别称
先天性小耳畸形
概述
宝宝的耳朵在妊娠中期就开始在子宫内形成，并且通常在孕 28 周内完成。但有时，一只或两只耳朵不能完全形成。当耳朵的外侧部分很小或缺失时，称为小耳畸形。整个外耳都缺失时，叫做无耳畸形。
小耳畸形很罕见，每 1 万个婴儿中只会出现 1~5 个。这通常只影响一只耳朵——常见右耳，称为单侧小耳畸形；影响双耳时，称为双侧小耳畸形。先天性小耳畸形是继唇、腭裂之后最为常见的面部畸形，也是导致面部不对称最常见的先天性畸形之一。
与怀孕期间吃低叶酸和低碳水化合物饮食，怀孕期间服用痤疮药物异维 A 酸，妊娠前期患风疹，怀孕期间饮酒，产前用药等有关。
根据耳朵外部缺失程度，小耳畸形有四个等级。
其典型特征包括单侧或双侧外耳畸形和中耳发育不良，但内耳通常不受累及；此外还可包括颞骨、颧骨、上颌骨、下颌骨、面部表情肌、咀嚼肌、腮腺和颅神经发育不良。
手术可以帮助解决这一问题，且能改变耳朵的外观。
患儿受影响的耳朵通常会有一些听力损失，且可能使他们很难学会说话。
如果孩子由于小耳畸形导致听力损失，其通常为传导性耳聋。声音不能从外耳传到内耳。少数患有此病的儿童会患有感觉神经性耳聋。这种情况的发生是由于从内耳到大脑传递声音的纤毛受损，且这种类型的听力受损通常是永久性的。
症状
主要表现为耳廓的大小、形态及耳廓表面标志结构等发生不同程度的变化甚至耳廓缺如，并常伴有外耳道的狭窄或闭锁，可伴听力障碍，主要影响患者的外观。
小耳畸形的常见症状有哪些？
小耳畸形的常见症状包括：
Ⅰ 型：耳廓的各解剖结构基本存在可辨认，耳甲腔存在但稍小，耳廓总体轮廓（纵、横径线）小，常合并杯状耳或招风耳等耳畸形。
Ⅱ 型：耳廓的部分解剖结构存在可辨认，耳舟与三角窝融合，耳廓上部分形态明显缩窄，耳甲腔狭小较明显。根据耳廓软骨卷缩量与临床治疗方法不同可分为：
ⅡA 型，耳廓上部分横径较宽，折叠的软骨量较多，舒展后预计耳廓扩大明显并可恢复部分解剖结构；
ⅡB 型，耳廓上部分横径较窄，折叠的软骨量较少，无耳廓软骨可供舒展或预计即使舒展了软骨耳廓扩展也不明显。
Ⅲ 型：耳廓解剖结构无法辨认，残耳形态不规则，主要近似花生状、舟状、索条状和腊肠状等。
IV 型：患侧仅为小的皮赘或分散的山丘状隆起，耳廓遗迹完全缺失、局部无任何解剖痕迹也包括其中。
小耳畸形可能会引起哪些并发症？
如果孩子由于小耳畸形导致听力损失，其通常为传导性耳聋。声音不能从外耳传到内耳。少数患有此病的儿童会患有感觉神经性耳聋。这种情况的发生是由于从内耳到大脑传递声音的纤毛受损，且这种类型的听力受损通常是永久性的。
病因
先天性小耳症的发生是多种因素共同作用的结果。这些因素可分为个人层次的直接原因，家庭和社区层次的间接原因和社会层次的基本原因。
大多数时候，医生都找不到其病因。该病症多见于男孩。有时由于基因变化（突变），病情会在家族中出现。也可能是某些综合征的一部分，例如：
半侧面部肢体发育不良——一侧脸的下半部分不能正常生长；
戈尔登哈尔综合征——耳朵、鼻子、嘴唇和下颌没有完全形成；
特雷彻-柯林斯综合征——一种影响脸颊、下巴和下颌骨的疾病。
小耳畸形的常见原因有哪些？
个人层次的直接原因：
遗传因素；
环境因素。
两者相互作用的结果：
家庭和社区层次的因素；
家庭饮食、行为、保健习惯；
公众对预防这种先天性畸形的认识、文化教育程度以及社会的规章制度、周围人群的态度等，间接影响了个人对危险因素的回避。
哪些人容易患小耳畸形？
怀孕期间低叶酸和低碳水化合物饮食。
怀孕期间服用痤疮药物，异维 A 酸。
妊娠前期患风疹。
怀孕期间饮酒。
产前用药。
高产次。
母亲高产龄。
居住的海拔高度。
低出生体重。
患糖尿病。
就医
如果孩子由于小耳畸形导致听力损失，其通常为传导性耳聋。声音不能从外耳传到内耳。
少数患儿会有感觉神经性耳聋。这种情况的发生是由于从内耳到大脑传递声音的纤毛受损，且这种类型的听力受损通常是永久性的。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
耳廓的大小、形态及耳廓表面标志结构等发生不同程度的异常；
耳廓缺如。
建议就诊科室
整形外科
儿科
医生如何诊断小耳畸形？
按临床特征可以分为三种类型：
Ⅰ 度：耳廓的大小、形态发生变化，但耳廓重要的表面标志结构存在,外耳道狭窄，严重时外耳道出现闭锁；
Ⅱ 度：最为典型，只存在呈垂直方位的耳轮，呈腊肠状,外耳道闭锁；
Ⅲ 度：只存留皮肤、软骨构成的团块，甚至无耳。先天性小耳畸形患者中耳发育障碍类型多达十余种，主要为听小骨、鼓室肌肉和面神经的发育畸形，并且同外耳畸形严重程度密切相关。
Ⅳ 型：患侧仅为小的皮赘或分散的山丘状隆起，耳廓遗迹完全缺失、局部无任何解剖痕迹也包括其中。
具体介绍相关检查：
医生将检查到孩子的听力情况。一种较常见的测试是听性脑干反应测试（auditory brainstem response，ABR）。将小贴纸（电极）放在孩子的头部和耳朵周围，然后计算机将测量听觉神经对声音的响应如何。
这项测试并不会造成疼痛，但是需要孩子躺着不动。如果孩子还不到 6 个月大，则可以在他睡着时完成。如果孩子在 6 个月到 7 岁之间，则可能需要用药物来帮助他入睡，再进行此项测试。
医生可能询问患者哪些问题？
夫妻双方有没有该病家族史？
夫妻双方是否接触过化学物质，是否抽烟喝酒？
女方怀孕初期是否服用药物？
女方是否有自身免疫性疾病或其他慢性病？
夫妻是否为近亲结婚？
是否有流产史，流产原因？
患者可以咨询医生哪些问题？
该病如何发生的？能治好吗？
孩子需要做哪些检查？要吃哪些药？
目前都有哪些治疗方法？哪种方法最适合孩子？
这个病有遗传的可能吗？我的家人需要接受筛查吗？
治疗
如果孩子患有轻微小耳畸形且没有听力受损，可能就不需要任何治疗。如果问题更严重，则可能需要手术来修复受影响的耳朵，并帮助其找到自尊。如果孩子患有传导性耳聋，手术可以帮助听力恢复。
手术治疗
医生通常会等到孩子 5~8 岁再做手术，即当另一只耳朵长大到几乎成人大小。
外科医生会从孩子的胸腔取出一块软骨，然后用其再造一个新的耳朵，整个过程通常包括三或四个不同的阶段：
外科医生从孩子的胸腔中取出软骨并用它来造新的耳朵。
将新耳朵放于孩子头部一侧。
将耳朵抬起与另一只耳朵对齐。
医生可能需要打开耳道以帮助孩子提高听力。
新耳朵可能看起来不会与未受影响的那只耳朵完全一样，但它们应该基本一样；而且如果孩子需要戴眼镜，新耳朵也能够适应孩子佩戴。
孩子应该定期测试听力。医生也可能建议使用助听器、言语治疗、或学校的一些其他帮助。
其他治疗方法
小耳畸形属于面部畸形，因此患者多存在心理问题。随着现代生物一心理一社会健康医学模式的发展，心理健康日益受到了人们的重视，对于患者的治疗已不单纯局限于生理性疾病本身的治疗，更是要强调社会、心理因素在治疗中的作用，要重视患者的心理状态，并贯穿于外科手术前、术中、术后康复的整个医疗过程之中，形成包括完整的手术前、术中和手术后心理、康复的综合治疗。
疾病发展和转归
外形的缺陷或不美会引起心理上的损伤和精神上的变态，尤其对青少年的心理会产生一定的影响，造成心理压力,往往由此而自卑苦闷、性情孤僻、情绪低落，个别人甚至会厌世轻生，从而影响其精神、生活和其他各方面的发展。
针对不同类型先天性小耳畸形，选择相应的术式是手术成败的关键因素之一，充分的分析利用残耳的组织，并将这些组织灵活的与再造部分完美的对接，才能使再造的耳廓浑然一体，到达尽美的目的。
日常注意
先天性小耳畸形是头面部常见的体表畸形，不但严重影响患者的外貌、功能,还影响着患儿及家长的心理健康的正常发展，导致不同程度的心理障碍。随着生物一社会一心理模式的发展,患者的心理健康水平正日渐成为整形外科领域的重要研究内容之一。
先天性小耳畸形作为头面部突出部位的畸形，会对患者及其家属造成严重的心理问题，外耳形态的畸形是他们的心理受到伤害、产生心理问题的主要原因。由于整形外科患者的心理异常大部分是来自于不良的体貌，故针对其心理异常发生的原因，通过整形手术的方法对患者的体貌外观进行改善后，可以在很大程度上使其不良的心理状况或心理疾病得到改善、甚至治愈。
影响小耳畸形患者心理健康的因素主要包括以下几个方面：
社会环境因素如生活事件和心理社会应激、社会支持、社会文化适应、老师同学支持、人际协助、小耳畸形外耳再造手术事件应激等；
家庭因素如父母及亲属的支持；
个体因素性别、情绪控制、积极认知、目标专注应对方式等。
其中，心理社会应激、家庭支持、外耳再造事件等社会因素，是影响小耳畸形患者心理健康的重要因素。
具体日常注意事项如下：
综合性的系统干预方法： 综合性的系统干预方法指通过临床专业人员、特殊教育专业人员、心理学专业人员、教师、家长等共同参与干预，以某种或几种训练方法为主，辅以其他一种或几种训练方法，以解决学前特殊儿童认知、情绪、行为等方面问题的干预模式。其理论基础是特殊婴幼儿的身心发展障碍是生物因素、心理因素和社会因素协同交互作用的结果，为了避免特殊婴幼儿错过治疗的最佳时期，从而采取边干预边诊断，通过诊断来促进干预，通过干预来反观诊断的准确性，将诊断与干预有机地结合起来的措施。目前的综合干预策略主要有以场所为中心、幼儿为中心、项目为中心的综合干预策略与多维综合干预策略等。
“多重障碍-多重干预”综合康复体系： “多重障碍-多重干预”综合康复体系指的是对生理、心理或感官上出现两种或两种以上障碍者采用多重手段和方法（包括医学康复、教育康复、心理康复、社会康复以及职业康复等）进行干预的体系，该体系强调综合利用各种手段促进特殊儿童的整体协调发展，通过团队合作和综合康复，来满足特殊儿童生存和发展的需要
生态式早期干预： 针对各机构在早期发现、早期诊断以及后续的教育训练等方面工作不能有机地衔接，有研究者开始尝试探索一条系统的早期干预方案——生态式早期干预。生态式早期干预以生态式教育思想为指导，强调特殊儿童早期发现、筛查和诊断以及干预各环节之间保持一种系统的、整体的、和谐的和均衡的相互作用的关系，通过采用多种策略积极帮助和支持这些儿童及其家庭，共同促进这些儿童在不同的年龄阶段逐步完成家庭适应、机构适应、社会适应，促成其达到与环境相适应的平衡状态。
预防
胎儿期是儿童发育最早、最敏感的时期，也是生长发育最迅速的时期，是最易受环境不良因素的干扰和影响而发生缺陷与畸形的时期，又称为致畸敏感期（critical period)。胎儿的健康发育与母亲的生理状况、神经精神因素密切相关，如母亲健康与营养状况、疾病、生活环境和情绪等。
产前检查的主要项目，其包括查体、血液检查、B 超等检查方式，必要时可进行羊水穿刺进行诊断。胚胎发育3~8周是细胞高强度分化期，大部分致畸因子处于高敏时期，但大多孕妇从怀孕至首次产检已经过该时期，导致出生缺陷及其他不良生育结局已经形成，故孕前查体非常有必要。
具体预防方法如下：
哪些情况下需要做产前诊断呢？
高龄孕妇，即年龄在 35 周岁以上的孕妇，高龄孕妇在怀孕后胎儿发生染色体异常的几率比其他孕妇大，而且随着年龄的增长而直线增长。40 岁以上的孕妇出生的染色体异常胎儿的机率可达到 6%。
曾经生育过染色体异常的患儿，若是第一个孩子染色体异常，那么出生的第二个孩子可能染色体仍然异常。如果家庭条件允许生育第二胎时，一定要做严格的产前诊断，确诊是健康胎儿的时候方可继续妊娠，否则只能给家庭带来更大的痛苦和负担。
夫妻双方任意一方为染色体畸变的携带者，若夫妻双方当中有染色体异常的，应该在怀孕后及时检查确诊为正常胎儿后才可以继续妊娠。
之前有习惯性自然流产史、早产、死胎、死产的孕妇，发生过这些情况的孕妇，其胎儿均有可能有染色体异常，所以夫妻双方均要在孕前做染色体检查。这是由于夫妻一方或者双方细胞核染色体异常遗传给胎儿的，染色体畸变的胎儿有很大的可能性会发生有自然流产、早产、死胎等。如果有不明原因的死胎、死产等，应该在医师的指导下做必要的产前诊断。
孕妇本人因素，如患有糖尿病、癫痫、自身免疫系统疾病、精神系统疾病等，受孕期前 3 个月内接触过致畸因素，包括 3 个月内有病毒感染的孕妇；3 个月内服用过致畸药物；在妊娠早期有接触过放射性或者化学诱变制剂等有害物质的孕妇；精神受到重大的刺激；吸烟嗜酒等。