概述
一些健康问题遗传自家庭。如果孩子一出生即患有称之为“常染色体隐性遗传病”的疾病，如镰状细胞疾病或囊性纤维化，父母双方须有遗传给孩子的变异基因。
症状
常见病症有：
苯丙酮尿症
症状有：
皮肤常干燥、色白、细腻；
易有湿疹样皮疹；
毛发色淡，呈棕色，干枯无光彩；
头围小，乳齿生长缓慢，牙列稀疏；
骨骼发育迟缓；
汗液和尿中排出有难闻的鼠气味、霉臭味；
肌肉张力增高；
步态异常、笨拙；
手部细微震颤；
协调障碍、姿势怪异；
反复发作的抽搐；
早期还可出现呕吐、烦躁、易激惹（极易生气、激动、愤怒，甚至大发雷霆）等；
出生后 4~9 个月开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤为明显；
精神行为异常：抑郁、兴奋不安、多动、孤独症倾向、情绪不稳等，如不及时进行合理治疗，最终将造成重度至极重度的智力低下；
白化病
症状有：
患者的肤色和发色从白色到棕色不等，部分症状轻微的患者，也可能与父母或兄弟姐妹的肤色或发色近似。部分患者到了青年时期，发色会逐渐变深。
当患者暴露在阳光下时，部分人可能会出现：
雀斑；
痣：有色素或无色素，如果无色素一般呈现粉红色；
晒斑：大型的雀斑样斑点；
可能晒伤，但不会晒黑。
某些白化病患者的皮肤色素从未发生过变化。而另一些患者的皮肤色素，可能在儿童期和青少年期开始生成或有所增加，令皮肤的色素沉着出现轻微的变化。
镰刀型细胞贫血病
症状有：
出生后 3～4 个月：头晕、乏力等贫血症状、黄疸（皮肤、巩膜轻中度黄染）、色素性胆石症，遇寒冷、感染、脱水时症状加重；
出生后 6 个月及以后：肝、脾大，发育迟缓。出现再发性疼痛危象（急性骨痛、胸痛和/或腹痛、血尿等）；
低血容量性休克；
手足综合征（手足关节肿胀、充血、疼痛）；
智力低下。
病因
人体内几乎每一个细胞都含有 23 对紧密缠绕的 DNA（称为染色体），分别来自父母。
有一对染色体可以决定人的性别。其他染色体则包含数以千计的不同基因，这些基因决定了人的所有特征，从头发和眼睛的颜色到患病风险。这些染色体被称为常染色体。有些基因是“显性”基因。孩子只需要遗传自父亲或母亲，即可具有这种特征。其他基因是“隐性”基因。对于这些基因，孩子须同时遗传自父母双方，才会具有这种特征。
如果孩子继承了父亲或母亲的隐性基因，会“携带”这种疾病，可能不会出现任何症状，因为另一个基因是正常的。事实上，如未经检测，许多人不知道他们是某种疾病的携带者。
但是，如果父母双方都具有相同的突变基因，孩子出生时患有严重疾病的可能性为 25%。
任何人都可以携带导致疾病的隐性基因，但某些疾病在某些族群中更常见。
就医
许多常染色体隐性遗传病可进行筛查。如果认为自己很可能携带某种疾病，或只是想知道自己的孩子患常染色体隐性遗传病的风险，则可接受检测。DNA 检测可以检查患者及其伴侣是否携带任何可能导致孩子患病的突变基因。这可以通过采集血样或从口腔轻轻刮取细胞来完成。
如果已怀孕，可以检查胎儿的健康状况。羊膜穿刺术、绒毛膜绒毛取样（chorionic villus sampling, CVS）等门诊手术可检查子宫内的液体或组织，确认胎儿是否有患这些疾病的迹象。
也可在新生儿出生后不久进行严重常染色体隐性遗传病筛查。
治疗
如果检测结果显示可能会将常染色体隐性遗传病遗传给胎儿，应咨询医生，帮助您理解检测结果，并确定下一步该做什么。
如果孩子在出生时患有常染色体隐性遗传病，也请咨询医生。
预防
预防措施包括避免近亲结婚、推行遗传咨询、进行基因检测、产前诊断、选择性人工流产等。