概述
先天性食管闭锁（CEA），是一种严重的先天性畸形。
先天性食管闭锁的发病率为新生儿的 1/4000～1/3000。
目前认为，胚胎初级前肠的异常发育，是导致食管-气管畸形的根本原因，但具体异常发育的机制尚不明确。虽尚未证实，但观察到其有一定遗传基因背景[1]。
本病患儿 50%~70% 并发其他先天性畸形，最常见的是心脏畸形。根据闭锁部位及是否伴有气管-食管瘘，可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型。
本病的主要表现为母亲羊水过多、新生儿口腔大量泡沫、剧烈呛咳、呼吸困难、肺炎等。
手术是唯一的治愈方法。手术方式包括气管-食管瘘的分离结扎术、食管端一期吻合术；近、远端食管盲端相距超过 3.5 cm 时，可考虑延期食管一期吻合术；近、远端食管盲端相距超过 6 个椎体时，可采用食管二期修复术或食管替代术。
本病患儿若未经治疗中，患儿无法正常进食，伴有严重肺部感染，导致呼吸衰竭。
孕期加强产前检查，有助于早期诊断。是否合并其他先天性畸形及肺部情况，对预后影响较大。
症状
该病的主要症状为新生儿在出生后，初次喂水、奶时，出现剧烈咳嗽、呼吸困难等症状。
先天性食管闭锁的常见症状有哪些？
先天性食管闭锁的常见症状包括：
母亲羊水过多。由于食管闭锁，胎儿不能吞咽羊水。多见于早产儿、未成熟儿。体重低于 2500 g 者，占 25%~30%；其中，低于 2000 g 者，占 15%~20%。随着临床对早产儿围手术期治疗水平的提高，低体重因素已不作为影响生存率的主要因素，但其临床处理的复杂性和手术后并发症，仍不能忽视。
患儿出生后，其口腔和咽部有大量的黏稠泡沫，似螃蟹吐泡沫样。出生后，初次喂水或喂奶时，即出现明显剧烈呛咳，水或奶汁随即从口腔和鼻孔溢出，同时伴有呼吸困难、紫绀，甚至窒息。若迅速清除口腔、咽部的液体，或患儿通过咳嗽咳出液体后，症状趋于恢复。但若再次喂水或奶，均将发生同样症状。
严重的呼吸困难。唾液进入气管，引起吸入性肺炎、呼吸道梗阻、肺不张；胃酸进入气管，引起严重化学性肺炎；大量气体进入胃肠道，造成腹胀，引起膈肌抬高，加重呼吸困难。
并发其他先天性畸形。并发先天性畸形率为 50%~70%。最常见的是心脏畸形，胃肠道畸形约占 12%。是否并发畸形和肺部情况，可直接影响预后。
先天性食管闭锁可能会引起哪些并发症？
先天性食管闭锁如果不进行及时治疗，病情会进一步进展，而出现肺炎，甚至呼吸衰竭。
常见并发症包括：
吸入性肺炎：唾液、奶、水等进入气管所致。
窒息：严重时，可引起窒息。
化学性肺炎：胃酸进入气管，很容易引起化学性肺炎。
肺不张：胃酸进入气管，也容易引起肺不张。
呼吸功能衰竭：自然病程中，患儿终将因呼吸功能衰竭而死亡。
病因
先天性食管闭锁，是一种严重先天性畸形。其具体发病机制尚未十分明确。
先天性食管闭锁可能的病因有哪些？
前肠的发育异常：目前的研究认为，食管起源于前肠，故初期前肠的发育异常是导致食管-气管畸形的根本原因。具体机制尚未十分明确，可能为胎内压过高、食管腔上皮的闭塞、食管血供异常、局部组织分化生长异常、合胞体等[2]。
有一定的遗传背景：本病发生可能与 HOXD 组基因有关。在一些患者中，存在下列染色体区域的缺失或重复，引起食管闭锁。
哪些人容易患先天性食管闭锁？
此病为新生儿疾病。
就医
本病应及早发现问题，及时就医，并防治肺部感染，手术是唯一有效的治疗方法。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
新生儿出生后，第一次喂水或奶时，刚吃一两口，便发生呛咳，且液体从口腔和鼻孔溢出，应及时就医。
新生儿出生后，唾液不断向口外溢出，似螃蟹吐泡沫一般，应及时就医。
如出现以下情况，应立即就医或拨打 120：
新生儿出现严重的呼吸困难时，应立即就医。
建议就诊科室
小儿外科
医生如何诊断先天性食管闭锁？
常见的相关检查如下：
产前 B 超：主要应用于产前，可以及时发现羊水过多，并能观察是否小胃泡或无胃泡，两者结合，产前诊断率能达到 56%，最为可靠的依据是超声下“上颈部盲袋症”。但超声总体在此病产前诊断中，敏感率不高，仅约 30%。
产前 MRI（磁共振成像）：此检查在诊断食管闭锁中，敏感性可达 100%，特异性可达 80%。产前 MRI 对于先天性食管闭锁的影像特征，具有较高显示率，是产前超声的重要补充手段[3]。
产后食管造影：可以充分了解盲袋的位置、扩张的程度，以及有无近端瘘管。
产后三维 CT 检查：作为无创检查，更适合新生儿，特别是低体重、严重呼吸窘迫、长段型或伴发其他畸形的患儿。
对诊断困难的患儿，必要时，可在全麻下行支气管镜和食管镜检查。
医生可能询问患者哪些问题？
父母双方是否使用过特殊药物或接触特殊有毒、有害物品？
父母双方家族内，是否有先天性畸形病史？
宝宝出生时体重为多少？
宝宝是否有其他畸形？
产前检查时，宝宝是否有异常表现？
宝宝从何时开始出现呛咳症状？
宝宝是否不停地流口水、吐泡泡？
宝宝是否有发烧？
患者可以咨询医生哪些问题？
宝宝的病能治愈吗？
什么时候能开刀？
要做几次手术？
手术后并发症多吗？
会复发吗？
生二胎会有同样风险吗？
治疗
对于本病的治疗，手术是唯一的治疗方法。目前，对不伴有严重心脏畸形的患儿，食管闭锁的治愈率已达 90% 以上，包括低体重儿和早产儿。
术前准备
一般患儿在出生后 48 小时内手术；若合并严重肺部感染者，可以延迟 3~5 天后手术，有时需采用延期、分期手术。手术之前，要做好充分的术前准备。
保持患儿头高位（斜坡位）：可减少胃液溢流入呼吸道的危险。
保持呼吸道通畅：近端食管盲端，需用吸引管每隔 15 分钟抽吸出分泌物，或留置吸引管持续负压吸引。
吸氧：有条件的可使用雾化器。
注意保暖：有条件的可置入暖箱。
静脉应用抗生素：积极治疗肺炎。
全肠外营养支持：给予维生素 K、C。
尽快完善必要检查：了解是否伴有其他先天性畸形。
手术治疗
手术方式可分为食管-气管瘘的分离结扎术、食管端端一期吻合术。
延期手术：Ⅰ 型、Ⅱ 型且食管近、远盲端相距超过 3 cm 的患儿，一般采用延期手术。先行胃造瘘术进行胃肠营养，近端食管持续吸引 2 个月，而后再行食管-气管瘘的分离结扎术、食管端端一期吻合术。
分期手术：食管近、远盲端相距超过 6 个椎体的患儿，可采用分期手术。先行颈部食管造瘘术和气管瘘结扎术，6~12 个月后行食管二期修复术或食管替代术。应用较多的有扩大胃后，行胃管上翻与近段食管吻合法、结肠代食管法。
胸腔镜手术：胸腔镜下修复食管闭锁，避免开胸手术对皮肤、肌肉、肋骨的损伤，但需要在一定的设备条件和有丰富经验的手术医生的操作下进行。目前研究认为，胸腔镜和开胸比较，除麻醉时间、手术时间延长外，在术后呼吸机的使用时间、住院天数、治愈率、术后并发症方面，均无统计学差异，从而证实，胸腔镜下治疗先天性食管闭锁，是安全可行的[4]。
疾病发展和转归
本病患儿若未经治疗，终将因无法进食、肺部感染、呼吸衰竭而死亡。50% 的患儿还伴有其他先天性畸形。
目前，我国不伴有心脏畸形的先天性食管闭锁患儿，其治愈率可达 90%。
手术后，以下因素与预后有关：吻合口瘘、呼吸衰竭、术后败血症、低体重[5]。食管闭锁手术后的并发症发生率，仍可达 30%~50%。
日常注意
本病患儿应积极配合医护人员，正确的术后护理可促进病情恢复。
具体日常注意事项如下[6]：
保持呼吸道通畅。
注意保暖。
营养支持。
控制肺部感染。
密切观察是否出现手术后并发症。
术前体位为头高位，术后体位为俯卧位。
预防
病因尚未十分明确，无特殊预防措施。