别称
先天性肾脏畸形
概述
肾脏畸形即先天性肾脏畸形，归属于先天性肾脏及尿路畸形，是以先天性肾脏异常为表现的一组疾病，包括肾脏数目异常（如孤立肾、重复肾等）、肾脏大小和结构异常（如肾脏发育不全、肾囊性病变、马蹄肾、异位肾等）[1][2]。
先天性肾脏畸形常与泌尿系统乃至机体其他系统或体表的多种先天畸形并存[1]；就先天性肾脏及尿路畸形而言，其为所有先天性器官发育畸形中最常见的一种，约每 500 个新生儿中就有 1 例，且随着产检的普及，其发病率呈上升趋势[3]。
先天性肾脏畸形的病因复杂，至今尚未完全清楚。目前通常认为，该病与遗传因素（基因突变、染色体异常等）以及环境因素（母孕期饮食不当、患有糖尿病、服药或接触毒物、胎盘功能不良、吸烟、饮酒等）均密切相关[2][3][4]。
肾脏畸形属于先天性疾病，即胎儿出生时畸形就已存在，其症状主要由各种并发症引起。有的无任何症状，有的为死胎（出生前胎儿就已死亡），从就诊统计来看，常见症状有尿路感染、发热、血尿、蛋白尿等[1]。
对于产前检查发现有该病者，根据病情严重程度，可选择流产或继续妊娠；对于顺利生产下的患儿，应根据具体病情选择相应的治疗方法，包括药物治疗、透析及手术治疗等，原则为尽量延缓病情向肾功能衰竭进展、防治各种并发症[2][5]。
对于由畸形引发症状的患者，若不及时治疗，病情可能日益加重，肾功能逐渐丧失，最终可因肾功能衰竭或并发严重感染、颅内出血等危及生命[5]。
先天性肾脏畸形的发生难以预防，但可以做到早发现、早干预，因此，应高度重视产前筛查（首选超声）；此外，5 岁以下儿童，当出现尿路感染以及不明原因的血尿、蛋白尿、发热等症状时，应高度警惕该病的可能[1]。
症状
肾脏畸形属于先天性疾病，即胎儿出生时畸形就已存在，其症状主要由各种并发症引起，有的无任何症状、有的为死胎（出生前胎儿就已经死亡）。从就诊统计来看，常见症状有尿路感染、发热、血尿、蛋白尿等[1]。随着病情进展，患者的肾功能逐渐丧失，最终可因肾功能衰竭或并发严重感染、颅内出血等危及生命[5]。
肾脏畸形的常见症状有哪些？
肾脏畸形本身对患者造成的危害，主要体现在肾脏功能不全方面。该病所表现出来的常见症状，其实主要由各种并发症引起，常见的包括[1][5]：
尿路感染症状：表现为肾区疼痛（腰痛）、尿液浑浊呈脓性等。
腹痛、腰痛、消化道症状：可由马蹄肾压迫腹腔神经丛引起，也可由并发的泌尿系统结石、梗阻等引起。
发热：属感染性疾病的一种常见全身表现。
血尿：即尿中带血。若肉眼可见尿液发红，称肉眼血尿；若肉眼看不出尿液颜色异常，但显微镜下检查发现有红细胞，称镜下血尿。常见于合并泌尿系结石的患者。
尿蛋白：即尿液中蛋白物质含量增高，提示肾脏滤过功能差，属于肾脏疾病检查中评价肾功能的重要指标。尿中蛋白量高时可出现泡沫尿。
血压升高：即并发肾性高血压，通常具有血压严重升高、难以控制的特点。
肾功能不全、尿毒症的症状：比如疲倦乏力、贫血貌（面色发黄）、尿量减少、眼睑和脚踝水肿等。
腹部包块：巨大多囊肾等患儿可表现为腹部包块。
肾脏畸形可能引起哪些并发症？
随着病情进展，患者的肾功能逐渐丧失，最终可因肾功能衰竭或并发严重感染、颅内出血等危及生命[5]。
常见并发症包括：
尿路感染：感染可扩散至整个泌尿系统，甚至全身。
泌尿系结石：包括肾结石、输尿管结石、膀胱结石等，可堵塞泌尿道形成梗阻，造成肾积水、输尿管扩张等一系列问题。
肾性高血压：通常较顽固、难治。
颅内出血：血压过高容易引发高血压脑出血等血管破裂出血性疾病。
病因
肾脏畸形的病因复杂，至今尚未完全清楚。目前通常认为，该病与遗传因素（如基因突变、染色体异常等）以及环境因素（如母孕期饮食不当、患有糖尿病、服药或接触毒物、胎盘功能不良、吸烟、饮酒等）均密切相关[2][3][4]。
肾脏畸形的常见原因有哪些[2][3][4]？
总的来说，肾脏畸形的病因复杂，至今尚未完全清楚。
遗传因素：主要指基因突变、染色体异常等，因导致胚胎期肾脏发育过程中出现异常而诱发。
环境因素：主要为母亲孕期饮食不当（如蛋白质不足导致胎儿宫内发育迟缓）、患有糖尿病及孕期肥胖、服药或接触毒物、胎盘功能不良、吸烟、饮酒等，其他还包括孕期接触放射性物质、叶酸补充不足，以及各种原因导致的胎儿缺氧等。
哪些人容易患肾脏畸形？
由前述病因可知，以下人群更容易患肾脏畸形：
发生特定的基因突变、染色体异常者：目前已知的致病基因有 30 余种，相关的染色体异常（主要是拷贝数变异）情况更多[2]。
母亲在孕期蛋白质摄入不足者、叶酸补充不足者。
母亲孕期患有糖尿病、过于肥胖者。
母亲孕期服药：常见的致畸药物有氨基糖苷类（如庆大霉素）、某些免疫抑制剂（如环孢素 A）、非甾体抗炎药（如布洛芬）、某些降压药（如卡托普利、缬沙坦）、类固醇激素（如地塞米松）、利尿剂（如氢氯噻嗪）、抗癫痫药（如苯巴比妥、卡马西平等）[4]。
母亲孕期接触有毒或有放射性的物质者。
胎盘功能不良者。
胎儿发生缺氧者。
母亲孕期吸烟、饮酒者。
就医
首先，孕妇应如期进行产前检查，采用超声检查来筛查结构异常的时间以 20~24 周为宜[2]。产检发现任何异常，均应及时向专科医生详细咨询，选择流产或继续妊娠并做随时就医的准备。对于产检结果正常、顺利分娩者，在生长过程中若出现前述尿路感染症状，以及发热、血尿、蛋白尿等表现时，应及时就医。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
肾区疼痛（腰痛）、尿液浑浊呈脓性等尿路感染症状反复出现、经久不愈。
出现腹痛、腰痛、消化道症状。
出现不明原因的发热。
尿中带血，进食火龙果等饮食可造成尿液发红，应注意排除。
近期多次发现泡沫尿。
血压升高，常规降压药物治疗效果差。
如出现以下情况，应立即就医或拨打 120：
总感觉疲倦、乏力。
面色枯黄、眼结膜苍白。
突然发觉尿量减少：估算 24 小时尿量不足 0.4 升。
浮肿：通常首先出现于眼睑和脚踝，随着病情发展可扩展至全身。
建议就诊科室
泌尿外科
小儿外科
小儿泌尿外科
妇产科
医生如何诊断肾脏畸形？
胎儿可在采用超声进行产前筛查时得以诊断；出生后的患儿（无论有无症状），超声检查也是主要的诊断方法，当有并发症或伴发其他疾病时，通常需采用其他辅助检查手段，包括 CT、磁共振成像（MRI）、静脉肾盂造影（IVP）、肾-输尿管-膀胱摄影（KUB）、排泄性膀胱尿路 X 线造影（VCUG）等[1]。
具体相关检查如下[1]：
超声检查：彩色多普勒超声是胎儿产前筛查的首选检查方式[2]。
羊膜腔穿刺检查、胎儿脐血化验：当产检发现该病时，可通过该检查进一步明确基因、染色体异常情况[2]。
CT、MRI：有助于了解泌尿系统以及周围其他组织结构的形态。
静脉肾盂造影、肾-输尿管-膀胱摄影、排泄性膀胱尿路 X 线造影：能够帮助查明泌尿系统的管腔形态，明确有无泌尿系狭窄、梗阻、重复畸形等问题。
医生可能询问患者哪些问题？
目前都有哪些症状？
这些症状分别于什么时候出现的？至今有何变化？
患儿母亲怀孕时有没有如期进行产前检查？结果如何？
患儿母亲怀孕期间有没有补充叶酸？孕期营养如何？
患儿母亲怀孕期间有肥胖、患糖尿病等情况吗？
患儿母亲怀孕期间有没有服用什么药物？或接触过有毒物质、放射性物质？
发病至今都做了哪些检查或治疗？结果分别如何？
患者可以咨询医生哪些问题？
现在诊断明确了吗？还需要做哪些检查？
为什么会得这个病？
该怎样治疗？
治愈后会不会留有后遗症？
这个病会遗传吗？如果再生一个孩子，还会得同样的病吗？
平时生活中有哪些注意事项？
治疗
对于产前检查发现该病者，根据病情严重程度选择流产或继续妊娠；对于顺利生产下的患儿，根据具体病情选择相应的治疗方式，包括药物治疗、透析及手术治疗等，原则上应尽量延缓病情向肾功能衰竭进展、防治各种并发症的发生[2][5]。
产前干预
产前检查时，采用超声不难发现该病，根据病情严重程度选择以下干预措施[1][2]：
流产：适用于病情严重、合并其他畸形，预计胎儿结局不良者。
继续妊娠：适用于病情较轻，预计对胎儿危害不是很大，家属要求尽量保胎者。
宫内治疗：胎儿宫内手术治疗包括开放式手术和胎儿镜，但目前尚不成熟、疗效难定。
产后治疗
产后治疗包括药物治疗、透析及手术治疗等，原则上应尽量延缓病情向肾功能衰竭进展、防治各种并发症的发生[2][5]。
对症支持治疗：包括注意休息、避免劳累、低蛋白饮食（有助于减轻肾脏负荷）等。
药物治疗：重点在于改善症状、延缓肾功能恶化、防治各种并发症，比如存在尿路感染者积极抗感染，合并高血压者注意控制血压等。
手术治疗：治疗原则与药物治疗一致，手术方式应根据患者的肾功能、肾积水程度，是否合并结石、感染等来选择。比如单侧肾功能轻度损伤、结石导致肾积水明显者，应手术取出结石解除梗阻，必要时行部分肾脏或单侧肾脏切除术；双侧肾功能衰竭者需行肾移植手术。
透析治疗：适用于肾衰患者，通过透析来替代肾脏的生理功能。
疾病发展和转归
由畸形引发症状的患儿，若不及时治疗，病情可能日益加重，肾功能逐渐丧失，最终患儿可因肾功能衰竭或并发严重感染、颅内出血等死亡。积极采取适当的方式治疗，有助于减轻症状、延缓肾功能衰竭的进展、防治各种并发症，即便双肾功能完全丧失，通过透析或肾移植手术也能挽救患者生命。
日常注意
肾脏畸形患儿的日常注意护理原则与治疗类似，以减轻症状、防治各种并发症、尽量延缓病情向肾功能衰竭进展为主，包括注意休息、避免劳累、饮食调节等。
具体日常注意事项如下[5][6]：
注意休息、避免劳累：目的是减轻肾脏压力、延缓病情进展速度。
饮食调节：低蛋白饮食能够减轻患儿的肾脏负荷、延缓病情进展。手术治疗者，术后应多饮水（每日不少于 2000 毫升），少吃鱼、肉、动物内脏，少吃菠菜、苋菜、芝麻等富含草酸类的食物（容易形成结石）。
术前护理：主要是调整机体，使做好手术准备，包括保证充足的睡眠、学习床上使用便器进行大小便、消除焦虑恐惧情绪等。
术后护理：主要是促进机体安全恢复、防范术后并发症，包括坚持卧床 1~2 周（过早下床容易引起肾脏创面出血），卧床期间注意多翻身、多活动肢体，翻身活动时注意保护好身上的各种引流管等。
预防
关于先天性肾脏畸形的确切预防措施尚不清楚，但由其病因可知，尽量避免各种可能的致病因素（主要是环境因素）可能有助于预防该病的发生。
具体预防方法如下：
加强孕期营养，注意补充蛋白质、叶酸。
控制孕期血糖水平，控制体重。
孕期尽量避免服药，尤其是前述常见的导致肾脏畸形的各种药物。
孕期避免接触有毒或有放射性的物质。
注意监测胎盘功能，发现异常及时诊治。
积极防治胎儿宫内缺氧。
孕期避免吸烟（包括被动吸二手烟）、饮酒。