概述
肾小管酸中毒（Renal tubular acidosis，RTA）是一类由于近端肾小管 HCO3- 重吸收，和（或）远端肾小管泌 H+ 功能障碍引起的临床综合征。以代谢性酸中毒、反常性碱性尿为主。该疾病的致病谱广泛，病变常累及多个系统和器官，误诊、误治率较高[1]。
肾小管酸中毒的病因比较复杂，分为原发性和继发性两类。原发性占 25％，继发性占 75％。原发性，病因不明，多为常染色体显性遗传病，也有部分属于常染色体隐性遗传病和基因突变。最常见的继发性原因为干燥综合征[2]。
按病理生理改变将肾小管酸中毒分为：Ⅰ 型（远端型）、Ⅱ 型（近端型）、Ⅲ 型（混合型）和 Ⅳ 型（高钾血症型）。国外儿童以 Ⅳ 型为主，而我国则以Ⅰ型最为常见。
肾小管酸中毒患者共同的临床特点为血氯增高、低血钾（部分类型有高血钾）、酸中毒、碱性尿和肾脏鱼子样结石。
肾小管酸中毒的治疗包括原发病治疗和对症支持治疗，其中原发病的控制或完全缓解，是成功治疗的决定性因素之一。
肾小管酸中毒的主要危害是低血钾、高血钾、酸中毒，肾结石可导致尿路梗阻及感染，肾钙化不断进展可导致慢性肾衰竭等。
其他：近年来随着检测手段及对疾病认识程度的提高，误、漏诊率有所下降，患者的治疗及预后有望得到相应的改善。
症状
肾小管酸中毒患者共同的临床特点为血氯增高、低血钾（部分类型有高血钾）、酸中毒、碱性尿和肾脏鱼子样结石。成人患者常见。
可有肾结石、肾钙化、肾功能损害、低钾肌病、骨软化等并发症，儿童患者常见佝偻病、生长发育迟缓、营养不良等表现。
肾小管酸中毒的常见症状有哪些？
常见症状包括：
多饮多尿；
发作性肌无力；
疲乏；
肌肉酸痛；
关节痛；
生长发育迟缓；
恶心呕吐；
腹部绞痛；
腹泻；
腹胀；
嗜睡。
肾小管酸中毒可能会引起哪些并发症？
肾小管酸中毒的进展过程，可能出现的危害和结局是肾功能恶化和酸中毒。
常见并发症包括：
肾结石；
肾钙化；
肾功能不全；
肾性骨病；
病理性骨折；
佝偻病；
肾积水；
尿路感染；
心律失常；
儿童生长发育迟缓；
营养不良。
病因
肾小管酸中毒的常见原因有哪些？
原发性肾小管酸中毒少见，病因不明。近年来的研究显示，它多为常染色体显性遗传病，也有一部分属于常染色体隐性遗传病和基因突变。
继发于各种肾脏疾病，也可继发于多种非肾脏疾病，如自身免疫性疾病（最为常见的为干燥综合征）、糖尿病、高血压病、慢性肝病（包括肝硬化）、遗传性疾病（肝豆状核变性、遗传性椭圆细胞增多症）等[2]。
还有些肾小管酸中毒是由于药物（如环孢素 A、阿德福韦酯、两性霉素 B）中毒引起。
哪些人容易患肾小管酸中毒？
干燥综合征患者；
患有系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、系统性硬化症或桥本氏甲状腺炎的人；
药物中毒者，如乙酰唑胺、异环磷酰胺、阿德福韦酯、中草药等。
就医
成人肾小管酸中毒患者出现多饮、多尿，乏力、疲劳、肌无力，肌肉关节痛和发作性软瘫等症状时，应及时就医。儿童患者除常见疲软无力、多饮多尿外，生长发育迟缓、胃肠道症状时应及时就医。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
多饮多尿；
发作性肌无力；
疲乏；
肌肉关节酸痛；
生长发育迟缓；
恶心、呕吐；
腹痛、腹胀、腹泻；
嗜睡。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
少尿；
腰痛；
肌肉无力。
建议就诊科室
肾内科
急诊内科
医生如何诊断肾小管酸中毒？
对低血钾乏力或软瘫、多尿、高血氯性酸中毒伴尿 pH 值升高（大于 6.0）者，都应警惕肾小管酸中毒，进行相应的实验室检查排除或确定诊断。
具体的诊断标准如下[1][2]：
Ⅰ 型：多见于 20~40 岁成年人，70％~80％ 为女性；临床上肾结石、肾钙化多见，部分伴有软骨病或佝偻病；有低钙血症、低磷血症及高钙尿症；高血氯、低血钾性酸中毒伴尿 pH 大于 5.5；不完全型氯化钙试验阳性。
Ⅱ 型：多发病于幼儿期，男性多见；临床上低血钾明显，而低血钙与骨病较轻，表现为骨软化及骨质疏松；高血氯、低血钾性酸中毒；重碳酸盐再吸收试验阳性，尿中 HCO3- 排量大于 15％。
Ⅲ 型：兼有Ⅰ型和 Ⅱ 型的临床特征，尿可滴定酸值及铵排出量减少，在正常血浆 HCO3- 浓度下，尿 HCO3- 排量大于 15％。
Ⅳ 型：多有慢性肾小管间质病史，伴有中等程度肾小球滤过率降低；肾小管酸化功能障碍类似 Ⅱ 型肾小管酸中毒，但尿中 HCO3- 排量小于 10％；高血氯性酸中毒伴高钾血症；尿铵减少，血肾素及醛固酮水平降低。
具体介绍相关检查：
实验室检查：常规检查包括血气分析+离子、血糖、生化全项、血常规、尿常规、心肌酶谱等，特殊检查包括自身免疫指标、补体、血沉等。
影像学检查：腹部 B 超：特征为肾皮质厚度及回声正常，肾锥体回声增强，呈“花瓣”状，皮髓质分界模糊。此外，也常表现为双肾髓质钙质沉着、结石、积水等。部分患者腹部 X 线片可见肾结石。
病理检查：肾活检检查病理分型。
遗传检测：明确是否有突变基因等。
毒物筛查：棉酚、马兜铃酸、不明药物等。
医生可能询问患者哪些问题？
有无多饮多尿？
有无疲乏无力？
有无恶性呕吐？
有无腹痛腹胀？
有无发育迟缓？
有无腰痛血尿？
有无服用药物？
有无慢性疾病？
患者可以咨询医生哪些问题？
这个疾病是怎么得的？
会不会遗传？
有哪些治疗方法？
能否治愈？
会不会留下后遗症？
生活中有哪些注意事项？
治疗
肾小管酸中毒的治疗包括原发病和各种并发症的治疗，其中原发病的控制或完全缓解，是肾小管酸中毒治疗的决定性因素之一。并发症主要是电解质及酸碱平衡紊乱[3]。
药物治疗
对于类风湿性关节炎合并肾小管酸中毒，类风湿性关节炎的治疗以非甾体抗炎药为主；对于干燥综合征、混合性结缔组织病、系统性红斑狼疮、血管炎等免疫性疾病合并肾小管酸中毒，一般主张应用激素和（或）免疫抑制剂（皮质激素无效者，可试用免疫抑制剂），既可以治疗肾小管酸中毒又能延缓免疫性疾病的进展[4]。
祛除诱发加重因素：禁用磺胺类、肾毒性药物。及早积极治疗结石、尿路梗阻，加强营养，防治感染。
低钾血症的处理：如有低钾血症存在，应补充相应的电解质及其他对症处理。大多数肾小管酸中毒患者同时存在低钾血症和代谢性酸中毒，但必须优先给予补钾治疗，在低钾血症明显好转后再给予碳酸氢钠，以免在纠正酸中毒的治疗过程中加重低钾血症，还应注意补镁[1][2]。
代谢性酸中毒的处理：纠正代谢性酸中毒与补充钾盐同时进行，口服或静脉滴注碳酸氢钠的用量，依血 HCO3- 水平、呼吸代偿能力、血 pH 值综合判断。
低磷血症、低钙血症和高钾血症的处理：对低磷血症患者，需补充无机磷缓冲液（用磷酸氢二钠、磷酸二氢钾和蒸馏水配制而成），每次 10~20 毫升，每日 3~5 次。纠正低钙血症或骨软化症，可长期口服维生素 AD 丸或维生素D3，每次 0.5 克，每日 1 次，同时加用钙剂（可口服碳酸钙或醋酸钙、枸橼酸钙等）。此外，为防止发生高钙血症，还需定期监测血钙水平。
疾病发展和转归
肾小管酸中毒的主要危害是低血钾、高血钾、酸中毒，肾结石可导致尿路梗阻及感染，肾钙化不断进展可导致慢性肾衰竭等。早期的治疗能有效避免肾功能恶化。
日常注意
肾小管酸中毒患者需要注意避免原发疾病及诱因，同时积极治疗各种并发症，当出现典型的表现时应及时到医院就诊，以便早期诊断和治疗[5]。
具体日常注意事项如下：
避免使用引起肾损害的中草药（如马兜铃酸等）；
积极治疗免疫疾病如干燥综合征等；
出现肾脏症状如多饮多尿和发作性肌无力，儿童患者出现不明原因的佝偻病和生长发育迟缓时应及时到医院就诊。
预防
目前对肾小管酸中毒本身无特效的预防措施，但是合并肾性骨病患者需要注意避免外伤、和补充钙。
具体预防方法如下：
注意补充钙剂和活性维生素 D 制剂；
避免接触重金属如镉、铅、铝、汞等；
积极治疗尿路结石，预防感染。