别称
儿童肾小管性酸中毒，婴儿钙质沉着病，小儿Albright Ⅲ型综合征，小儿Butier综合征，小儿Lightwood-Butier-Albright综合征，小儿Lightwood综合征，小儿先天性高氯性酸中毒，小儿肾脏钙质沉着症
概述
小儿肾小管性酸中毒是一组肾小管功能障碍性疾病，由于酸性物质的堆积或碳酸氢根的丢失导致高氯血症代谢性酸中毒，以动脉血 pH 值和碳酸氢盐降低、高氯血症和正常的阴离子间隙为主要特征。
本病暂无准确的流行病学数据。儿童肾小管酸中毒以原发性为主，多于遗传有关，本病女多于男，大约是 2 倍。
按病因可将肾小管酸中毒分为原发性和继发性，原发性的病因与常染色体遗传有关，继发性的病因有多种，可继发与先天性遗传病或各种自身免疫学疾病。危险因素主要包括自身免疫力低下、感染、中毒等。
本病按肾小管受损分为 4 型，即远端肾小管酸中毒、近端肾小管酸中毒、混合型肾小管酸中毒、高血钾型肾小管酸中毒。
本病各型表现不同，症状多不典型，可有生长发育缓慢，佝偻病，烦渴，多尿等表现，主要通过实验室检查来诊断，可有酸中毒，高氯血症，钾、钠、钙电解质紊乱。
本病主要的治疗方法是药物治疗，首要的目标是纠正电解质紊。
长期的电解质紊乱可导致生长发育缓慢，严重者可危及生命。
本病需要长期治疗，可能为终身治疗。
症状
小儿肾小管性酸中毒最明显的表现是代谢性酸中毒，症状表现为呕吐、疲乏、呼吸深大、面色发红等，可影响儿童的生长发育，对于不同类型的肾小管酸中毒有不同的症状表现。
小儿肾小管性酸中毒的常见症状有哪些？
小儿肾小管性酸中毒根据类型不同常见症状包括：
Ⅰ 型（远端肾小管性酸中毒）：此型多见于女孩，最有特征的表现是为软骨病或佝偻病，小儿囟门宽大闭合晚，出牙晚，可有骨痛，易骨折，患儿也可有多尿、血尿、尿痛的表现，长期可导致生长发育落后。
Ⅱ 型（近端肾小管性酸中毒）：此型多见于男孩，表现与 Ⅰ 型相似，但比较轻，表现为发育迟缓，低钠血症，恶心、呕吐、乏力、便秘、脱水的表现，但大多无严重骨骼畸形。
Ⅲ 型（混合性肾小管酸中毒）：此型临床症状较重，有着 Ⅰ、Ⅱ 型的临床表现，出现早，多见于婴儿，生后 1 个月即可出现症状如呕吐，便秘，乏力，脱水，囟门宽大，头围大，生长发育落后等。
Ⅳ 型（高血钾型肾小管性酸中毒）：此型特征是高血钾症，多见于老年人，大多数有某种类型的肾脏疾病，如高血压性肾病、糖尿病性肾小球硬化、肾小管间质性肾病等。可无症状，也可表现为肌肉无力、心慌气短、心律不齐、心电图异常等。
小儿肾小管性酸中毒可能会引起哪些并发症？
小儿肾小管性酸中毒常见并发症包括：
佝偻病。
肾钙化：患儿长期处于酸中毒状态，导致骨头中的钙脱离出，到达肾脏，骨骼因丢失钙而软化，肾脏钙增多导致肾钙化。
病因
根据病因可以将肾小管性酸中毒分为原发性和继发性。原发性肾小管酸中毒多因常染色体遗传导致，儿童发病率高，继发性肾小管酸中毒因其他疾病导致，如肾盂肾炎、系统性红斑狼疮、甲状腺功能亢进等。
小儿肾小管性酸中毒的常见原因有哪些？
最常见病因为常染色体遗传。
自身免疫性疾病：干燥综合征、甲状腺炎、系统性红斑狼疮、血管炎等。
其他遗传性疾病：镰刀细胞性贫血、马凡综合征、髓质囊肿病等。
药物及毒物：两性霉素 B、止痛剂、甲苯等。
肾脏疾病：慢性肾盂肾炎、梗阻性肾病、肾移植、肾小管间质病等。
哪些人容易患小儿肾小管性酸中毒？
有如下可改变的危险因素人群，容易罹患该疾病：
自身免疫性疾病患者：如系统性红斑狼疮、干燥综合征、Wilson 病、甲状旁腺功能亢进等患者。
肾脏疾病史。
药物：两性霉素 B、止痛剂、甲苯等。
有如下不可变的危险因素人群，容易罹患该疾病：
女孩：女孩容易患 Ⅰ 型肾小管性酸中毒。
男孩：男孩容易患 Ⅱ 型肾小管性酸中毒。
婴儿：从出生到 1 周岁的为婴儿，易患 Ⅲ 型肾小管性酸中毒。
遗传病史。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
婴幼儿如果出现囟门延迟闭合，出牙延迟，生长发育落后，容易误认为小儿缺乏维生素 D，经维生素 D 治疗效果后仍无效，需及时就诊。
小儿有骨痛、骨骼畸形，易骨折，侏儒，血尿、多尿，全身无力，需及时就诊。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
突然出现全身无力，肢体麻痹，可能血钾过低，需立即就医。
建议就诊科室
儿科
肾内科
医生如何诊断小儿肾小管性酸中毒？
医生通过询问患者的症状表现，以及结合血液生化、尿液、肾功能检查可明确诊断，同时 X 线等检查可进一步明确病情。
具体介绍相关检查：
头颅视诊及触诊：医生通过查看儿童头颅外观，用手触摸囟门测量囟门大小，感受囟门张力以评估是否有头围大，囟门宽大的情况。
血电解质检查：静脉采血检查，通过血中电解质的分析可判断是哪一类型的肾小管性酸中毒，以及制定后续的治疗方案。可有不同程度的高氯血症，血钙、钠降低，血钾升高或降低。
血气分析：动脉采血，医生根据血气结果可明确诊断，判断酸中毒的严重程度，制定相应的补液方案。表现为代谢性酸中毒，pH 值、HCO3-减低。
尿液分析：包括尿常规及尿液电解质测定，采集尿液送检，晨尿最好，送检时应送清洁中段尿（清洗会阴区，刚开始排的尿不用接取，到排尿中段时接取即可）检测尿液的 pH 值，尿中的钠、钾、钙、磷，尿铵，进一步给予诊断提供依据，明确哪种类型的肾小管性酸中毒。
肾功能检查：静脉采血送检，可判断肾功能是否受损，血肌酐、尿素氮可出现升高。
X 线：通过拍摄 X 线，可判断患儿有无骨折，佝偻病的表现，腹部平片还可以看有无肾结石和肾钙化。
医生可能询问患者哪些问题？
既往的全身病史和生长发育史
家族中其他人有没有类似症状？
出现症状有多久了？
曾到别的医院就诊？做了哪些治疗？疗效如何？
有没有补充维生素 D？
患者可以咨询医生哪些问题？
我家小孩为什么会得这个病？
这个病会影响他以后发育吗？
需要治疗多久？
怎么治疗？
回家以后需要注意什么？
治疗
本病主要通过药物来纠正酸中毒和电解质紊乱治疗。
药物治疗
碳酸氢钠或复方枸橼酸溶液：主要用于纠正酸中毒，根据患儿体重不同用量也不同，需由医生开具后，严格遵医嘱使用，直至酸中毒纠正。
10% 枸橼酸钾：低钾血症患儿可口服 10% 枸橼酸钾，长期使用容易引起高血钾症，需要定期检测血钾水平。
维生素 D、钙剂：可用于肾性骨病患儿，长期使用容易引起高钙血症，需要定期检测血药、血钙、尿钙浓度，遵医嘱执行。
利尿剂：如氢氯噻嗪，减少尿钙排出，防止肾钙化。
其他治疗
补充营养：通过饮食的合理搭配，提高患儿免疫力，避免自身免疫性疾病的发生。
去除病因：如因药物或中毒引起的肾小管性酸中毒，及时停止药物使用，治疗中毒。
疾病发展和转归
肾小管性酸中毒患儿若不接受正规治疗，会导致患儿生长发育迟缓、骨骼畸形，严重的低钾血症或高钾血症可危及生命。
早期正规治疗后，可减少骨骼畸形和肾钙化的发生，生长发育可能会达到正常水平。一般认为 Ⅱ 型肾小管性酸中毒预后较好，部分因肾发育不全的肾小管性酸中毒的婴儿，在 2 岁以后逐渐自愈，但是已经合并肾钙化及肾功能不全的患儿，预后较差。
日常注意
该病需长期治疗，需要定期复查。
具体日常注意事项如下：
定期复查：每年至少复查 2 次，需复查血气、电解质、肾功能、尿液，根据结果调整药物剂量。
用药注意事项：口服枸橼酸钾时应注意当出现乏力、手足口唇麻木，不明原因焦虑、心律失常提示可能药物过量，引起高钾血症，及时就诊。
饮食：对于肾小管性酸中毒合并肾结石、骨病、钙化，应避免高钙食物摄入，如减少奶制品、豆制品等的摄入。
运动：肾小管酸中毒患儿可以正常的行走，但避免剧烈的运动，如打篮球、游泳、跑步等。
预防
本病大多因遗传导致，故预防应该从怀孕前开始一直到出生。对于继发性肾小管性酸中毒应该以治疗基础疾病作为预防。
具体预防方法如下：
针对可改变的危险因素：
合理搭配食物，做到营养均衡，提高儿童的免疫力。
避免使用影响肾功能的药物，无法避免时在用药期间定期检测不良反应。
针对不可改变的危险因素：
做好婚前体检，询问家族遗传病史。
怀孕期间要避免接触烟雾、酒精、药物、辐射、有害有毒重金属等，在怀孕过程中定期产检，必要时可以做染色体检查。