别称
McArdle肌病
概述
糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶缺乏所引起。主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。
症状
临床表现
1.运动性肌痉挛
在剧烈运动如奔跑、跳跃、爬山、登高之后出现剧烈肌肉疼痛，以下肢为明显。重者可伴大汗淋漓。肌肉疼痛于休息后好转。肌肉疼痛持续时间从数分钟至数小时，偶可达数天之久。间歇期症状完全消失。
2.继减现象
系指肌肉痉挛或肌肉疼痛，一旦发生后仍坚持轻度至中度的肢体活动，肌肉痉挛反而逐步减轻或消失的现象。产生这种继减现象的原因尚不清楚。
3.肌疲劳和肌无力
剧烈运动后出现的肌肉疲劳和无力可持续存在，严重发病时可出现四肢不能活动，甚至眼肌亦出现疲劳，但此时伴有肌红蛋白尿。肌无力的分布酷似肌营养不良症。
4.运动后肌红蛋白尿
见于1/3～1/2患者。在剧烈运动后1至数小时出现，持续时间在48h之内，晚发病者很少出现肌红蛋白尿。
5.肌肉萎缩和肌肉肥大
腓肠肌轻度肥大，约占本组病例半数以上，系由糖原沉积于肌纤维内所致。肌肉萎缩见于疾病晚期。
病因
本病属于遗传性糖原代谢障碍，系由于肌肉磷酸化酶缺乏所引起。有文献报告本病为常染色体隐性遗传，酶基因定位于常染色体11（11q13），但也有报告认为本病为常染色体显性遗传。
就医
检查
1.实验室检查
（1）血清CPK、LDH正常或轻度升高。
（2）血和尿中肌红蛋白含量增高。
2.其他辅助检查
（1）心电图上QRS增高，R-P延长和T波倒置。
（2）肌电图检查正常或肌源性改变，重复电刺激后诱发电位下降和肌肉痉挛。
（3）肌肉活组织检查可见肌纤维肿胀、变性和局限性坏死肌膜核增多，间质中有多形核细胞和吞噬细胞。
诊断
1.根据运动后肌肉痉挛、疼痛、肌力减退等临床特点可以拟诊本病。
2.前臂缺血运动试验有助本病之诊断。
鉴别诊断
诊断中需与酒精中毒性肌病、缺血性肌病和肌红蛋白尿症等相鉴别。亦需与神经性肌强直症出现的痛性肌强直、僵人综合征等鉴别。
治疗
避免剧烈运动和剧烈肌肉收缩。在进行剧烈或长期运动之前应服用少量葡萄糖、果糖和乳糖可以预防或减轻发作。