别称
小儿先天性全色盲，小儿锥体细胞功能不良综合征
概述
本病是一种病因不明的先天性疾病，可能与遗传有一定相关性，本病患者临床表现为色盲、弱视、畏光、眼球震颤等综合征。
病因不明，可能与家族遗传相关，有家族相关病史者易患本病。
按病情发展可分为静止性锥体功能不良和进行性锥体功能不良。
主要症状包括全色盲、视力障碍、昼盲（即在光照强烈的条件下视力更差）、畏光、眼球震颤等。
本病无有效治疗方法，仅能通过佩戴有色眼镜来减轻光照刺激，从而减轻症状。
患者视力低下且无法分辨颜色，易出现意外事故。
症状
小儿锥体功能不良综合征是由全色盲、视力障碍、昼盲、畏光、眼球震颤等一系列症状组成的一种临床综合征。
小儿锥体功能不良综合征的常见症状有哪些？
小儿锥体功能不良综合征的常见症状包括：
全色盲：由于患者视锥细胞发育异常，对颜色无分辨能力，所有颜色在患者眼中均为不同亮度的灰色。
视力障碍：视力低下，且以昼盲更为明显。
畏光：光照强烈环境下无法适应光照条件，常有快速眨眼、用手遮挡光照等表现。
眼球震颤：临床上因婴幼儿对其他症状描述不清，眼球震颤多为患者首发表现，常为水平方向眼球震颤。
小儿锥体功能不良综合征可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
心理问题：患儿常因视觉障碍或长期佩戴有色眼镜而产生心理落差、情绪异常。
病因
目前小儿锥体功能不良综合征病因不明，可能与遗传因素有关，可能与锥体细胞形态或数量异常有关。
小儿锥体功能不良综合征的常见原因有哪些？
遗传因素：本病半数以上患者为家族性发病。
锥体细胞异常：可能是眼睛里一种帮助看见物体的锥体细胞数量异常、形态异常或功能异常导致的。
哪些人容易患小儿锥体功能不良综合征？（危险因素）
遗传因素：家族中有人罹患锥体功能不良综合征者，易患本疾病。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
先天性眼球震颤
色盲
视力障碍
畏惧强光
建议就诊科室
儿科
眼科
医生如何诊断小儿锥体功能不良综合征？
当医生怀疑是小儿锥体功能不良综合征时，医生将通常视力筛查、色盲筛查进行初筛，进而通过眼底检查、视网膜电图、视觉诱发电位、暗适应曲线等检查来确诊本病。
具体介绍相关检查：
视力检查：通过视力表进行检查，可发现患儿视力明显下降，提示患儿存在视力障碍。
眼震检查：与患儿面对面对坐，观察患儿眼球震颤情况，或用手指指挥患儿眼球快速向一侧转动，观察是否存在眼球震颤情况。
变色觉检查：通过色盲测试图监测患儿是否存在色盲情况。
眼底检查：了解眼底黄斑变化情况。通过眼底镜对患儿眼底进行检查，部分患儿可发现黄斑病变。
视网膜电图：通过测试仪器将电极分别与角膜、额部相连，给以光刺激，记录电变化。本病患者明视情况下视网膜电图减弱或消失，暗视情况下可完全正常，提示昼盲。
视觉诱发电位：评估视神经通路是否受损。通过视觉诱发电位仪器对视神经通路进行测试，本病患者检测可发现异常。
暗适应曲线：被试者暴露于强光下，然后再处于暗环境中。在患者适应过程中，测定对一短暂闪光的阈值。本病患者在初期曲线多为异常，提示强光下视力更差，暗环境下适应能力强。
医生可能询问患者哪些问题？
什么时候发现患儿异常？主要表现为什么？
生后是否有眼球震颤？
是否有畏惧强光？
是否无法分辨颜色？
是否在强光环境下视力反而不如暗环境？
家族中有没有类似病史？
患者可以咨询医生哪些问题？
本病的病因有哪些？
应该如何治疗？
预后如何？
日常生活中应该注意哪些方面？
治疗
本病无有效治疗方法，日常生活中应佩戴有色眼镜避免光照刺激，同时防止意外伤害。
其他治疗方法
佩戴有色眼镜：由于患者畏惧强光刺激，因此在日常或外出时应佩戴有色眼镜，避免强光刺激。
疾病发展和转归
本病无有效治疗方法，视力障碍终身存在，但不影响最终寿命。若日常生活不注意防护，可能因视力障碍造成意外伤害。
日常注意
本病患者需佩戴有色眼镜避免强光刺激，同时日常注意生活需有人陪护，避免意外伤害发生。对于罹患本病患者，需注意心理健康，避免发生心理问题。
具体日常注意事项如下：
佩戴有色眼镜：避免光照刺激，减轻畏光情况，部分患者可提高视力。佩戴有色眼镜患者应注意在强光环境下，尤其是外出时注意交通安全。
防止意外伤害：患者日常注意活动及外出时需有人陪护，避免车祸等意外伤害发生。
进行心理疏导：患儿因视力障碍，同时长期佩戴有色眼镜，可能产生心理疾病，需注意疏导情绪。
运动：患儿视力低下，不能从事剧烈运动以及需要视力要求比较高的活动，尤其是骑行、轮滑等活动。
饮食：该病没有特殊饮食要求，但由于儿童生长发育过程中，应当饮食注意卫生健康，不吃膨化加工食品等垃圾食品，多吃蔬菜水果。
预防
本病无有效预防方法，有家族遗传史者应进行遗传咨询。
具体预防方法如下：
遗传咨询：有家族锥体功能不良病史者，应尽早进行遗传咨询，避免遗传后代，必要时需进行产前诊断。