别称
家族性颌骨肥大，天使病
概述
巨颌症是一种少见的发生于颌骨的常染色体显性的家族遗传性疾病。
有家族史，男性多于女性，多在 2 岁以后发病，3～7 岁发展迅速，以后变慢或停止生长。
是家族性颌骨囊性病损，有遗传倾向的常染色体显性遗传病。
根据侵犯部位及牙根是否有吸收分五个等级：1 级：病灶仅累及下颌骨且无牙根吸收；2 级：累及上下颌骨且无牙根吸收；3 级：仅累及下颌骨但伴有牙根吸收；4 级：累及上下颌骨伴牙根吸收；5 级：罕见的、具有侵袭性的、大范围颌骨畸形的青少年病例。
症状较轻者，面部无太大的变化，病情严重者，可引起复视、视力减退等；颌骨表面不光滑或呈不规则状，与一般人不同，压槽嵴膨大隆起，触诊质硬，无压痛；上颌受累时，牙槽增宽可使腭部成倒“部成形，下颌牙槽膨胀，使舌抬起，影响语言、咀嚼、吞咽和呼吸功能。
药物不能影响病情的发展，仍以手术为主，因该病可自愈，对面容影响不大的患者，可不予治疗，对面容影响大者，可采用以改善面容为主的刮除术和骨成形术。
该病可引起复视、视力减退、牙槽突膨胀、使舌抬起；可影响患儿语言（吐字不清晰）、咀嚼（感到不适）、吞咽和呼吸（不顺畅）等功能；虽没有炎症反应，但常常可因为反应性增生或纤维性变而导致颈部淋巴结肿大。
该病有家族遗传性，好发于 2-7 岁的儿童。该病可自愈，大多数患儿不用就医，可自行消退，但很少见病变广泛影响面容并影响机体功能（如影响呼吸，咀嚼等功能），青春期后治疗复发率低。
症状
对于病情较轻者，对面容无太大影响；对于病情严重者，脸肿大，成胖娃娃脸，有可能影响语言、咀嚼、呼吸等功能。
巨颌症的常见症状有哪些？
巨颌症的常见症状包括：
胖娃娃面孔：因上下颌骨受累，多有双侧颌下淋巴大，故呈胖娃娃面孔，双面颊丰满。
凝视症：上颌者扩至眶底，眶下缘呈圆凸形膨，将眼球上翻，巩膜在下呈凝视症。
呼吸不畅。
巨颌症可能会引起哪些并发症？
常见的并发症包括：
眼球突出
复视
近视
眼球移位
视力丧失
病因
巨颌症为罕见的、家族遗传性的常染色体显性遗传的颌骨囊性病损伤。
巨颌症的常见原因有哪些？
家族遗传。
哪些人容易患巨颌症？
家族遗传该病的人：由于该病为家族遗传性疾病，因此有家族遗传的人易患此病。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
影响面容
呼吸困难
近视
复视
建议就诊科室：
口腔科
医生如何诊断巨颌症？
当医生怀疑是巨颌症时，将通常先进行视诊和问诊，对病情有个初步诊断；而后进行 X 线结合病理检查进行确诊。
具体介绍相关检查：
视诊和问诊：医生会耐心地询问病人呼吸，咀嚼有没有问题，然后通过听病人回答问题来判断语言有没有受到影响，最后再从面容的观察和口腔的检查，对病情进行一个初步判断。
X 线检查：是诊断巨颌症的一个重要的辅助检查，通过 X 线可以得知囊内的情况，上颌窦的变化和牙根的吸收情况，如囊的大小、上颌窦变大还是变小、牙根是否吸收。
病理检查：纤维组织替代骨组织，为富含血管的结缔组织，并有多核巨噬细胞，且周围有血管壁，有新旧出血现象且有含铁血黄素。
医生可能询问患者哪些问题？
今年多大了？
家里有没有其他人患该病？
视力有没有受到影响？
呼吸顺畅不顺畅？
采取过什么治疗方法？治疗效果怎么样？
患者可以咨询医生哪些问题？
为什么会有这些症状？
还会出现更严重的症状吗？
我得了什么病？
病情严重吗？
需要做哪些检查？
最有效的治疗方法是什么？
需要治疗多久？
治疗的费用大概需要多少？
能不能用医保报销？
会复发吗？
饮食用不用忌口？
应该怎么预防？
这种病会传染吗？
治疗
该病好发于 2～7 岁的儿童，且有自愈性，可根据病情的轻重判断，病情较轻者可不接受治疗，病情较严重者，影响面容，等到青春期后接受治疗复发率低。
手术治疗
选用改善面容的刮除术和骨修整术为宜。
刮除术：是传统治疗颌骨囊肿的方法且能根治，用于刮除病灶防止病情复发。
骨修整术：使受累的颌骨重新成型。
疾病发展和转归
巨颌症无明显症状，病情较轻者，不影响面容的可不接受治疗，可自愈；病情严重者，影响面容，生活质量者需等到青春期后接受治疗效果为佳。
接受正规治疗后，大多数患者可恢复，复发率也低，很大程度上提高了患儿的生活质量。
日常注意
具体日常注意事项如下：
术后需注意观察，遵医嘱定期复诊。
预防
具体预防方法如下：
因该病为家族遗传病，生育前需做基因检测。