别称
先天性胆管囊状扩张症
概述
先天性胆管囊状扩张是伴有胆汁淤积的胆道疾病，属于胆道解剖学畸形。肝内、外胆道的任何部位都可能发生这种疾病。根据扩张的形态不同，可见球状、梭状和憩室状扩张等。
在中国，近 21 年共报道 5146 例成人患有先天性胆管扩张症，有 4298 例准确记载患者年龄，平均年龄 34.84 岁，男女比例约为 1∶2.55。
先天性遗传因素导致管壁先天性薄弱、后天因素导致管壁狭窄和胆管压力增高。家族中有人患有先天性胆管囊状扩张是危险因素。
先天性胆总管囊状扩张症有多种分类方法，在此仅列举 Todani 分类法。Ⅰ 型：囊肿型，临床上占 80% 以上。Ⅱ 型：憩室型，有憩室状物长在胆总管侧壁上。胆总管本身扩张不明显或者不扩张。Ⅲ 型：十二指肠(壁内段)膨出型，胆总管末段在十二指肠内呈囊状膨出。Ⅳ-A 型：肝内、外胆管多发性囊肿。Ⅳ-B 型：肝外胆管多发性囊肿。Ⅴ 型：肝内胆管单发或多发性囊肿，肝外胆道无囊肿，膨出部有胰管和胆总管汇入。
本病的典型临床表现为腹痛、黄疸和腹部包块，但大多数患者没有特征性临床表现。
在治疗上，保守治疗只是缓解症状的临时治疗，彻底根治先天性胆管囊状扩张症只能通过手术完成。
先天性胆管囊状扩张症会造成胆管进一步病变，甚至癌变。同时，还可能导致肝脏病变、慢性胆囊炎或肝脓肿等疾病，甚至造成生命危险。
患者要定期复查以防出现并发症。
症状
先天性胆管囊状扩张的典型临床表现为腹痛、黄疸和腹部包块。
先天性胆管囊状扩张的常见症状有哪些？
先天性胆管囊状扩张的常见症状包括：
腹痛：一般多表现为反复间歇性发作的上腹、右上腹部或脐周一阵阵的钝痛、胀痛或绞痛。幼小患者有时无法准确描述疼痛的部位和感觉。有时会出现恶心、呕吐、厌食等症状。
腹部肿块：多于右上腹部或腹部右侧出现囊性肿块，可以摸到，有时大小可变化。如果胆汁排出通畅，囊肿就会变小，同时黄疸症状也逐渐减轻甚至消失。
黄疸：间歇性黄疸是本病的特点，患者可能表现为或观察到自己的巩膜（俗称“白眼仁”）、黏膜（如眼睑结膜）、皮肤（如手掌）及其他组织呈现黄色。这是由于胆总管远端大多出现程度不同的狭窄，如果出现胆总管远端梗阻，胆汁引流不畅，那么就会出现黄疸。但是因为炎症缓解，黄疸会出现缓解或者消失，因此是间歇性黄疸。长期阻塞性黄疸容易造成肝功能和胰功能损伤，影响消化吸收功能，患者可能出现营养不良等症状。
先天性胆管囊状扩张可能会引起哪些并发症？
先天性胆管囊状扩张的进展过程，如果不及时进行治疗，病情持续加重，可能会引起胆管、肝脏病变和感染发热，有时会有生命危险。
常见并发症包括：
胆管病变
肝脏病变
感染发热
病因
先天性胆管囊状扩张的病因尚不明确，但通常被认为是先天性染色体隐性遗传的疾病。
先天性胆管囊状扩张的常见原因有哪些？
遗传：目前认为是一种染色体隐性遗传病，也就是可能与父母是否携带致病基因有关。
哪些人容易患先天性胆管囊状扩张？
有如下不可变因素的人群，容易罹患该疾病：
家族中有人患有先天性胆管囊状扩张。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
出现间歇性黄疸：黄疸症状有时缓解有时加重，甚至消失但是之后再次出现。黄疸出现时，患者可以观察到自己的巩膜（俗称“白眼仁”）、黏膜（如眼睑结膜）、皮肤（如手掌）及其他组织呈现黄色。
出现持续性或者间歇性腹痛。
腹部尤其是右腹部或者右侧上腹部出现肿块。
出现恶心、呕吐的症状。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
出现急性剧烈的腹痛。
出现急性感染、高热、昏迷等症状。
建议就诊科室
普通外科
肝胆外科
小儿外科
医生如何诊断先天性胆管囊状扩张？
儿童或年轻女性常常三个典型症状都会出现，易于诊断，但半数以上的患者需要辅助检查才能确诊。当医生怀疑是先天性胆管囊状扩张时，将通常进行超声、CT 检查和腹部 X 线检查。
具体介绍相关检查：
超声：可以清楚显示病发的部位、范围、程度和囊肿内的合并病变，而且能直观反映囊状扩张的胆总管与肝内外组织、大血管的关系，帮助医生判断合适的手术方案 。
CT 检查：可发现肝门处的胆管相对狭窄，帮助术前评估和选择手术方式。
腹部 X 线检查：囊肿大时平片就能发现与囊肿一致的阴影，能明确反应周围脏器受压迫的情况，帮助医生诊断。
锝 99（99mTc）核素扫描：排泄性肝胆造影可明确囊肿与胆管是否相通，从而区别于单纯性肝内囊肿，帮助医生鉴别诊断。
肾盂造影：可以发现由于囊肿压迫输尿管而导致肾盂扩大、变形，而且有利于医生判断肾脏是否发生病变，如肿瘤等。
磁共振胰胆管造影(MRCP)：不需要造影剂可显示肝内胆管扩张的程度、部位以及有无结石存在等，辅助诊断。
医生可能询问患者哪些问题？
出现这些症状多久了?
腹痛的部位具体在哪里？
肚子是一直痛还是阵痛？刺痛还是闷痛？
黄疸是持续性的还是时好时坏？
在其他地方检查治疗过吗?结果怎么样呢？
患者可以咨询医生哪些问题？
我为什么会有这些症状？
我需要做哪些检查？
什么治疗方法最有效？
这些症状会一直影响我的生活吗？
能根治吗？
会复发吗?
治疗
先天性胆管囊状扩张一经确诊，应立即进行手术治疗。
手术治疗
囊肿外引流术、囊肿胃吻合术、囊肿十二指肠吻合术、囊肿空肠吻合术：这类治疗方式是急救术式，在患者状况极差的情况下，如严重胆管感染、重症黄疸、囊肿破裂并发弥漫性腹膜炎、伴中毒性休克，或者由于其他原因无法承受其他手术时，这类手术可以紧急缓解症状。长期使用这种方法可使患者胆液流失过多，引起不良反应，如酸解平衡失调等，需配合二期手术（即第二次手术）。
囊肿切除、胆管重建术：切除囊肿后，重建局部组织。这项手术可降低术后并发症、防止囊肿癌变、降低结石形成的风险、降低二次手术率。
肝叶切除：单纯的单边肝脏内胆管囊状扩张可以行肝部分切除，旨在降低癌变的可能。
其他治疗
如果患者已经出现了胆管、肝脏病变等疾病，应该同时接受治疗。
疾病发展和转归
如不及时确诊并治疗，先天性胆管囊状扩张会引发一系列并发症，甚至危及生命。
经过正规治疗后，如果胆道功能恢复正常、无胰液及胆肠反流、去除癌变的好发部位，那么可以认为患者获得了长期治愈。
日常注意
患者需要注意休息，定期复查。
具体日常注意事项如下：
术后注意事项：如果患者做了手术，术后注意保持伤口整洁，避免感染。不要劳累，避免熬夜。
饮食：患者术后恢复正常饮食的时间要咨询医生。恢复后少吃辛辣油腻食物如烧烤等。
运动：患者术后需要卧床休息，不要剧烈运动。
其他：戒烟戒酒。
预防
先天性胆管囊状扩张暂时没有特别而有效的预防方法。