别称
家族性白色皱褶黏膜增生，白皱褶病，软性白斑
概述
白色海绵状斑痣是一种由于 K4 或 K13 基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病，以口腔黏膜上出现增厚的白色海绵状或褶皱状斑块为特征的病症。
该病发病率仅为 1/200 000，多见于儿童和青少年，无种族与性别差异，有家族性（即一个家族中多个成员患同一种疾病）。
家族遗传/基因突变是疾病的主要原因。
该病无分型分期。
口腔黏膜白色病损该病最典型、最主要的症状。
该病的主要治疗方法是维 A 酸局部涂抹。
该病若合并感染可能引起病情恶化。
应注意婚前检查和遗传咨询，注意口腔卫生，预防感染。
症状
口腔灰白色褶皱，表面呈小滤泡状，似海绵，按压触感柔软是本病最典型、最主要的症状。褶皱有时可以刮去或揭去，揭去时无痛、不出血，创面为类似正常上皮的光滑面。口腔以外的部位（如鼻腔、外阴、肛门等处）黏膜亦可发生同样病损。
白色海绵状斑痣的常见症状有哪些？
白色海绵状斑痣的常见症状包括：
口腔黏膜白色病损：对称性软性白色或乳白色水波样褶皱，也可呈串珠状，或仅为一层灰白色膜。损害部位按之柔软，具有正常口腔黏膜的柔软与弹性，有时可以刮去, 刮去时无痛、不出血，为光滑面。
其他部位黏膜病损：累及鼻腔、食道、外阴、肛门等处黏膜。
疼痛或者烧灼感：通常无症状，进食辛辣和酸味食物有轻微疼痛，与继发感染有关。
麻木不适：口腔质地的改变也可引起不舒服的感觉（如麻木）。
味觉减退：偶尔有对食物的感觉减退，具体表现为对食物的敏感性降低，越来越尝不出味道，吃东西口味越来越重。
口干：偶尔会感觉口干。
白色海绵状斑痣可能会引起哪些并发症？
本病暂未发现并发症。
病因
白色海绵状斑痣最主要的病因为遗传和基因突变。
白色海绵状斑痣的常见原因有哪些？
家族遗传：通常呈现家族聚集发病现象，家族中多人同时患有白色海绵状斑痣。
基因突变：除了家族遗传，也有少数散发病例。由于常染色体显性基因发生基因突变，主要是 K4 或 K13 突变引起角蛋白形成异常。
环境因素：有报道称金黄色葡萄球菌感染有助于白色海绵状斑痣的进展，吸烟理论上有助于白色海绵状斑痣的进展，但文献报道非吸烟者口腔角化程度反而更高。
哪些人容易患白色海绵状斑痣？
有如下不可改变的危险因素的人群，容易患白色海绵状斑痣：
遗传病史：父母或家族有过该疾病的。
有如下可改变的危险因素的人群，容易患白色海绵状斑痣：
金黄色葡萄球菌感染者：注意保持口腔卫生。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
口腔黏膜白色病损：口腔黏膜出现白色海绵状褶皱，柔软，有时可刮去，刮时无痛，不出血。
其他黏膜白色病损：鼻腔、阴道、肛门等处的黏膜出现白色病损。
其他：口腔烧灼感、麻木、味觉减退。
建议就诊科室
口腔科
医生如何诊断白色海绵状斑痣？
当医生怀疑本病时，会询问家族史，为患者做体格检查，取病变组织做病理检查，并与基因分析结合做出诊断。该病需与白斑、扁平苔藓、白色水肿、化学烧伤、白色念珠菌病、遗传性良性上皮角化不良症等疾病相鉴别。
具体介绍相关检查：
体格检查：查看口腔或其他部位病变形态等，若发现口腔及其他部位黏膜白色病损可辅助诊断。
病理检查：取病变组织进行活检，通过观察组织上皮增厚的病理特点做出诊断。
超微结构观察：提取病变组织，通过观察组织超微结构，如胶原蛋白形成异常则可做出诊断。
医生可能询问患者哪些问题？
父母是否患有该病？
该病是否反复发作？
近期是否进食刺激性食物？
是否服用药物？
是否有不良性接触史？
是否长期吸烟或咀嚼槟榔？
是否有吞咽困难、张口困难？
是否口腔有疼痛、味觉减退？
进食时是否疼痛、烧灼感？
患者可以咨询医生哪些问题？
为什么会得这种病？
这病会遗传吗？
病治好后还会复发吗？
需要手术治疗吗？
需要治疗多长时间呢？
会有并发症吗？
日常生活中我要注意些什么？
治疗
白色海绵状斑痣是一种良性病变，通常不会恶变，治疗以能正确诊断和鉴别诊断、减少误诊与不必要的治疗为主。若有症状，最主要的治疗方法就是药物或手术治疗。
药物治疗
全反式维 A 酸：对角蛋白的合成有抑制作用，全反式维 A 酸局部涂抹，对斑块有消除的作用。本品外用不宜浓度过高，以免引起局部刺激，如红斑、脱皮、疼痛。如果不良反应轻，可继续用药，如果严重则应立即停药。
氯己定：具有杀菌作用，用于皮肤或伤口的消毒或清洗，或用作口腔喷剂或漱口液，治疗口腔感染。用 5% 氯己定溶液含漱，病变可消退，偶可引起皮肤过敏或者接触性皮炎。氯己定有刺激性，注意勿用于脑、中耳等敏感地方，误服可考虑洗胃。
依沙吖啶：外用杀菌防腐剂，可使病变减轻或消退，用于创伤，渗出、糜烂的感染性皮肤病及伤口的冲洗。刺激小，一般治疗浓度对组织无损害。肾功能障碍或有血尿者不宜用此药冲洗腔道。
四环素：抗生素，具有抗感染的作用，四环素类药物过敏者禁用。四环素漱口水治疗该病有效。
青霉素：抗生素，具有抗感染的作用，青霉素类过敏者禁用。
抗组胺药：具有对抗组胺（组胺可引起局部充血、水肿、分泌物增多）的作用，还具有抗炎作用。
其他：制菌霉素、阿奇霉素，均属于抗生素，具有抗感染的作用。
手术治疗
局部手术切除：针对病变范围局限的患者可采用手术治疗的方法，可用冷冻或者激光疗法，小范围切除病变组织。
疾病发展和转归
若不经过正规治疗，很少发生恶变，故通常不会危及生命。
经过正规治疗可治愈，有时可复发，病变从婴儿期即可出现，青春期发展迅速，成年后静止状态，是一种良性病变，通常不会恶变，故预后良好。
日常注意
具体日常注意事项如下：
保持口腔卫生：勤刷牙，饭后漱口，定期洁牙，防止口腔感染。
定期复查：防止恶变，可每 3 个月去口腔科复查一次，具体按医嘱执行。
用药注意事项：主要按照遗嘱服用，若用药时出现红斑、脱皮、疼痛等不良反应应该及时就医。
饮食：健康饮食，如多吃富含膳食纤维的食物，多吃水果蔬菜，食用低脂优质蛋白，如鱼肉、鸡肉、蛋类等。
建立健康的生活习惯：早睡早起、积极锻炼，养成规律的作息习惯。
预防
具体预防方法如下：
对于不可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：
婚前检查和遗传咨询：在生孩子之前，注意确认家族内是否有疾病史，如果有的话，在分娩之后注意早期筛查，若无症状可不处理。
对于可改变的危险因素，预防方式如下：
注意口腔卫生，预防感染。