别称
小眼球伴有视网膜假性胶质增生，眼眶假性胶质囊肿
概述
先天性小眼球合并眼眶囊肿是一种先天性的眼球发育异常，表现为眼球的体积明显缩小和眼眶囊肿。可为单眼或双眼发病，单眼多见。
本病少见，国外资料显示，患病率为每（1.4~3.5）/100 万个新生儿[1]。本病发病率在先天性眼球畸形中居第二位，男女发病率相似[1]。发病多为散发，部分有家族史。
本病病因不明，可能与某些基因的突变有关[2]，如 SOX2、PAX6、CHD7 等，但多为单个病例报道。
临床上，本病可分为三种情况[1]：正常大小的眼球合并小囊肿，无明显的临床表现；囊肿明显伴眼部组织缺损；巨大囊肿把眼球挤到后下方，前部仅能看到囊肿。
本病患者的眼部外观异于常人，表现为眼球体积明显缩小，有的患者表现为“椭圆形的肉红色组织突出于眼眶”。此外，患眼通常无视觉功能。
本病根据小眼球发育的形态及有无视力，治疗方法不同。如患眼有一定的视力，以促进视功能发育为主。当患眼无视觉功能，但眼眶发育不受影响时，幼年时暂不手术治疗，待到成年后手术治疗；当眼球过小而影响眼眶及面部的发育，应尽早给予相应的治疗。
本病的视力预后差，患眼通常无视力，且眼球形态的发育异常会影响眼眶及面部的发育。
目前无有效的预防手段。注意做好产前检查和诊断，提高优生率。
症状
先天性小眼球患者的眼球外观异于常人，大多表现为眼球的体积明显缩小，有的患者表现为“椭圆形的肉红色组织突出于眼眶”。此外，大多数患者的患眼无视觉功能。
先天性小眼球合并眼眶囊肿的常见症状有哪些？
患眼的外观异常，表现为眼球的体积明显缩小。眼球的大小程度不同，有的仅比正常的眼球稍小，有的小如米粒，有的隐藏在眼眶内而无法查看到。
有的患者表现为“椭圆形的肉红色组织突出于眼眶”。突出的肉红色组织是眼眶囊肿。
大多数的患眼无视觉功能，即无视力。
先天性小眼球合并眼眶囊肿可能会引起哪些并发症？
先天性小眼球会引起眼眶和面部的发育异常。
常见并发症包括：眼眶和面部的发育异常：眼眶及面部的发育依赖于正常眼球的存在。小眼球无法刺激眼眶的发育，导致眼眶和颜面部发育畸形、不对称。
该病还会有一些合并症（与该病无关、但是经常一起相伴而发的疾病）：除了眼球的体积小，眼内的一些组织和结构也可能会有缺损和异常。
患者除了眼部的异常外，少数患者可能伴有身体其他部位的先天畸形[3]。例如：
唇裂；
小头颅；
颅内结构发育异常；
心血管系统发育异常；
泌尿生殖器发育异常；
面部骨骼发育异常。
病因
病因不明，可能与某些基因的突变有关[2]。
先天性小眼球合并眼眶囊肿的常见原因有哪些？
病因不明。
可能与某些基因的突变有关[2]，如 SOX2、PAX6、CHD7 等，但多为单个病例报道。
哪些人容易患先天性小眼球合并眼眶囊肿？
无相关资料。
就医
因患者的眼球外观有异常，故多在出生后或婴幼儿时期被家长发现。如家长发现孩子的一侧或双侧眼球小于正常，应及时带孩子就医。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：当家长发现孩子的一侧或双侧眼球小于正常，应及时带孩子就医。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：一般无此情况。
建议就诊科室
眼科
医生如何诊断先天性小眼球合并眼眶囊肿？
本病的诊断并不困难，医生根据病史、眼部外观及辅助检查（眼球超声、眼眶核磁共振或 CT 检查）可确诊。
具体介绍相关检查：
眼球超声：通过此项检查，可了解眼球的大小及眼内的结构有无异常。
眼眶核磁共振或 CT：小眼球发育形态不同，有的眼球极小，如“米粒”，有的隐藏在眼眶内。通过此项检查，可了解眼球和眼眶内的结构。
医生可能询问患者哪些问题？
是出生后即发现异常的吗？
有家族史吗？
患者可以咨询医生哪些问题？
需要治疗吗？
需要手术治疗吗？
治疗效果好吗？治疗后能有一定的视力吗？
仅需要一次治疗吗？
哪些治疗是在医保范围内呢？
需要带家里的其他成员来做检查吗？
会遗传给下一代吗？
治疗
治疗方案的选择，需要兼顾患者的年龄、视力、眼眶囊肿的大小和形态、小眼球的发育状态、眶面部外观及发育情况等因素来综合考虑。具体治疗方案和治疗时机，因人而异，由医生综合检查后决定。
药物治疗
无效。
针对有视力的患眼的治疗
对年幼的患者，治疗以促进视功能发育为主：
患儿就医后，行眼球超声、CT 等检查评估眼眶发育及眼球大小，可采用视觉电生理检查来评估视功能。
如有视力存在，可酌情采用抽吸囊液治疗眼眶囊肿或切除囊肿，从而促进小眼球的视功能发育。
针对无视力的患眼的治疗
眼眶、眼睑及结膜囊的发育都依赖于正常眼球的存在。
当眼眶囊肿体积较大，眼眶和面部的发育不受影响，早期不行手术治疗[4]，仅密切观察。待到成年后，眼眶发育完好后，手术摘除小眼球和囊肿，置入一个合适尺寸的人造圆球（义眼台），并配戴义眼片（人造的片状物，其表面高仿制作了眼球表面的结构），以解决美观的问题。
当眼球太小，无法刺激眼眶生长时，影响眼眶的发育时，需及早手术。手术置入义眼台，配戴义眼片。需要注意的是，可能需要行多次整形手术，并不断更新换大义眼片。
疾病发展和转归
本病的视力预后差，大多数患者无视力。如能及早就医，必要时给予积极治疗，多数患者可获得满意的颜面部外观。
日常注意
日常注意生活中应该给予患者必要的心理指导，培养积极乐观的生活态度，使其健康成长。
遵医嘱定期复查。
如配戴义眼片，需定期清洗义眼片，遵医嘱决定是否更换大的义眼片。
患眼通常无视力，因而患者日常注意要注意安全。
预防
目前无有效的预防手段。注意做好产前检查和诊断，提高优生率。