别称
Bochdalek 裂孔疝，先天性后外侧疝
概述
发生在胚胎期，位于膈肌的腰肋三角区。该区发育异常使腹腔脏器可由该区缺损或薄弱处向上进入胸腔而形成。是先天性膈疝中最常见的一种。
小儿先天性膈疝中 80% 是胸腹裂孔疝。发病率低，约 0.4%，病死率高。新生儿中，男女发病比约为 2∶1。患此病者 85% 以上是左侧胸腹裂孔疝。
病因不明确，可能与遗传和环境因素的共同作用有关。危险因素尚不明确，家族中有人患病可能是危险因素。
分为新生儿期、婴幼儿和儿童期。
新生儿期的主要症状是发绀、呼吸急促困难、患侧胸廓膨大；婴幼儿和儿童期主要症状是呼吸道感染、咳嗽、气喘、患侧胸廓饱满。
治疗和抢救病人的唯一方法是手术修补。关键点在于手术前需快速消除患者严重缺氧和酸中毒症状。
疾病的主要危害：新生儿肺部发育不良，血液中氧气减少酸性增加、循环紊乱，因此致死率高。
目前无有效的预防手段。出生后发病越晚，预后越好。
症状
发绀、呼吸困难、胸廓膨大是本病最易识别的症状。
先天性胸腹裂孔疝的常见症状有哪些？
先天性胸腹裂孔疝的常见症状包括：
新生儿期
发绀、呼吸急促困难：发绀指的是皮肤、黏膜变成青紫色，唇部、指甲是最容易出现症状的部位。这是先天性胸腹裂孔疝最常见的症状之一。
生命体征变化：血液里氧气减少并且酸性增加、肺动脉压力增高。
患侧胸廓膨大。
厌食、呕吐。
婴幼儿和儿童期
反复呼吸道感染、咳嗽、气喘、发热。
患侧胸廓饱满。
胸腹痛、上腹部不适。
先天性胸腹裂孔疝可能会引起哪些并发症？
先天性胸腹裂孔疝在新生儿期常因严重缺氧致死，手术后治愈者支气管分支数以及肺泡数比健康人群少。
常见并发症包括：
疝入的腹腔脏器嵌顿。
呼吸道感染或肺炎。
病因
先天性胸腹裂孔疝的主要病因：胚胎期腰肋三角发育缓慢或没有完全融合。
先天性胸腹裂孔疝的常见原因有哪些？
先天性发育异常：腰肋三角发育缓慢或没有完全融合
哪些人容易患先天性胸腹裂孔疝？
本病的病因不明确，有家族病史者可能更易患病。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
婴幼儿和儿童，患者自己感觉胸、腹痛或上腹不舒服，胸廓扩大，反复呼吸道感染，出现咳嗽、气喘、发热，需及时就医。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
新生儿，发绀、呼吸急促困难，胸廓膨大，厌食呕吐，需立即就医或拨打 120。
建议就诊科室
小儿外科
外科
医生如何诊断先天性胸腹裂孔疝？
当医生怀疑先天性胸腹裂孔疝时，将通过视诊、叩诊、听诊以及影像学检查等来确诊。
具体介绍相关检查：
视诊：医生通过观察新生儿呼吸和脸色来判断是否缺氧；通过观察胸廓大小来判断发病位置。对于婴幼儿和儿童，需了解是否反复呼吸道感染、气喘、咳嗽或活动后呼吸困难，以排除肺炎等疾病。
叩诊及听诊：为了确定腹腔脏器是否疝入胸腔。
影像学检查：为了检查肠襻疝入胸腔情况。
医生可能询问患者哪些问题？
小儿出生后多长时间发病？或是年龄？
小儿是不是反复呼吸道感染，经常性的气喘、咳嗽？
小儿活动、哭闹之后会呼吸困难，或是腹部不适、呕吐吗？
患者可以咨询医生哪些问题？
病情严重么？
如何治疗？
治疗效果如何？
会复发么？
治疗
治疗和抢救病人的唯一方法是手术修补。目前认为需先用药物及体外膜式氧合等方法消除患儿严重缺氧和酸中毒症状，待状况稳定后再进行手术。
药物治疗
碱性药物：三羟甲基氨基甲烷等。用来消除酸中毒症状。
血管扩张剂：如前列腺素，乙酰胆碱，妥拉唑林，氯丙嗪等。可舒张肺动脉血管，避免肺血管痉挛。
一氧化氮：可在维持体循环血压的情况下舒张肺动脉，有效改善体循环缺氧症状。但吸入浓度不可过高。
手术治疗
手术的目的是修补胸腹裂孔疝。常规的手术方式有两种：一种是经腹入路手术，另一种是经胸入路手术。新生儿或是婴幼儿大多采用经腹入路手术，而年龄较大的小儿常常采用经胸入路的方法进行手术。近年来腔镜技术有了较大的发展，由此衍生出新的手术方式：腹腔镜或是胸腔镜膈疝修补手术，但目前此手术仅在香港运用较多。
经腹入路手术：手术的目的是缝合膈肌缺损处，损伤较小。新生儿或是婴幼儿腹腔较浅，易于从腹部缝合膈肌缺损；又常伴有消化道的并发症，经腹入路可以将并发症一并治愈。因此经腹入路手术常用于新生儿、婴幼儿。
经胸入路手术：手术的目的也是缝合、修补膈肌缺损处。年龄大一点的小儿腹腔较深，医生不容易从腹部缝合膈肌缺损；又因为小儿病程长，肺部受疝入腹部脏器挤压时间长，所以肺部常常会感染、粘连，还可能发展成封闭胸，在这种情况下若采用经腹入路手术则不能解决年长儿特有的胸腔内的病症。因此经胸入路手术常被施用于年龄相对较大的小儿。
腹腔镜或是胸腔镜膈疝修补手术：手术目的仍为修补膈肌缺损。应用腔镜技术对患儿进行手术治疗是近年来的一个趋势。但据报道，目前，通过这种手术方式治疗先天性胸腹裂孔疝只在香港地区取得较多的成功，其他地区医院大多仍采用常规手术方式。腔镜技术用于膈疝修补还需进一步发展、成熟。
其他治疗方法
辅助通气：在患者的气管内插管，并使用呼吸机使肺叶扩张，帮助患者呼吸。
体外膜式氧合：原理为通过新建心脏-肺旁路，代行部分肺的功能，使发育不完全的肺有充足的时间和空间进一步地发育至成熟。当预计辅助通气无效且患者肺部情况尚可时，应用本方法。
疾病发展和转归
新生儿期患儿若不及时治疗，有极大的病死风险。经过及时的手术治疗后，一部分可以治愈，但肺部常常发育不良。
年龄相对大一点的患儿发病后存活率较高，经过手术治疗，大多可以治愈，但肺部亦发育不良。
日常注意
本病发病人群为幼儿，应该等待没有生命危险后方可出院。
具体日常注意事项如下：
手术后患儿应处于暖箱环境，100% 湿度。
需吸入适当浓度的氧气。
姿势最好为半坐位。
对于肺部发育不良者，仍需采用辅助通气或是体外膜式氧合治疗
家长要密切关注患儿的呼吸情况。
预防
本病的病因不明确，故无确切的预防方法。