别称
先天性全身性纤维瘤病，先天性泛发性纤维瘤病
概述
婴儿肌纤维瘤病又称先天性泛发性纤维瘤病，是一种罕见疾病。特点为皮肤、骨骼、肌肉和内脏的一种叫成纤维细胞的数目增多，导致局部组织变大形成小肿块。
本病好发于男性婴幼儿。
本病病因目前尚不明确。
本病分为 3 型：孤立性婴儿肌纤维瘤病、无内脏累及的多中心性婴儿肌纤维瘤病、有内脏累及的多中心性婴儿肌纤维瘤病。
不同类型的疾病表现不同。
孤立性婴儿肌纤维瘤病：多表现为紫色或肤色的坚固结节，或表现为溃疡、带蒂的皮肤损害，最常见于头部、颈部和躯干；
无内脏累及的多发婴儿肌纤维瘤病：表现与孤立性类似，但皮下结节数目更多；
有内脏累及的多中心性婴儿肌纤维瘤病：依据侵犯的组织不同而表现不同，若侵犯骨组织可出现病理性骨折。
无内脏侵犯的肌纤维瘤病可通过手术切除达到治愈，侵犯内脏的肌纤维瘤病除手术切除外，还需要接受放化疗治疗。
如果不接受正规治疗，无内脏侵犯的婴儿肌纤维瘤病危害较小，侵犯内脏器官的纤维瘤病可导致病理性骨折、肝损害、肾损害，最终危及患者生命。如果接受正规治疗，无内脏侵犯的婴儿肌纤维瘤病手术治疗效果好，累及内脏后虽然整体治疗效果差，但可延缓并发症的发生、延长患者生命。
症状
婴儿肌纤维瘤病最常见的症状是皮下出现紫色或肤色、坚固的结节。
婴儿肌纤维瘤病的常见症状有哪些？
婴儿肌纤维瘤病的常见症状包括：
皮下结节：颜色为紫色或肤色，按压时感觉较坚硬，位置较固定。
溃疡：皮肤表面缺损、溃烂。
带蒂皮损：结节下有蒂，似游离状；皮损可被牵拉延长。
血管瘤类似的表现：出现鲜红色的斑块，质地软，压之褪色。
婴儿肌纤维瘤病可能会引起哪些并发症？
病理性骨折
消化道出血
肝脏损害
肾脏损害
多器官功能衰竭
病因
婴儿肌纤维瘤病病因尚不明确。
婴儿肌纤维瘤病常见原因有哪些？
本病病因目前尚不明确，有待进一步研究予以证实。
哪些人容易患婴儿肌纤维瘤病？
目前暂未权威证据明确与本病有关的易患人群，有待进一步研究证实。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
皮下出现紫色较硬的结节；
皮下结节出现溃疡；
皮肤出现带蒂样皮肤损害。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
骨折；
肢体活动障碍；
呕血、便血；
呼吸困难；
昏迷。
建议就诊科室
皮肤科
普外科
骨科
儿科
急诊科
医生如何诊断婴儿肌纤维瘤病？
当医生怀疑是婴儿肌纤维瘤病时，将结合临床表现和相关检查进行诊断。
具体相关检查包括：
组织病理学和免疫组化：切除皮肤结节后做病理学诊断，了解组织是良性或恶性，以及其组织种类。如为孤立性，可手术切除治疗后送病理检查明确诊断。
X 线：在有皮下结节的同时，如出现了病理性骨折、肢体肿胀、肢体功能障碍等表现，通过 X 线片医生可了解患者是否发生骨损害。
超声：观察结节性质，辅助疾病诊断。
CT：观察有无内脏受累（如肝脏、肾脏、脾脏等），有无内脏器质性改变，帮助判断疾病严重程度，及时制定治疗方案。
MRI：观察软组织（如肌肉、脂肪、软骨、筋膜、脊髓、神经根等）的表现，帮助判断疾病严重程度，及时制定治疗方案。
医生可能询问患者哪些问题？
年龄多大了？是一出生就有了还是刚开始没有、之后才出现的？
出现这个症状多久了？除此之外还有哪些不舒服？
长的速度怎么样？还在继续长大吗？
外观有改变吗？什么变化？如何变化？
现在瘙痒吗？
之前有搔抓过吗？
有无出血？溃疡？化脓？
有无药物过敏史？
最近有无呕吐、腹泻？
有无咳嗽、胸痛等表现？
患者可以咨询医生哪些问题？
这个病可以治疗吗？
什么原因引起的？
是遗传的吗？
有什么治疗方案？
大概需要多少钱？
容易复发吗？
严重吗？是恶性病吗？
影响生命吗？
如果不处理会怎么样？
治疗
该病以手术治疗为主。如累及内脏器官，可能还需结合放化疗进行治疗，治疗效果不佳。
药物治疗
化学药物治疗：如干扰素、长春新碱等，可杀灭或抑制肿瘤细胞生长。适用于侵犯内脏的患者。
手术治疗
手术切除：根据发病部位不同，医生选择的手术方式也不相同。手术的作用是切除肿瘤，防止发生远处转移，解除肿瘤的压迫、梗阻症状，改善器官功能。
其他治疗
支持治疗：对症处理，缓解患者痛苦。如护胃、抗感染、营养支持、止痛、吸氧等处理。
放射治疗：如 γ 射线、β 射线等，可杀灭肿瘤细胞或抑制肿瘤细胞生长。手术或化疗后，医生可能会建议进行放疗。
疾病发展和转归
没有侵犯内脏的婴儿肌纤维瘤病，即使不治疗，在 1～2 年内多可自行消退，不留下后遗症。侵犯骨骼的婴儿肌纤维瘤病，若不接受正规治疗，可出现病理性骨折；侵犯内脏的婴儿纤维瘤病，若不接受正规治疗，严重的可危及患者生命。
无内脏侵犯的婴儿肌纤维瘤病经手术切除后治疗效果好；累及内脏后虽然整体治疗效果差，但经正规治疗，可延缓并发症的发生、延长患者生命。
日常注意
日常注意需遵医嘱定期进行放化疗，戒除不良嗜好。当出现发热、咳痰、骨痛、淋巴结肿大等时，需及时复查。
具体日常注意事项如下：
术后注意事项：如果患者做了手术，注意观察敷料有无渗液、伤口有无渗血、引流管是否通畅，如有异常及时通知医护人员。若为卧床患者，家属可以通过拍背帮助其咳痰，防止肺部感染。
放疗和（或）化疗的注意事项：接受放疗和（或）化疗的患者，治疗期间可能会出现脱发、全身乏力、胃肠道反应（恶心、呕吐）、感染等副作用。因此，接受放化疗一般需要住院，在医师指导下进行放化疗。如出现副作用，应当及时与主管医师沟通，方便医生根据病情调整治疗方案。
定期复查：每 1～3 个月复查 1 次，监测是否存在复发和转移等情况。
饮食：
若为胃肠、食管手术患者，术后不可进食，医生一般会采取静脉或鼻胃管给患者提供营养。待患者胃肠功能恢复后（具体时间不定，一般约 1~2 周）才能逐渐恢复经口饮食。
若为普通患者，正常饮食即可，无饮食禁忌。
运动：
若为手术患者（骨折修复或进行了脏器手术），术后约需卧床休息约 1~3 周。1~3 周后，根据伤口恢复情况及患儿身体情况进行简单活动。较小患儿由家属帮助被动运动，预防血栓、肌肉萎缩的形成。较大患儿可由在床旁站立、室内散步活动开始，循序渐进进行锻炼。具体情况视手术种类不同而有区别。若与医嘱内容不同时，应当遵循医师医嘱执行。
若为非手术患者，或者无内脏侵犯的婴儿肌纤维瘤病手术切除的患者，出院后无运动禁忌。
其他：可能会引起抑郁、焦虑、疲乏、认知缺陷、睡眠问题、疼痛等，若出现上述不适，建议及时就医。
预防
本病病因目前尚不完全明确，暂无权威证据支持有特异而有效的预防措施。对疑似病例应及时就诊，以排除本病。