别称
虹膜缺如
概述
先天性无虹膜是一种少见的眼内先天异常，主要特征为虹膜完全缺失，可直接看到晶状体赤道部边缘、悬韧带及睫状突。
先天性无虹膜的发病率估计在 1∶64000～1∶96000。约 2/3 患者有家族史，表现为常染色体显性遗传，外显率很高，但临床表现多样；另 1/3 为散发病例。
现已发现 PAX6、FOXC1、PITX2、CYP1B1、FOXD3 和 TRIM44 等基因突变，导致患者胚胎发育时其神经外胚层和中胚层发育障碍，从而导致患者眼部的多种结构发育异常。此外，此病的发生可能与环境因素也有关系。
绝大多数患者为双眼受累，个别单眼的病例发现对侧眼也常有虹膜发育不良。主要表现为畏光、皱眉及眯眼等症状；视力通常较差，多低于 0.1，可伴有角膜、前房、晶状体、视网膜和视神经异常等其他眼部异常。
该病的治疗主要以对症治疗及相应并发症的治疗为主。为减轻畏光，可戴有色眼镜或角膜接触镜。对于白内障、青光眼、眼球震颤等眼部伴随症状，给予相应的药物或手术治疗。
眼部结构异常导致患者视力较差，甚至失明，严重影响患者的生活和工作。
部分患者可合并全身其他异常，产前诊断技术的提高，有助于预防遗传患儿的出生。
症状
由于虹膜缺损程度不同，故临床上表现不一，但因无虹膜遮光，都有畏光、皱眉及眯眼等表现，部分患者伴有角膜混浊、晶状体发育异常、青光眼、脉络膜缺损、黄斑发育异常、眼球震颤、斜视、弱视等眼部疾病。
先天性无虹膜的常见症状有哪些？
虹膜完全缺失，可直接看到晶状体赤道部边缘、悬韧带及睫状突。临床症状可有畏光及视力低下，若有进行性角膜、晶状体混浊及青光眼者常导致失明。
先天性无虹膜的常见症状包括：
主要症状及体征
畏光、皱眉、眯眼，最为常见。
视力低下：视力较差，通常低于 0.1。
屈光不正：患者常有远视，少数为近视。
临床体征：表现为极度的大瞳孔区，占据整个角膜范围。聚光照明检查时，在角膜缘内可见眼内晶状体的赤道边缘，有的还可察见晶状体悬韧带的细纤维和其后方睫状突的尖端。
伴随症状
角膜混浊及薄翳：多从角膜周边开始，向中央区进展，患者出现视力模糊、发红、干眼表现。
青光眼：多在青春期前发生，残留的虹膜逐渐向前覆盖到小梁网，一旦功能小梁被阻挡，眼压就会逐渐升高。
白内障：约 50%～80% 的患者伴发白内障，并有进展倾向。由于悬韧带的节段性缺失，还可能产生晶状体异位。
黄斑和视神经发育不良：视神经发育不良者约占 75%，可能与黄斑发育不良相关。眼底荧光血管造影可见黄斑区血管连续性差。
上睑下垂。
巨大视网膜裂孔。
视网膜脱离。
先天性无虹膜可能会引起哪些并发症？
肾母细胞瘤（Wilms 瘤）。
泌尿系生殖器异常。
智力低下。
发育迟缓。
红细胞裂解能力低下。
病因
先天性无虹膜为一种少见的先天异常，有明显的遗传性，约 2/3 患者有家族史，表现为常染色体显性遗传，外显率很高，但临床表现多样；另 1/3 为散发病例。
先天性无虹膜的常见原因有哪些？
现已发现 PAX6、FOXC1、PITX2、CYP1B1、FOXD3 和 TRIM44 等基因突变，导致患者胚胎发育时其神经外胚层和中胚层发育障碍，从而导致患者眼部的多种结构发育异常。此外，此病的发生可能与环境因素也有关系。
就医
先天性无虹膜为少见的先天性疾病，伴随的眼部症状较多，对患者视力损害较大，一旦发现患者具有极大的瞳孔，应尽快就医，并定期随访。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
极度的大瞳孔区。
畏光、皱眉、眯眼。
视物模糊或视力下降。
屈光不正。
眼睛胀痛。
角膜混浊。
建议就诊科室
眼科
医生如何诊断先天性无虹膜？
该病特点较突出，易于诊断，主要根据患者的症状、体征及家族史等情况即可确诊，重要的是尽早发现眼部或全身其他发育异常，尽早干预或治疗。
具体介绍相关检查：
眼部检查：除常规眼前后节的检查外，还应包括眼前节和眼后节的荧光血管造影，以检出虹膜和黄斑外观正常，但有虹膜睫状区异常和中央凹无血管区异常的病变。并查其父母及其他近亲眼部结构是否存在异常。
全面检查：包括牙列、脐、泌尿生殖系统（包括 MRI 检查）及中枢神经系统（包括 MRI 检查）。
家族史调查：了解任何眼部的异常和（或）低视力，牙异常，脐突出，泌尿生殖系统异常，包括 Wilms 瘤或智力迟滞。
遗传学检查：必要时进行基因检测，可检测无虹膜症患者属何种遗传类型。
医生可能询问患者哪些问题？
眼部是否曾经受过外伤？或做过手术？
都有什么症状？何时出现？
视力下降或视物模糊可以通过佩戴眼镜矫正吗？
是否有眼睛干涩、眼红等症状？
是否有眼睛胀痛？
家人是否有发现你眼睛不明亮？
家里哪些人有类似症状吗？
除了眼部异常，全身还有其他异常吗？是否进行过全面的检查？
患者可以咨询医生哪些问题？
什么原因导致的基因突变呢？
我的病能根治吗？
我会失明吗？
需要药物治疗，还是手术治疗？
需要终身用药吗？
需要反复手术吗？
我的孩子也会得这个病么？我孩子的孩子呢？
如何才能不遗传给我的孩子？
治疗
该病的治疗主要以对症治疗及相应并发症的治疗为主。为减轻畏光，可戴有色眼镜或角膜接触镜。对于白内障、青光眼、眼球震颤等眼部伴随症状，给予相应的药物或手术治疗。
对症治疗
配戴有色眼镜或角膜接触镜，改善畏光、眯眼、皱眉等症状，早期配戴有色角膜接触镜可达到减轻眼球震颤的作用。
角膜混浊及薄翳：角膜病变早期，可以给予人工泪以及抗炎药物，延缓病程的发展；发展至中期后，使用自身血清也能达到治疗的效果；随着疾病的发展，绝大多数需要进行手术治疗，如角膜移植，但手术成功率并不高，可能与患者的年龄大小有关。
晶体异常者：予以矫正屈光不正，必要时进行视觉训练。
白内障：予以手术摘除白内障并植入人工晶体，但相比于一般的白内障患者，手术难度更大、风险更高，可能加重青光眼及角膜上皮损伤等。
青光眼：对于幼年儿童，建议预防性行前房角切开术，治疗效果较好；对于年龄较大的患者，首先药物控制眼压，若药物控制不理想，可考虑手术，如小梁切开术、引流阀植入术。
黄斑和视神经发育不良：暂无有效治疗方法。
疾病发展和转归
先天性无虹膜是一种少见的眼内先天异常，目前尚无完全有效的根治方法，根据患者的不同症状采取对症治疗以维持现有视力，如不及时治疗，将导致患者丧失视力，甚至眼球萎缩影响外观。该病越早诊断，越早干预治疗，成功挽救患者视力的概率越高。
日常注意
先天性无虹膜为先天性眼内异常，无法预防，若发现眼部异常，应及时就诊，尽早干预治疗。
具体日常注意事项如下：
保持良好的用眼习惯、生活习惯。
出门配戴太阳镜、避免注视强光。
一旦发现该病，尽快至正规医院进行检查与治疗。
预防
该病为先天性遗传性疾病，只能通过提高产前诊断技术来预防遗传患儿的出生。