色呈淡蓝色。这些表现有时被误认为是蜂窝织炎或血肿。
治疗相关脉管肉瘤具有独特的外观，表现为乳房或水肿上肢的单处或多处瘀斑斑点性或紫色丘疹性皮损。临床上，乳房肉瘤的生长速度往往比上皮性乳腺癌更快。与其他乳房肉瘤一样，肿瘤可以非常大，从 1.5 ~ 30 cm 不等(中位 5~6 cm)。
病因
在许多原发性乳房肉瘤患者中，都无法识别原发性软组织肉瘤形成的致病因素。而继发性乳房肉瘤则与既往放疗以及引起慢性淋巴水肿的疾病相关。
目前认为乳房肉瘤的危险因素主要有以下几个方面：
电离辐射：电离辐射是继发性乳房肉瘤一个充分确定的危险因素。继发性或治疗相关性乳房肉瘤最常发生在乳腺癌放疗后，不论是在保乳治疗中进行放疗还是在乳房切除术后放疗。此外，也可在其他恶性肿瘤（如淋巴瘤）接受放疗，照射野包括乳房和/或胸壁的情况下发生。与任何其他部位的肉瘤一样，放疗剂量越高辐射诱发的乳房肉瘤风险通常越大。此外，与成年期相比，儿童期接受辐射的患者发生继发性肉瘤的风险更高，特别是既接受了放疗又接受了化疗的患者。
乳腺癌生存者：经体检或筛查手段而早期发现的乳腺癌，以及辅助治疗的改善，乳腺癌生存者数量有所增加，这些生存者可能获得治愈并生存足够长的时间，从而能出现治疗的迟发效应，包括继发性恶性肿瘤（如治疗相关肉瘤）。
淋巴水肿：乳腺癌治疗后慢性手臂或乳腺水肿会增加肉瘤的发生风险，尤其是脉管肉瘤。脉管肉瘤可发生于任何原因造成慢性淋巴水肿的肢体。
遗传因素：与其他软组织肉瘤一样，乳房肉瘤也存在一些遗传性易感因素，包括 Li-Fraumeni 综合征、家族性腺瘤性息肉病及其变异型、或神经纤维瘤病，但在乳房肉瘤患者中极少发现这些因素。
环境因素：除电离辐射外，与一般肉瘤相关的环境暴露包括砷化物、氯乙烯、除草剂、免疫抑制剂等，在 Kaposi 肉瘤患者中环境因素还包括 HIV 及人疱疹病毒 8 型。
就医
哪些情况需要及时就医？
发现乳房有以下变化时，需要及时就医：
乳房无痛性单发肿块，肿块大、质地硬，呈圆形或分叶结节状，位于乳房中央或全乳房，但肿块有明显境界。
乳房皮肤变薄、光亮、充血，表面可见扩张静脉。
通常肿块和皮肤无粘连而可以推动，腋窝淋巴结肿大少见。
就诊科室
乳腺外科
放疗科
医生如何诊断乳房肉瘤？
根据体格检查或影像学检查，可怀疑为乳房肉瘤。然而，这些发现可能与原发性乳腺癌或良性病变的表现相似，准确的组织学诊断需进行活检。
常用的辅助检查包括：
影像学检查
乳腺 X 线钼靶摄影可见巨大的密度均匀的肿块影，边缘光滑，周边有细透明晕，表现不具有特异性，通常无钙化和毛刺征。
B 超检查可见一巨大的、回声均匀的、边缘清楚的肿块影。乳房红外线扫描可见乳房肿块，体积较大，边界光滑，灰度Ⅱ～Ⅲ级。
乳房磁共振成像（MRI）有时可以帮助在术前更仔细地检查病变范围，特别是接近胸壁的局部晚期肿瘤。MRI 也可提供皮肤内病变范围及是否累及深筋膜和胸肌的信息，这对于制定手术方案很重要。
活检
切取活检、切除活检或针芯穿刺活检均可确诊，空芯针穿刺活检通常作为首选操作。如果怀疑为肉瘤，非常不建议行细针抽吸活检（FNA），因其诊断肉瘤的准确性较低，且假阴性结果可能导致诊断延误。此外，采用 FNA 不能确定组织学亚型和分级。
医生可能询问患者哪些问题？
发现乳房这样的肿块多久了？
生病侧的乳房有没有红肿、疼痛、皮肤破溃？
肿块是否增长迅速，尤其是在短期内？
是否在哺乳期？是否有过积乳？
是否患过急性乳腺炎？
乳房是否接受过放疗？
平时工作压力大吗？作息是否规律？
月经是否正常？
有没有直系亲属得过乳腺疾病？
在服用哪些药，尤其是含雌激素类的药物？
患者可能询问医生哪些问题？
怎么患上乳房肉瘤的？能治好吗？
需要做哪些检查？
要吃哪些药？要手术和放化疗吗？医保能报销吗？
目前都有哪些治疗方法？哪种方法最适合我的病情？
是否需要调整某些生活习惯？
这个病有传染或遗传的可能吗？我的家人需要接受筛查吗？
治疗
与身体其他部位发生的软组织肉瘤一样，优选在经验丰富的医疗中心接受包括肿瘤外科、放射肿瘤科和肿瘤内科的多学科治疗方法。一般来说，治疗选择受到分期、组织学分级和肿瘤大小的影响。
外科手术治疗
对于乳房肉瘤来说，外科手术是唯一具有治愈可能的方法。
手术的类型和范围取决于肿瘤大小和乳房大小，以及组织学类型。
充足的切缘是乳房肉瘤患者长期生存的决定因素。手术阴性切缘注比手术切除范围更重要。
对于较大肿瘤（即直径 >5 cm），乳房切除术联合乳房重建通常比乳房肿瘤切除术的整体外形效果更好。
对于靠近或累及胸壁的深部肿瘤，可能需要胸壁整块切除。
乳腺脉管肉瘤（原发性或治疗相关的）累及乳腺或胸壁的范围，通常比预计的要大得多，乳房切除术是其标准治疗。
对于临床上腋窝淋巴结阴性的患者，不需要常规行前哨淋巴结活检或腋窝淋巴结清扫。
对于有临床上可疑淋巴结的患者，对肿大的淋巴结行超声引导下细针抽吸活检，可准确证实区域性转移。当乳房肉瘤患者检测出淋巴结转移时，应再次评估病理学，并应考虑乳腺化生性癌或癌肉瘤的诊断。
若乳房肉瘤患者确诊淋巴结受累且没有远处转移的证据，适合行淋巴结清扫。
辅助放疗
原发性乳房肉瘤在单纯外科手术后局部复发率高，在一些病例系列研究中可高达 1/3，因此需要进行术后放疗。辅助放疗对原发性（新发）乳房肉瘤的益处尚未经随机试验证实。但根据肢体肉瘤患者随机试验结果外推，放疗可降低局部复发率，尤其是具有较高局部复发率的高级别或体积较大的肿瘤。
建议对于直径大于 5 厘米的乳房肉瘤（尤其是高级别肿瘤），以及切缘阳性而又无法再切除的患者进行放疗。
对于直径 2~5 厘米高级别病变（尤其是在先前未经照射区域中的侵袭性肿瘤，如脉管肉瘤）的特定患者，辅助放疗也是个合理的选择。
对于外科医生预计切缘离肿瘤很近或切缘阳性的较大深部肿瘤，可考虑术前放疗来降低切除难度。
辅助放疗对放疗相关乳房肉瘤的益处不确定，在先前已对同一区域进行了放疗的情况下，必须仔细考虑高累积放疗剂量的潜在晚期效应（肋骨骨折、肺炎、软组织坏死）。
辅助化疗
乳房肉瘤切除术后不能推荐常规接受辅助化疗。必须个体化评估患者是否适合行辅助化疗，需要考虑患者的体能状态、共病因素（包括年龄）、病变位置、肿瘤大小及组织学亚型。
辅助化疗对高风险、原发性 TNM 分期系统定义的Ⅲ期或复发性肉瘤患者是一个合理选择，也是直径 3~5 厘米脉管肉瘤（因其结局较差）患者的一个合理选择。所有这些情况下，讨论获益可能时必须考虑预期的治疗相关毒性的情况和可能，毒性作用包括不孕症（较年轻患者）、心肌病（尤其是先前接受过以多柔比星为基础的、辅助化疗的治疗相关乳房肉瘤患者）、肾损害、第二癌症，以及对生活质量的整体损害。
一般来说，如果在考虑所有患者的具体因素后认为需要进行化疗，经常优选新辅助化疗而非辅助化疗，从而能够进行体内疗效评估，并有可能改善外科手术结局。选择辅助或新辅助化疗时，采用多柔比星加异环磷酰胺的联合方案，但对先前接受过以蒽环类药物为基础的化疗的治疗相关脉管肉瘤患者，含紫杉烷类的治疗方案是一个合适的选择。
疾病发展和转归
乳房肉瘤的 5 年无病生存率为 44%~66%，5 年总体生存率为 49%~67%。与身体其他部位起源的软组织肉瘤一样，乳房肉瘤的预后高度依赖于组织学分级和肿瘤大小，这些因素决定疾病分期。
日常注意
定期进行乳房复查，密切关注乳腺，早发现早治疗。
具体日常注意事项如下：
治疗后定期复查，密切监测。
规律作息、适当锻炼、合理饮食。
避免不合理的雌激素使用。
避免长时间暴露于电离辐射注下。
一般来说，可遵循以下指南：
如果已进行乳房切除术，可通过 MRI 或 CT 对原发部位进行影像学检查。对于已行乳房肿瘤切除术的患者，可进行乳房 MRI 或超声检查。对于那些局部复发风险较高的患者，如那些切缘阳性或原发肿瘤部位不易检查的患者，优选 MRI 而非 CT。在最初 2 年，每 6 个月对原发部位进行扫描，之后重新开始常规乳房监测。
在计划治疗后监测方案时，由于担心放射暴露和发生第二恶性肿瘤的风险，应注意限制 CT 扫描的次数，尤其对年纪较轻的个体。然而，慎重进行定期影像学检查的获益很可能大于风险。由于脉管肉瘤有复发倾向，所以更早发现可能得到系统性治疗干预，但此类治疗本质上是姑息性，且没有（也不太可能有）资料表明早期诊断对结局有利。
预防
目前而言，乳房肉瘤是一个不能从根本上预防的疾病，若为降低其患病和死亡风险，首先应提高对该病的重视，加强体检的意识，密切关注乳腺，早发现早治疗。
具体预防方法如下：
规律作息、适当锻炼、合理饮食。
适龄婚育。
避免不合理的雌激素使用。
避免长时间暴露于电离辐射注下。
定期进行乳房体检，密切关注乳腺，早发现早治疗。