别称
小儿Marchesani综合征，小儿Marfan转化型综合征，小儿Weill-Marchesani 综合征，小儿中胚层发育异常营养障碍，小儿先天性中胚层二形性营养不良综合征，小儿先天性营养不良中胚叶过度增生，小儿相反的马方综合征，小儿眼-短肢-短身材综合征，小儿短指-晶状体半脱位综合征，小儿短指-球状晶体异位综合征，小儿短指-球状晶体综合征，小儿马尔凯萨尼综合征
概述
小儿短指-球状晶体异位综合征是一种少见的全身发育异常的遗传性疾病，患儿容易继发青光眼，在儿童时期就发生近视。
据统计，85.7% 的患儿继发青光眼，发病的平均年龄为 12.2 岁。
该病可能是因为中胚叶组织过度增殖部分的营养障碍所导致的，是隐性遗传病，患儿父母一方或者双方携带致病基因而导致患儿患病。
主要症状是先天性晶状体位置异常，球形晶体比较小、晶体向下方移位、继发性青光眼以及其他眼部异常，患儿一般症状表现为粗短指（趾）、短肢畸形、头短方圆等症状，但智力跟常人无异。大部分患儿患有青光眼，视力在 1600 度左右，表现为视物模糊、晶体移位、眼部充血、眼角膜水肿等症状。
本病没有行之有效的治疗方法，治疗的关键在于针对病症进行及时治疗，难点是并发症多，治疗困难且愈后不佳。
除了主要病症，该病还会导致肢端畸形，身材矮壮、脖子粗大、胸廓宽大、骨骼发育异常等症状。
该病可导致患儿视力减退、骨骼发育迟缓和骨骼畸形，严重影响患者身心健康。
症状
球形晶体位置异常、眼部其他异常、骨骼发育异常、视力下降是本病的主要症状。
小儿短指-球状晶体异位综合征的常见症状有哪些？
小儿短指-球状晶体异位综合征的常见症状包括：
眼部症状：表现为晶体异常，表现为小球形晶体；晶体移位，表现为晶体向眼部下方移动，甚至发生脱位；青光眼，表现为视力减退、恶心、呕吐；视网膜脱落，表现为眼部混合充血、眼角膜水肿。
身体症状：表现为手指和脚趾较为粗短，可能表现为手指粗细、长短差别大，手足呈锹样；脸比较短，头部呈方形；身材矮壮，成年后平均身高不超过一米五。
高度近视：表现为视力度数大于 1600 度，但眼底不会呈现高度近视形态。
小儿短指-球状晶体异位综合征可能会引起哪些并发症？
小儿短指-球状晶体异位综合征对患者视力、骨骼和身体造成了严重的损害，随着病情的发展，病情还会加重，患者有可能会失明。
常见并发症包括：
青光眼
高度近视、失明
病因
本病是遗传性疾病，主要病因是中胚叶组织过度增殖且增值组织产生营养障碍。
小儿短指-球状晶体异位综合征的常见原因有哪些？
遗传：该病是具有家族史，是隐性遗传性疾病，患者可能因家族遗传而致病。
哪些人容易患小儿短指-球状晶体异位综合征？
本病是基因遗传性疾病，患儿主要因为父母一方或者双方携带致病基因导致患病，因此导致发病的因素主要是不可变因素，可变致病因素很少。
有如下不可变因素的人群，容易罹患该疾病：
家族中有人患有该病的人，患病概率很大。
父母一方或双方携带致病基因的人。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
眼睑或眼球活动着不舒服；
儿童或青少年恶心、呕吐、惊厥、发烧；
视力急速减退、高度近视；
晶体在眼眶下方，有脱落的危险；
手指粗短，身材矮小；
高度近视、几近失明；
眼部混合充血，发红；
眼角膜水肿。
建议就诊科室
儿科
眼科
医生如何诊断小儿短指-球状晶体异位综合征？
当医生怀疑是小儿短指-球状晶体异位综合征时，将通常进行问诊、视诊、触诊、三项常规、眼底触诊检查、血液检查，在化验检查有结果后，可能进一步通过 X 线检查等予以确诊。
具体介绍相关检查：
问诊、视诊和触诊：通过对患者症状和病史的询问，结合患者视力下降、晶体异位等临床症状，可以快速确诊病情。
常规检查：常规三项血、尿、便的化验，根据化验结果，可以排除其他疾病，有利于帮助确诊病情。
血液检查：血液检查结果如果出现异常情况，可以帮助医生确诊和排除并发症，并且有助于了解病情，为日后治疗提供依据。
眼底检查：眼底镜检查，通过视网膜色素变性和视神经萎缩等检查结果，可以进一步确诊病情。
X 线检查：X 线片中，显示骨骼发育异常，结合这一结果，可进一步做出诊断。
医生可能询问患者哪些问题？
有哪些症状？持续多久了？
感觉视力怎么样？现在双眼大概多少度？
眼睛哪些不舒服的地方？
家中有人得过相似的病症吗？
患儿有没有其他先天性疾病？
有没有药物过敏史？
患者可以咨询医生哪些问题？
为什么会得这个病？
还治得好吗？
能够彻底治愈吗？
主要依靠什么方法治疗？
需要住院吗？
该病的用药或手术是否纳入医保？
治疗周期大概多久？
有没有什么后遗症？
患者在生活中，饮食上和用药上有什么需要注意的地方吗？
这个药是饭前吃还是饭后吃？
治疗
本病没有有效的药物或手术疗法，如果并发症严重，可采取药物治疗或手术治疗，比如说青光眼，可进行激光手术。如果患儿失明后，异位晶体压迫神经，可以进行晶体摘除手术。
药物治疗
缩瞳剂：为了方便患者进行周边虹膜切除术，预防和早期治疗青光眼是关键，术后患者需要服用缩瞳剂，常用药物有 1%～2% 毛果云香碱、0.25%～0.5% 毒扁豆碱等；长时间使用缩瞳剂容易引起眼睛局部充血，造成眼压升高，应该慎用；缩瞳剂需要避光保存，如果因保存不慎，液体颜色改变，便不能再用。
手术治疗
周边虹膜切除术：手术可以有效减轻眼周负担，能够有效预防和早期治疗青光眼。
抗青光眼手术：手术可以有效保护视力，减缓视力消退速度。
晶体摘除术：手术可以预防晶体对眼部的压迫，有效控制病情恶化，预防因晶体压迫而导致其他并发症。
疾病发展和转归
如果不接受治疗，有的患者可能随着病情的发展而失明，会给生活带来一些不便，但寿命不受影响。
因为本症导致的某些眼病，比如青光眼，若接受正规的、及时的治疗，可以延缓病情发展。
日常注意
患者主要应积极治疗近视、青光眼等疾病，延缓病情发展。
具体日常注意事项如下：
术后注意事项：周边虹膜切除术、抗青光眼手术或晶体摘除术后，患者要注意眼部护理，洗脸的时候不要用力揉眼睛；防止病菌感染，不要用手揉眼睛。
术后、用药复查： 术后半个月内复查一次。病情稳定后，每年复查一次，密切关注病情发展，及时采取治疗措施。
饮食：
饮食上，以清淡为主，禁食辛辣刺激食物，可以多吃一些有利于保护眼睛的食物，如蓝莓、西蓝花、黑芝麻等。
身材矮壮的患者，多吃一些含钙量高的食物，比如牛奶和豆制品，促进骨骼发育。
病情轻微的患者，还患上继发青光眼的患者，生活中要注意用眼卫生，不要用手揉眼睛，不要在光线暗的地方看手机、看书；不要因为用眼时间过长而导致眼疲劳。
运动：
视力尚好的人，可以选择适当的运动，比如慢跑、散步和打球，每次时间不要超过 1 个小时，运动强度不要过大，运动前后一定要做拉紧活动，有利于促进骨骼生长、优化身材比例。
视力严重受损，甚至失明的人，要减少活动范围，以力所能及的运动为主，比如打太极，跳绳等。患者外出活动，最好有家人陪伴。
其他： 患者要保持平静的、积极乐观的心态，有利于病情的稳定。
预防
本病主要以预防为主，由于是基因遗传性疾病，可变危险因素很少，因此预防主要针对不可变因素展开。
具体预防方法如下：
针对不可变因素，预防措施如下：
家族史：遗传病的咨询工作，孕期一旦发现异常，可及时介入治疗或者终止妊娠。
婚前体检：血清学检查、生殖系统检查、普通体检、询问两人家族史和个人既往病史等，做好遗传病的咨询工作，如果有家族遗传史，要进行基因检查，根据检测结果，根据医嘱，再决定是否生育。
做好孕前和孕期保健工作，定期的超声检查和血清学筛查等，必要时通过羊水穿刺，进行新生儿染色体检查。
孕妇要远离有害因素，饮食、活动、用药和穿衣服都要小心，饮食要干净，营养要均衡，用药要在医嘱下进行，不要选择用刺鼻性化学原料制造的衣服，不去环境污染的地方，不去进行危险运动，比如爬山、去游乐场玩摩天轮之类的游戏。