别称
纤毛不动综合征
概述
原发性纤毛运动障碍（Primary ciliary dyskinesia，PCD）是一种罕见的遗传性疾病，患者体内的纤毛不能正常工作。
这种疾病在全世界的发病率大约为一万五千分之一。
基因突变引起的遗传疾病。
主要症状：呼吸窘迫（新生儿）、经常鼻塞、感染和咳嗽、支气管扩张、经常发生耳部感染、永久性肺损伤。
该病无法治愈，只能对症治疗。
疾病的主要危害：内脏器官异位和影响生育能力。
症状
原发性纤毛运动障碍主要会引起呼吸系统问题。呼吸系统的纤毛负责清除气道中的黏液和细菌。如果这些纤毛不能正常工作，人体就容易感染，这就会导致许多问题。
原发性纤毛运动障碍的常见症状有哪些？
原发性纤毛运动障碍的常见症状包括：
呼吸窘迫（新生儿）；
经常鼻塞、感染和咳嗽；
支气管扩张，这表明支气管发生损害；
经常发生耳部感染，尤其是儿童；
永久性肺损伤。
原发性纤毛运动障碍可能会引起哪些并发症？
原发性纤毛运动障碍的进展过程，可能引起反复鼻窦炎、支气管炎、肺炎、中耳炎、宫外孕、不孕不育症及脑积水等。
常见并发症包括：
内脏器官异位：纤毛在胎儿出生前就已开始工作。在子宫里，纤毛参与胎儿的器官排列。约一半患者有被医生称之为“ 内脏转位” 的疾病，又称为 Kartagener 综合征，表现为内脏器官反位，最常见的为右位心，还包括肝脏、肠道和脾脏等。
影响生育能力：精子的纤毛和鞭毛（尾巴）不能正常工作，精子就无法移动到它们需要到达的部位，因此约一半的男性患者患有不育症。女性输卵管中的纤毛可能无法将卵子输送到子宫而导致不孕。
病因
原发性纤毛运动障碍是基因突变引起的遗传疾病。即“ 常染色体隐性遗传病”。这是指患者继承了父母的突变基因，父母双方都是该疾病的携带者，但无任何症状。
原发性纤毛运动障碍的常见原因有哪些？
基因突变引起的遗传疾病。
哪些人容易患原发性纤毛运动障碍？
父母近亲结婚；
家族中有相同病例人群。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
慢性、反复呼吸道感染；
反复发作中耳炎/鼻窦炎；
宫外孕/不孕不育症。
建议就诊科室
呼吸内科
生殖医学科
医生如何诊断原发性纤毛运动障碍？
该疾病最明显的症状是患者自出生后就持续出现呼吸道感染。但经常被漏诊或误诊为其他疾病，并经常与哮喘混淆。
具体介绍相关检查：
寻找“ 慢性窦肺疾病” 的征象。这种疾病会影响患者的鼻窦、耳朵和肺部。
检查患者是否有转位或排列不当的器官。
患者鼻腔内的一氧化氮水平非常低。
基因检测。
治疗
原发性纤毛运动障碍无法治愈，医生将对症治疗，并确定原发性纤毛运动障碍对患者的损害情况。
药物治疗
确保患者接种疫苗，尤其是流感和百日咳疫苗。
密切监测患者的肺功能，并快速控制任何感染（通常使用抗生素）。
手术治疗
如果患者有内脏转位引起的先天性心脏病，应做手术。
进行鼻窦手术。
其他治疗方法
确保患者的呼吸道尽可能清洁。
如果患者有慢性耳部感染，应使用耳管。
如果有需要，安排患者接受语言治疗和使用助听器。
预防
本病为遗传性疾病，无明显性别差异。但有家族遗传倾向，可同代或隔代发病，其父母多有近亲结婚史，应加强孕期保健。
出生后积极预防呼吸道感染，一旦发生呼吸道感染应使用抗生素，直至完全复原为止。
作好预防接种。
正确的治疗可使患者拥有正常寿命。