别称
肌张力障碍，肌张力障碍综合征，肌紧张不足综合征
概述
肌张力障碍综合征是一种由于肌肉不自主的、间歇或持续性的收缩不协调或过度收缩，引起的肌张力异常动作和姿势的特征的运动障碍综合征。
一般人群肌张力障碍综合征发病率约为 0.5/100000。
肌张力障碍综合征病因多样，原发性肌张力障碍综合征可能与遗传因素有关；继发性肌张力障碍综合征常与遗传代谢病、药物或化学物质中毒所致疾病、神经变性病、医源性多巴胺受体阻滞剂的应用等相关，还与血管病、外伤、感染、肿瘤等导致的基底节损伤相关。
根据患病的部位，可分为局限性（如眼睑痉挛、颅面部肌张力障碍、痉挛性构音障碍）、节段性、偏身性以及全身性肌张力障碍综合征；根据发病的原因，可分为原发性和继发性肌张力障碍综合征；根据发病时的年龄，可分为儿童型、少年型与成年型肌张力障碍综合征，也可分为早发型（≤26 岁）和迟发型（>26 岁）；根据症状表现不同，可分为扭转痉挛、Meige 综合征、痉挛性斜颈、手足徐动症、书写痉挛、多巴胺反应性肌张力障碍、发作性运动障碍、喉肌肌张力障碍等类型。
肌张力障碍综合征常以肢体的某一部分出现不自主运动起病，可出现四肢、躯干、全身不随意的扭转运动和姿势异常。
治疗方案主要包括口服药物治疗、局部注射肉毒杆菌毒素、手术治疗和康复治疗等。
肌张力障碍综合征若不积极治疗，全身不随意的扭转运动和姿势异常可频繁发生，严重影响患者生活质量，若出现并发症，可危及生命安全。
症状
肌张力障碍综合征常以肢体的某一部分出现不自主运动起病，可出现四肢、躯干、全身不随意的扭转运动和姿势异常。
肌张力障碍综合征的常见症状有哪些？
姿势异常：可表现为异常姿势，如痉挛性斜颈，表现为以胸锁乳突肌、斜方肌为主的颈部肌群阵发性不自主收缩，引起头向一侧扭转。
应激和疲劳对症状加重，休息和睡眠时症状减轻。
大多数肌张力障碍在随意运动时触发或加重。
常随姿势的改变而变化，随病情进展可累及到身体多个部位，而且动作幅度加大，最终在静止时也会出现肌张力障碍。
举例说明具体类型的肌张力障碍：
Meige 综合征：首发症状是眼睑痉挛，数秒后累及口、面部，可逐渐扩展布及下颌、颈甚至躯干。
书写痉挛：是书写状态时出现痉挛，非书写状态下症状消失。
喉肌肌张力障碍：表现为讲话时痉挛性发音，可与身体其他部位肌张力障碍并存。
肌张力障碍综合征可能会伴有哪些并发症？
神经根病：出现肌肉萎缩、感觉异常如麻木、针刺感。
肌肉假性肥大：表现进行性肌肉萎缩无力。
吞咽困难。
情感障碍：如焦虑、抑郁等。
病因
肌张力障碍综合征的常见原因有哪些？
原发性肌张力障碍：通常与遗传因素有关，其中有一些是与常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传以及基因突变等有关。
继发性肌张力障碍病因常见于以下原因：
感染：如脑炎；
神经变性病：如肝豆状核变性、苍白球黑质红核色素变性；
代谢障碍；
药物或化学物质中毒，如酚噻嗪类及丁酰苯类神经安定剂、甲氧氯普胺等；
脑血管病；
脑外伤；
肿瘤。
哪些人容易患肌张力障碍综合征？
有肌张力障碍家族史者
脑血管病者
脑外伤患者
肿瘤患者
遗传代谢性病者
接触化学物质者
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
不明原因的四肢、躯干甚至全身的剧烈的，而不随意的扭转运动和姿势异常；
周期性头向一侧转动或前倾、后仰，后期头常固定于某一异常姿势；
书写痉挛；
痉挛性发音障碍；
眼睑痉挛。
建议就诊科室
神经内科
儿科
康复科
神经外科
医生如何诊断肌张力障碍综合征？
当医生怀疑是肌张力障碍综合征时，可通过详细病史采集和体格检查，特别是神经系统检查可发现肌张力障碍的特征表现，进一步结合下述检查以最终明确诊断。
血常规及生化检查：了解红细胞及肝功能情况，排除神经棘红细胞增多症、肝豆状核变性等疾病。
遗传代谢性疾病筛查：目的是确定症状是否由遗传代谢性疾病引起。
铜蓝蛋白检查：用于排除肝豆状核变性等疾病。
基因检测分析：对于有高危因素的人群可进行基因检测分析，以便及早发现和及早预防。
神经电生理检查：包括肌电图、神经电图和诱发电位等。医生能够通过测试结果判断患者是肌肉问题还是神经问题。
头颅电子计算机断层扫描（CT）、磁共振成像（MR）等影像学检查：无创检查，主要用来排除症状是否由脑部器质性损害引起，如肿瘤、梗死等。
正电子发射断层扫描或单光子发射断层扫描：可显示脑部某些生化代谢情况，可协助诊断。
肌张力障碍运动评估：通常采用 Burke-Fahn-Marsden 肌张力障碍评分量表、肌张力障碍评定量表、总体肌张力障碍评分量表和西多伦多斜颈量表评定患者的肌张力障碍程度和分型。
医生可能询问患者哪些问题？
你出现了哪些症状？出现了多久？症状严重吗？
家族里有出现类似症状的人吗？
有治疗过吗？用过什么药？有缓解吗？
是否影响到日常工作或生活？
做过了哪些检查？
有其他疾病吗？
有接触化学药物吗？
有在口服什么药物吗？
近期有感染吗？
患儿家属可以咨询医生哪些问题？
为什么会得这个病？
还需要做哪些检查来确诊？
这个病严重吗？
目前有什么治疗方法？哪种方法适合？医保有报销吗？
会有后遗症吗？会不会复发？会遗传吗？
需要进行康复训练吗？
是否需要直系亲属进行疾病筛查？要不要做基因检查？
治疗
除少数症状性肌张力障碍（如 Wilson 病、心因性肌张力障碍及多巴胺反应性肌张力障碍）可制定特殊的治疗方案外。大多数肌张力障碍只能对症治疗。
药物治疗：
多巴胺能药物：适用于所有儿童或青少年期的全身性或节段性肌张力障碍患者。
抗胆碱能药物：如果患者对左旋多巴治疗反应不佳，即可考虑抗胆碱能药物的治疗，特别是年轻的节段性和全身性肌张力障碍的患者，处于病程早期，并能耐受大剂量药物，治疗效果最佳。最常用的是苯海索。其常见的不良反应有困倦，记忆力减退，幻觉，口干。可用吡啶斯的明或毛果芸香碱来对抗其不良反应。
巴氯酚：如果患者对抗胆碱能药物反应不佳，或不能耐受，可巴氯酚可以作为首选，特别是对伴有痉挛和累及躯干和下肢的肌张力障碍患者疗效最好。
肉毒杆菌毒素治疗：肉毒杆菌毒素是治疗原发性颅和颈部肌张力障碍的一线治疗；肉毒杆菌毒素并不能提高肌力及改善运动功能，建议与物理治疗及其他康复技术联合使用。
手术治疗
对特别严重或保守治疗无效的肌张力障碍综合征患者可考虑适合的手术治疗。
周围神经离断术：主要用于药物及肉毒杆菌毒素治疗无效的少数患者。
苍白球毁损术和脑深部电刺激术：可改善肌张力障碍患者的重复运动、异常姿势和慢性疼痛，提高患者的生命质量，对预防由于长期重复运动及姿势异常而继发的肌肉挛缩、肌腱关节畸形亦有作用。
其他治疗：
理疗和支架：可以用来改善患者的异常姿势，防止肌肉挛缩。
神经电生理技术：如低频重复经颅磁力刺激和经皮电刺激，对书写痉挛患者症状具有改善作用。
疾病发展和转归
肌张力障碍综合征若不积极治疗，全身不随意的扭转运动和姿势异常可频繁发生，严重影响患者生活质量，若出现并发症，可危及生命安全。
肌张力障碍综合征患者经过积极治疗，其预后有极大差异，全身型肌张力障碍常可缓慢进展、严重致残，多巴反应性肌张力障碍、发作性肌张力障碍、成人局灶型肌张力障碍经适当治疗常可保持基本正常的功能状态。
日常注意
定期随诊，积极进行康复训练，同时家属要学会日常注意护理，并给予患者鼓励和支持。具体日常注意事项如下：
定期复诊：肌张力障碍综合征患儿在生长发育过程中，需要定期复诊，观察病情变化。
积极康复治疗：应积极进行康复训练和治疗。
饮食营养：合理摄入充足、均衡的营养。日常注意饮食中应增加蛋白质及碳水化合物的摄入；可多吃富含 B 族维生素的食物如大豆、花生、黑米等；多进食含钙食物如乳类和乳制品，豆类等。
心理支持：父母、家人也多跟患者沟通交流，给予患者鼓励和支持。
加强日常注意护理：家属应与医生密切配合，并加强日常注意护理，减少并发症风险。
特别注意：症状严重的患者，家属需要密切关注和看护。
预防
避免近亲结婚。
进行孕前遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等预防措施，防止患儿出生。
积极治疗脑血管病、脑外伤、肿瘤等基础疾病。
做好职业防护，避免接触化学及污染物质。