别称
Papillon-Lefevre综合征，掌跖角化牙周破坏综合征
概述
掌砣角化牙周病综合征（Papillon-Lefevre syndrom，PLS）又名掌跖角化牙周破坏综合征、Papillon-Lefevre 综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。
此病非常罕见，发病率为百万分之一到百万分之四，无性别差异，有 20%~40% 的患者出生于近亲家庭[1]。
PLS 致病机制尚不明确，目前研究多集中于遗传因素、免疫因素以及与重度牙周破坏相关的口腔微生物等。
临床上主要表现为重度早发的牙周组织破坏的口腔病损，和以掌跖过度角化为典型特征的皮肤病损。
公众对 PLS 认识度不足，发病初期未引起重视，等到牙周破坏严重才到口腔医院就诊。目前虽然对 PLS 病因和致病机制研究有所进展，但治疗方法仍以对症治疗为主，包括对皮肤过度角化、感染的治疗和对牙周炎的治疗。
PLS 的预防需要医护工 我们加强对 PLS 的认识和研究，也需要公众加强对 PLS 知识的了解、保护口腔健康、做到早期发现、早期诊断和早期治疗。
症状
PLS 以掌跖过度角化和严重早发的牙周组织破坏为典型特征，多数患者在 6 个月至 4 岁发病。大部分患者皮肤病损与口腔病损同时发生，但也可见于皮肤病损早于口腔病损者，皮肤病损最早可出现在患儿出生 1~2 个月后。
PLS 的常见症状有哪些[2][3]？
PLS 的常见症状包括：
口腔病损：主要表现为重度早发的牙周组织破坏，在乳牙萌出不久后即可出现。
表现为深牙周袋，牙周脓肿，牙周溢 脓，口臭，牙槽骨严重吸收，牙齿松动早脱等。
乳牙脱落，牙龈炎症即可消除，即使在牙周破坏的活动期，除牙龈外的剩余口腔黏膜均为正常。
恒牙一旦萌出，会按萌出顺序相继发生牙周破坏，患儿常表现为咬合疼痛。
皮肤病损：以掌跖过度角化为典型特征，表现为手掌脚掌皮肤红斑、脱屑、皲裂，呈边界清晰的过角化状，尤其是鱼际等受压力较大的部位更为严重。
病损可累积手背、足背、膝盖、肘部、臀部等部位，多数左右对称，伴多汗、臭汗，少数患者出现指甲发育不良、指甲横纹等。
皮损随着季节变化，冬季最重，夏季稍缓解。
另外，累及膝盖、肘部的病损有时表现为牛皮癣样斑块。
全身疾病：PLS 还会伴发全身反复感染、无症状硬脑膜异位钙化、智力低下、白化病、沟纹舌等症状。
病因
PLS 详细的病因和致病机制尚不清楚，但随着研究的深入，医生发现一些重要的因素影响着 PLS 的发生和发展，如遗传因素、免疫因素以及重度牙周破坏相关的口腔微生物等。
PLS 的常见原因有哪些[3][4]？
遗传因素：研究表明，组织蛋白酶 C 基因突变是 PLS 的致病基础。目前已有 70 多种组织蛋白酶 C 基因突变被证实，这些突变型跨越整个基因长度，并位于组织蛋白酶 C 基因的高度饱受区域，这些区域的突变影响了组织蛋白酶 C 的活性，从而导致 PLS 病人组织蛋白酶 C 功能几乎完全丧失。
免疫因素：PLS 患者组织蛋白酶 C 基因的突变可使组织蛋白酶 C 失去活性，牙周组织及其他影响部位的皮肤抗感染能力下降，容易引发局部炎症反应。此外，PLS 患者血清中抗伴放线放线杆菌（Aa）的免疫球蛋白滴度比正常人高；多数患者中性粒细胞趋化和吞噬功能存在缺陷，因此此类患者对葡萄球菌、伴放线放线杆菌的免疫反应强度降低。
口腔微生物：研究表明 PLS 龈下菌斑种类以革兰阴性菌为主，如伴放线放线杆菌、牙龈卟啉单胞菌、聚合梭杆菌等，均会造成患者快速进展的牙周破坏。
哪些人容易患 PLS？
近亲结婚或染色体携带 PLS 致病基因的人群更容易患 PLS。
就医
哪些情况需要及时就医？
手掌脚掌皮肤异常出现红斑、脱屑、皲裂，乳牙期间出现牙龈出血、乳牙早失等症状者，建议尽早去医院就诊。
就诊科室
口腔科
医生如何诊断 PLS？
PLS 的诊断主要依靠典型的临床表现。随着研究的深入，组织蛋白酶 C 基因位点突变和组织蛋白酶 C 活性的检测，可提供更精确的诊断依据。
具体相关检查如下：
实验室检查：医生会检查患者组织蛋白酶 C、G 活性、中性粒细胞、血清抗 Aa 抗体、血常规。
放射学检查：可发现萌出牙周围牙槽骨吸收严重，部分牙位出现浮牙征。上颌骨发育不足导致头影测量结果表现为从前鼻棘至颏下点距离缩短、下颌切牙内倾、上唇后缩。偶尔也会出现头颅正侧位片发现硬脑膜异常钙化点的情况。
病理组织活检：口腔病损组织活检显示，表皮下结缔组织内严重的炎症浸润，存留的胶原纤维减少，炎症细胞以浆细胞为主；皮肤病损组织活检显示，过度角化为主，伴局部性不完全角化、颗粒层增厚、棘层增生、血管周围轻微的炎症浸润。
医生可能询问患者哪些问题？
年龄多大了？什么时候开始更换第一颗牙齿？
家族里面有人出现过这种症状吗？
第一颗恒牙是什么时候长出的？
现在影响到进食了吗？
患者可能询问医生哪些问题？
什么原因导致 PLS？
需要做哪些检查才可以确诊？
您推荐采用什么方案治疗？
需要治疗多长时间？
PLS 有并发症和后遗症吗？
治疗期间应该注意哪些事项？
治疗
虽然近年来对 PLS 的病因及发病基础的研究有所进展，但目前治疗方法仍以对症治疗为主，包括对皮肤过度角化、感染的治疗和对牙周炎的治疗[4][5]。
针对皮肤破损
局部涂擦以抗炎抗角化药物为主，包括类固醇药物和水杨酸。患者需长期使用这些药物，因为目前无法根治 PLS 引起的的皮肤破损。
针对口腔破损
医生会对病人及其家属进行口腔卫生指导：日常使用 0.2% 的洗必泰漱口 2 次，严格控制菌斑，维持良好的口腔卫生。良好的依从性对于患者预后有至关重要的作用。
系统性使用抗生素，将细菌数量维持在一个较低水平。目前多建议同时服用阿莫西林和甲硝唑。
定期对牙周情况进行评估，必要时行牙周手术或拔出无法保留的恒牙，这样有利于减少病原菌数量。
乳牙缺失的患儿，可安装保持器或活动义齿保持颌间间隙和回复咀嚼功能；恒牙缺失者，炎症控制后用活动义齿或种植体修复失牙间隙。
定期进行系统的龈上洁治、龈下刮治和根面平整。
日常注意
定期去医院进行口腔卫生指导和复查；
严格遵守医嘱服药或使用相关设备保持牙间隙和咀嚼功能；
养成进食后漱口和早晚刷牙的好习惯，保持口腔清洁。
预防
由于 PLS 属于遗传性疾病，组织蛋白酶 C 基因检测及活性检测有利于发病前明确诊断，从而尽早采取措施。公众避免近亲结婚和做好口腔卫生以外，医护工 我们也要加强自身对 PLS 的认识和研究，还要对公众加强 PLS 知识的普及，做到早期发现、早期诊断和早期治疗，最大程度保持牙齿的咀嚼和美观功能。
避免近亲结婚。
保持口腔卫生。
医务工 我们要加强宣传教育。
公众要正确认识 PLS，早发现早治疗。