眼部淀粉样变性是由于蛋白代谢障碍出现的一种生理上不存在的均质性蛋白性物质，在眼睑、结膜和眶内沉积而引起功能障碍的异物肉芽肿反应。可分为原发性和继发性病变。原发性病变常与全身淀粉样变性有关；除眼部，还有其他部位受累，如皮肤、咽、舌、支气管、心脏、肝脏、肾脏、肌肉、神经、血管等。继发性淀粉样变性主要由感染和炎症慢性刺激所致。多种疾病可以引发淀粉样蛋白在眼眶内沉着，如系统性浆细胞增生、多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症等。可以单独发病或作为全身病变的一部分。可见于任何年龄。有遗传倾向。
别称
Byler病，Ⅳ型-进行性肝内淤积症，婴儿胆汁粘稠综合征，家族性肝内胆汁淤积性黄疸，致死性家族性肝内胆汁淤积症
概述
致死性肝内胆汁淤积综合征又称Byler病；致死性家族性肝内胆汁淤积症；家族性肝内胆汁淤积性黄疸；婴儿胆汁黏稠综合征；Ⅳ型-进行性肝内淤积症。本病罕见，于新生儿期出现反复性黄疸，且渐加深，皮肤瘙痒、鼻衄、肝脾肿大等。
症状
临床表现
本病罕见，于新生儿期出现反复性黄疸；且渐加深，皮肤瘙痒、鼻衄、肝脾肿大，脂肪、痢粪便恶臭而色淡；也可于出生后数月，才发生黄疸。患儿烦躁不安、吸收不良、发育不良、佝偻病。
并发症
患者常出现烦躁不安、吸收不良、发育不良、佝偻病等病症。
病因
系常染色体隐性遗传，可能因先天性遗传性生化代谢异常，致胆酸代谢转运和排泄障碍，引起胆汁淤积。
就医
检查
血清总胆红素增高，以结合胆红素增高为主，血清碱性磷酸酶增高，胆固醇正常或减低，凝血酶原时间延长，尿胆红素阳性，大便有脂肪球。
诊断
有血缘关系的家族中，从婴儿早期开始，出现反复发作性黄疸伴脂肪泻，肝脾肿大及侏儒症时，应考虑本征。实验室检查及肝活体组织检查有助本病的诊断。
鉴别诊断
注意与其他婴幼儿期先天性黄疸相鉴别。
治疗
以对症治疗为主，可用苯巴比妥、胆酪胺及肾上腺皮质激素治疗，以改善症状。
声明：本站部分健康资讯内容来源于网络投稿。如若本站内容侵犯了原著者的合法权益，可联系我们进行处理邮箱:1363349721#qq.com（#改为@）。本站信息仅供参考，不能作为诊断及医疗的依据，如有身体上的不适请及时就医。