别称
胰腺囊性纤维化，胰腺囊性纤维病，胰腺纤维囊泡症，黏液黏稠症，黏滞病
概述
疾病定义：胰腺囊性纤维性变，是一种常染色体隐性遗传疾病，婴幼儿和青少年多发。由于控制胰腺外分泌的正常基因突变，使胰腺发生病变，正常胰腺组织被脂肪组织和纤维组织填充，呈现囊泡状和纤维状的改变，使胰腺不能正常分泌消化液。
患病情况如何？胰腺囊性纤维性变有明显的种族性和地区性，在欧美白种人中最常见，非洲黑人少见，亚洲人罕见。新生儿发病率较高，每 2000 个新生儿中可见 1 例。家族中有患此病的人，后代有可能获得遗传，其胰腺囊性纤维性变的发生概率高达 25%，多为婴儿或儿童期发病，发病率无性别差异。
为什么会得这个病呢？该病病因尚不明确，可能由单个基因或多个基因异常突变所导致。家族遗传史和不良生活习惯是该疾病的危险因素。
胰腺囊性纤维性变有哪些类型？根据 CT 表现，可分为 4 型：
胰腺完全脂肪化，此种类型最常见；
胰腺组织部分被脂肪替代；
胰腺仅表现为萎缩，内部没有脂肪组织替代；
胰腺囊肿样变，胰腺轮廓缩小且形态不规则，由大小不等的囊肿组成。
胰腺囊性纤维性变有什么症状？该病症状差异很大，轻者可无任何症状，重者则可出现严重的营养不良，主要表现为腹胀、脂肪泻、体重减轻、消瘦、营养不良，同时伴随多种并发症。
胰腺囊性纤维性变怎么治？主要采用对症的药物治疗和外科手术治疗，治疗关键点和难点是对并发症的控制和治疗。
胰腺囊性纤维性变有何危害？该疾病在胰腺纤维化早期可能并无任何症状，随着纤维化程度加深，除胰腺出现外分泌功能障碍之外，通常会累及多个内脏器官，如肝、胆、脾、肺等，造成全身性的机体功能紊乱，治疗起来较单一病症困难，严重者可致死。如果经及时正规治疗，一般预后良好。
预防此病，可从养成良好生活习惯做起。
症状
胰腺囊性纤维性变的症状差异很大，轻者可无任何症状，重者则可出现严重的营养不良，这可能与个人遗传的突变基因数量和类型相关。
胰腺囊性纤维性变的常见症状有哪些？
胰腺囊性纤维性变的常见症状包括：
腹胀：这是胰腺囊性纤维性变后最开始的症状。胰腺主要分泌消化液来消化脂肪、蛋白质等食物。胰腺病变时，消化液不能正常分泌，就会出现类似平时吃太多或是太油腻之后消化不良的感觉，此症状极易被人们忽视。
脂肪泻：主要特点是大便量多，颜色是淡棕、黄色或灰色，不能成形，恶臭味，表面有油腻状的光泽或泡沫状，可漂浮在马桶表面。这是因为不能消化掉的脂肪，也不能被身体吸收利用，只能通过消化道排泄出去，形成脂肪泻。
体重减轻、营养不良：由于患者长期不能消化、吸收摄入的食物，导致体重下降，变得消瘦，出现营养不良的症状。
胰腺囊性纤维性变可能会引起哪些并发症？
在胰腺囊性纤维性变的进展过程中，可能会发生以下并发症：
低蛋白血症；
肠梗阻；
门静脉高压；
急、慢性胰腺炎；
糖尿病；
胆汁性肝硬化；
维生素 K 缺乏症。
病因
胰腺囊性纤维性变的病因尚不十分明确，通常认为是常染色体隐性遗传性疾病，由单个基因或多个基因异常突变所致。
胰腺囊性纤维性变的常见原因有哪些？
由于控制胰腺外分泌的基因突变，使胰腺发生病变，主要表现为胰腺萎缩、外形不规则、出现大小不一的囊肿、整个胰腺组织被脂肪组织取代，使胰腺不能发挥正常分泌消化液等作用，从而引起的一系列症状。
哪些人容易患胰腺囊性纤维性变？
有如下可改变的危险因素，容易患胰腺囊性纤维性变：
不良生活习惯：长期吃油炸食物、高脂肪食物、暴饮暴食、少吃或不吃蔬菜水果，这些不良生活习惯会加重胰腺的工作负担，增加患病风险。
有如下不可改变的危险因素，容易患胰腺囊性纤维性变：
遗传史：家族中曾有人患胰腺囊性纤维性变，或者患有其他脏器囊性纤维性变，那么，这个家族中的人患此病的风险比其他人要高。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
经常腹胀。
长期腹泻。
食欲良好但体重下降：有些患儿食欲良好，虽摄入足够的饮食体重仍然不增加，生长发育较同龄人缓慢。
大便不成形伴有恶臭。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
出汗过多导致虚脱。
建议就诊科室
儿科
消化内科
肝胆外科
医生如何诊断胰腺囊性纤维性变？
当医生怀疑是胰腺囊性纤维性变时，通常根据实验室汗液检查、影像学检查、内镜检查和病理学检查结果来确诊。
具体介绍相关检查：
汗液检查：汗液检查是诊断胰腺囊性纤维化的基础。当怀疑患者患此疾病时，应首先进行汗液检测（匹鲁卡品离子渗透试验），用以疾病的诊断。如果汗液内氯化物及钠的浓度增高，高于同年龄段正常浓度的 2～5 倍时，得此病的可能性增加。但是汗液检测非常繁琐，容易出现技术困难，4 周岁以下的患者很难获得适当的汗液标本。随着年龄增长，汗液离子浓度会略有升高，此实验在不同年龄段人群仍然具有较高的可信度。
影像学检查：利用 B 超和 CT 成像，可以在影像学上看到的胰腺、肝脏、胆囊、脾脏的不正常状态，以判断此病进展到什么程度。
内镜检查：腹腔镜检查可直接观察胰腺，看胰腺是否变硬纤维化、表面是否不规则并有小结节；十二指肠镜可见食管静脉曲张、十二指肠液黏稠。检查结果用以判断疾病进展。
病理学检查：在 B 超或 CT 引导下做穿刺，取部分胰腺的组织，在显微镜下观察胰腺细胞是否发生病变。
医生可能询问患者哪些问题？
持续这种症状有多久了？
症状出现之前都吃过什么食物？
之前吃过这些东西吗？有表现出和现在一样的症状吗？
症状发作之前吃过什么药物或是营养品吗？
最近食欲如何？体重是怎么变化的？
腹泻是不断加重还是维持稳定？
注意观察过自己的大便有什么特点吗？
曾到别的医院就诊了吗？治疗了吗？疗效如何？
家族里有别的人有类似囊性纤维性变的疾病吗？
患者可以咨询医生哪些问题？
如果不治疗会怎么样吗？
是什么原因造成目前的症状？
需要做哪些检查可以确诊？
需要治疗多长时间呢？
推荐采用什么方案进行治疗？
治疗过程中有没有生命危险？
治疗之后还会不会复发？
痊愈之后还需要注意哪些问题？有什么需要忌口的吗？
治疗
针对部分症状，可采取对症的药物治疗；如出现的肠梗阻和门静脉高压并发症，需要外科手术辅助治疗。
药物治疗
改善胰腺功能的药物：适当服用胰酶、多酶片等，有助于食物消化吸收，但要根据症状轻重调整服用剂量。
缓解肠道梗阻的药物：帮助腹胀或肠梗阻的患者润滑肠道辅助排泄。常用的药物有山梨醇、甘露醇等。
其他药物：部分患者会并发糖尿病，可使用胰岛素进行治疗。
手术治疗
针对肠梗阻的手术：胰腺病变之后，外分泌功能受到影响，使十二指肠部位异常黏稠，食糜不容易通过，在肠道内造成堆积梗阻，不能形成粪便，严重者会形成肠扭转、肠坏死、肠穿孔等，要用手术方法解除梗阻。但手术的难度大。
针对门静脉高压的手术：若出现因食管胃底静脉曲张而出血的患者，应立即实施门-体静脉分流术。目的是建立肝门静脉的侧支循环，降低门静脉的高压。
其他治疗方法
灌肠治疗：可以解除肠梗阻，可采用加有胰酶的等渗盐水、平衡液或经稀释的泛影葡胺灌肠。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，病变会累及肺和心脏，患者多死于肺炎或是右心衰；糖尿病的并发率会增高，常见急、慢性胰腺炎，且并发症逐渐增多，造成多器官衰竭致死亡。
小儿经过及时正规治疗后，结局通常良好。若在成人时发病，早发现并进行早期治疗，结局较好。
日常注意
胰腺囊性纤维性变患者，在日常注意生活中除术后护理之外，更重要的是注意在饮食上多补充蛋白质和维生素，补充的量要比普通人高。
具体日常注意事项如下：
术后注意事项：进行了外科手术治疗的患者，术后要注意预防伤口感染。保持伤口周围清洁，碘伏消毒后，用无菌纱布盖住刀口及其周围 2 厘米面积的皮肤。避免直接用手触碰，一天至少换一次药，可以使用罗红霉素等抗生素治疗，具体用药遵医嘱。
在家用药注意事项：患者应严格遵从医嘱服药，若出现不良反应及时向医生反馈。
饮食：患者需要补充足够的蛋白质，如优质的肉类和蛋奶等，应超过普通人需要量的一半；多种维生素的补充量应为普通人日需要量的两倍，如新鲜的水果或是服用维生素片；在炎热和大量出汗时，注意补充盐；使用广谱抗生素的婴儿、有肝脏疾病及咯血的患者，应补充维生素 C。
其他：重视心理健康，患者应转移注意力，根据兴趣做自己喜欢的事，使情绪稳定，保持心情愉悦。
预防
胰腺囊性纤维性变虽然与遗传因素有关，但是若无危险因素的诱发，可能终生不表现出来。
具体预防方法如下：
对于可改变的危险因素，预防方式如下：
生活习惯：减少油腻食物的摄入，如肥肉、油炸食品等，不暴饮暴食，养成健康饮食的生活习惯。
对于不可改变的危险因素，预防方式如下：
家族遗传：青年时期就要重视养成良好生活习惯和饮食习惯，经常锻炼身体，一日三餐规律进食，营养丰富均衡，瓜果蔬菜、肉蛋奶类均衡搭配饮食。不可暴饮暴食，不过度偏食油炸类食物。
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