概述
隐性骶裂为一个或数个骶椎的椎板骨没有相融合,常无症状或仅有轻微的临床症状,常伴有腰骶部色素沉着、毛发及腰骶部皮肤陷窝等局部皮肤改变[1]。
隐性骶裂可见于各种年龄,无明显性别差异,但以儿童及青少年多见[1]。
发生的主要原因是,胚胎期成软骨中心或成骨中心发育障碍,以致双侧椎弓在后部不相融合而形成宽窄不一的裂隙[2]。
可分为单侧型、浮棘型、吻棘型、完全脊椎裂型、混合型[3]。
最常见的症状是腰痛,可以表现为腰酸胀痛、腰骶部冷感、行走过多足跟部疼痛不适等。浮棘者因腰骶部后结构发育不良,易出现腰肌劳损等慢性腰痛症状,压迫局部可有痛感或下肢神经放射症状,尤以腰椎过度前屈或后伸时最为突出[4]。
一般情况下可以不治疗,但应普及医学知识教育,消除紧张情绪及不良心理状态。
症状轻微者,应强调腰背肌(或腹肌)锻炼,以增强腰部内在平衡。症状严重并已影响正常工作、生活者,应先做进一步检查,排除其他疾病,以治疗伴发疾病为主[4]。
浮棘症者不应轻易手术,单纯的浮棘切除术早期疗效多欠满意,应慎重[4]。
隐性骶裂并局限性多毛症,可用半导体激光脱毛机或手术切除治疗[5][6]。隐性骶裂合并腰骶移行椎综合征,可考虑试行横突成形术[6]。隐性骶裂合并其他腰骶部畸形,需按专科疾患进一步诊治。
隐性骶裂常合并腰骶部局部皮肤改变,包括色素沉着、异常毛发,甚至多毛症、毛窝窦、皮肤陷窝、皮下肿块、小肉赘、脂肪肥厚、毛细血管瘤痣等。也可伴随高弓足、马蹄内翻足、外翻足、仰趾外翻足等足部畸形,极少数患者可出现肢体无力甚至下肢瘫痪,其中大多数患者有外伤或劳累等诱因;伴有脊髓栓系的患者可有排尿、排便功能障碍,合并泌尿系感染[7][8][9][10][11]。
重在预防,避免近亲结婚、孕早期各种危险因素的影响。合理增加营养,孕妇早期每天口服叶酸 4 毫克等。症状轻微者,应强调腰背肌(或腹肌)锻炼,以增强腰部的内在平衡[2]。
症状
隐性骶裂常无症状或仅有轻微的临床症状,常伴有腰骶部色素沉着、毛发及腰骶部皮肤陷窝等局部皮肤改变。对于有临床症状者,影像学检查发现,其一般没有脊膜或脊髓脊膜膨出。伴发的畸形有:短腰畸形、脊髓低位、脊髓栓系、脊髓纵裂、脊髓空洞症、椎管内外脂肪瘤、椎管内皮样囊肿、椎板缺如、棘突缺如、棘突畸形等[2]。
隐性骶裂的常见症状有哪些?
隐性骶裂的常见症状包括:
腰痛,可以表现为腰酸胀痛、腰骶部冷感、行走过多足跟部疼痛不适等[4]。
局部皮肤改变,包括色素沉着、异常毛发,甚至多毛症、毛窝窦、皮窝、皮下肿块、小肉赘、脂肪肥厚、毛细血管瘤痣等[2]。
遗尿或小便失禁和足发育异常等,可能是由于椎弓缺损处的脊髓、神经受粘连牵拉或纤维束和结缔组织压迫所致[8]。
隐性骶裂病可能会引起哪些并发症?
常见并发症包括:
高弓足、马蹄内翻足、外翻足、仰趾外翻足等足部畸形。
肢体无力甚至下肢瘫痪。
排尿、排便功能障碍,合并泌尿系感染。
病因
多是由于胚胎发育时中胚叶分节不全,先天性代谢障碍,骨、软骨及结缔组织发育障碍,子宫内病变,以及各种药物、病毒、放射线照射等对胎儿的影响所造成[4]。
隐性骶裂的常见原因有哪些?
胚胎期成软骨中心或成骨中心发育障碍,以致双侧椎弓在后部不相融合,而形成宽窄不一的裂隙。
胚胎期,由于外胚层和神经外胚层组织在分离时粘连,阻止了间充质在神经外胚层和皮肤外胚层之间延伸,而产生局部骶裂。
哪些人容易患隐性骶裂?
感染性疾病患者。
孕妇的年龄、胎次、产次增加。
中毒。
就医
隐性骶裂常无症状或仅有轻微症状。
哪些情况需要及时就医?
如出现以下情况应及时就医:
凡是长期腰痛,或学龄前儿童遗尿,以及腰骶部皮肤异常应及时就医。
隐性骶裂合并腰骶移行椎综合征。
隐性骶裂合并其他腰骶部畸形。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120:
肢体无力甚至下肢瘫痪。
出现排尿、排便功能障碍。
建议就诊科室
脊柱外科
儿童骨科
医生如何诊断隐性骶裂?
临床上凡是长期腰痛,或学龄前儿童遗尿,以及腰骶部皮肤异常(包括异常色素、多毛、凹陷、皮肤窦等),应高度警惕隐性骶裂可能。
隐性骶裂的诊断标准是:有一个或数个椎骨的椎板未全闭合,椎管内容没有膨出,即为符合诊断[3]。隐性骶裂伴发畸形的诊断包括肢体无力、小便功能障碍等症状,腰骶部有异常的局部体征[4]。
MRI 检查对确诊有关键意义,普通 X 线照片及 CT 扫描对本病的诊断误差大,螺旋CT三维重建诊断意义较大[4]。
X 线检查通常可以证实隐性骶裂的椎板缺损、游离棘突、吻棘以及移行椎等,必要时可检查全脊椎 X 片,以明确部位。
MRI 检查可明确诊断脊髓栓系(低位圆锥 、肥大终丝)及脊髓脊膜膨出、脂肪瘤、脊髓积水等其他腰骶段椎管内畸形。
B 型超声可帮助确诊腰骶部畸形,甚至在胎儿阶段也可发现畸形。
医生可能询问患者哪些问题?
有无长期腰痛?
腰部有无皮肤异常?
有无大小便障碍?
患者可以咨询医生哪些问题?
孕妇如何预防新生儿隐性骶裂?
隐性骶裂如何治疗?
隐性骶裂如何锻炼?
治疗
一般情况下不需要治疗,但应进行医学知识普及教育,消除患者的紧张情绪及不良心理状态。症状严重并已影响正常工作生活者,应先做进一步检查,排除其他疾病,以治疗伴发疾病为主。
隐性骶裂并局限性多毛症,可用半导体激光脱毛机或手术切除治疗。隐性骶裂合并腰骶移行椎综合征,可考虑试行横突成形术。隐性骶裂合并其他腰骶部畸形,需按专科疾患进一步诊治[2]。
药物治疗
孕妇早期每天口服叶酸 4 毫克。
手术治疗
吻棘症有明显腰部后伸痛者,可行手术将棘突尖部截除。
隐性骶裂合并腰骶移行椎综合征,可考虑试行横突成形术[7]。
日常注意
合理摄入充足、均衡的营养。
患者需要定期复诊,积极进行腰背肌康复训练。
家人需要与医生密切交流,加强患儿日常注意护理,减少并发症。
预防
重在预防,避免近亲结婚、孕早期各种危险因素的影响,合理增加营养,孕妇早期每天口服叶酸 4 mg等。症状轻微者,应强调腰背肌(或腹肌)锻炼,以增强腰部的内在平衡[2]。
具体预防方法如下:
避免近亲结婚、孕早期各种危险因素的影响,合理增加营养。
应强调腰背肌(或腹肌)锻炼,以增强腰部的内在平衡。
育龄女性从怀孕前一个月开始,在医生指导下补充叶酸,持续到怀孕一个月后,以降低胎儿发生隐性骶裂的风险[2]。
感谢南方医科大学第三附属医院脊柱外科一区 李鹏医生 参与本文撰写